Re: [求助] 產檢完遇到人生難題

看板marriage作者 (c3h7oh)時間1年前 (2022/07/07 06:45), 編輯推噓143(165推 22噓 287→)
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背景：本人在台灣時是執業醫檢師，在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過，碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測，其中所收個案也包括一個20週的胎兒；碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測，跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測，後續驗證也是當初我們實驗室在做，現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業，也很久沒有碰遺傳諮詢了，但是希望就當初所學的能夠提供一點意 見。 ※ 引述《kidd232 (KIDD)》之銘言： : 目前內人32歲懷孕20週，做了次世代、羊穿、羊晶、代因， 首先，替你們拍拍，辛苦了，會做這些我想對孩子是很重視的。遺傳諮詢有一塊諮詢的部 分是強調，諮詢是在檢驗前中後都需要提供的，在檢測前就要協助夫妻想好是否要檢測， 檢測出來的各種情形要先預想好甚至有共識，要知道沒有檢測是100%，羊穿，晶片做完沒 事不代表生出來百分之一百健康，反過來說也是一樣。這陣子大家應該都是偽陽性，偽陰 性的專家我就不多說了。 做了上述這些出來表示孩子聽損的致病原因是基因檢測發現有問題，而基因我們都知道是 父母遺傳給胎兒的（除非是個體新的突變，但是機率相對小），所以如果胎兒有這樣的基 因突變，代表父親或母親也應該有同樣的突變。 首先會看是顯性還是隱形的突變，國中生物學教我們，顯性是只要父母遺傳給我們的其中 一方（父或母）有，那我們就會有這樣的性狀；隱形就是要父母雙方都是帶原者（爸媽自 己各自有一個好的基因一個突變的基因）且同時將突變的基因傳給胎兒，胎兒才會發病 之前我們第一步會做的事情是看這個基因突變的地方的遺傳模式，然後做爸爸跟媽媽的基 因檢測。如果爸媽都沒有，甚至如果一方有但是本身完全沒症狀（良性），那也許孩子生 下來會跟帶原但是沒症狀的那一方一樣。 再來，看檢驗的方式，說真的我不太清楚你這邊所指的代因是什麼檢測，剛剛稍微google 也沒有很確定。不過檢驗的方法關係到檢測的解析度，是定序呢？還是探針呢？能夠檢測 出來的範圍有多少？是點突變還是基因缺失或是其他變異？ 我想說的是，除非突變的方 式有文獻很明確的指出是致病原因，或是一些我們很確定會影響基因功能的突變，要不然 有太多的突變其實我們不確定它與疾病的關係，最好的方法還是做家族研究，看看家族裡 面同樣帶有突變的成員性狀表徵有沒有異常。 : 小孩很高的機率出生就輕度到中度聽損，出生就要戴助聽器， : 我本身是不希望生出這樣的小孩，小孩未來會很痛苦， 這邊再幫你，也幫你夫人拍拍～這的確不是容易的決定。不過當初我在做遺傳諮詢時，或 是到現在我都還是抱持著一種觀念，現在醫學研究院是一日千里，現在醫不好的不代表以 後醫不好。我本身做輸血相關的研究，之前去參加研討會有聽到一些因為基因突變原本需 要終身輸血的病人，也因著最近基因治療的發展，臨床研究上有部分的病人（特定的基因 突變）已經可以數年不用輸血。 貼上剛剛隨手翻找的一篇文獻有興趣的可以看一眼 shorturl.at/lMNRS 至於輕中度的聽損以後能不能醫好，或是像上面一篇回的是否能靠從小矯正就表現得如正 常人一樣，這個沒有人可以跟你保證，但是其他爸媽的經驗倒是可以多看，評估一下自己 跟配偶的心理狀況是否能接受並互相扶持。 我自己碩班研究的疾病目前無藥可醫，但是如果及早診斷也許可以透過健康的生活飲食習 慣來減緩發病的進程。就算沒有特別做什麼，這些病人通常要到四五十歲才會發病，那個 時候也活了半輩子，通常也生兒育女了，當初確診了一個胎兒我也自己問了自己，如果是 我的小孩的話，我會怎麼選擇？我後來想想，孩子出生要養到大，中間還有很多關卡，更 別說很多人沒有活到四五十歲就因為各種原因或是意外去世，而且現在醫不好的不代表以 後醫不好。與其著重在這個可以在產前檢測出來的基因的缺陷上，我更著重在孩子到底是 不是能夠成長在一個被愛也能夠學習愛人的環境，能夠為自己負責，甚至這世上有人可以 因為這孩子的存在而感到幸福（不論是父母或是他將來得配偶或兒女），這是讓我更看重 的，而這些是產前沒有辦法靠任何的基因檢測檢測出來的。 : 而且小孩如果恨我，我會更難過， 那就教孩子如何愛人，如何？ : 並且助聽器跟輔導還有將來養育什麼的也很花錢， : 我不想生出一個有缺憾的生命，但我老婆想生，於是大吵了好幾天 這個心情我懂，不過誠實的說，下一個孩子晶片就算都沒問題，晶片所測的只是我們已知 遺傳疾病中最常見的基因突變，還有更多的疾病科學家甚至還沒有破解，也還有更多是發 生機率太低根本不會放在一般檢測的平台上。 : 現在老婆求助於已經有生聽損兒社團人們的意見， : 但他們都是已經無法回頭的人們了， : 當然也不會說自己小孩不好，弄得好像我是壞人一樣， : 我明明就還能回頭，為什麼不回頭？ 因為生孩子不是只有你一個人的事，還有懷胎的母親，你的太太的身心都要顧啊！你們需 要有共識才不會將來一個怨懟另一方 : 明天才能向醫生諮詢20週引產會有什麼問題 : 各位版友覺得呢？如果是你們會生嗎？ 我覺得先測一下你跟夫人的基因是否也帶有同樣的突變，再來討論引產的部分吧！ 如果你已經有基因檢測報告知道突變位置也可以自己上網做一下功課，如果查出來的東西 很棘手也是可以站內信丟我啦～我學生時期實習的時候也是常常在查各種特殊的基因突變 ，希望現在還記得哪些資料庫好用～ 最後，我想推薦如果在台北的話馬偕的林炫沛醫師（還有很多人可以推薦），只是我想說 我在林醫師身上學到很多，在他診間也看過不少晶片有問題來諮詢的，也有罕病的孩童固 定來回診的。我自己跟診的感覺是，走進那個診間這些孩童都不是病人，都是一個一個活 潑可愛的孩子，沒有看到他們身上的疾病讓他們落後所謂「正常值」的小孩什麼，而是每 一次他們來都可以看到他們自己的進步，他們也很開心展示給林醫師最近又學了什麼，多 會了什麼技能。在醫療單位待久了，覺得能夠看到「人」而不是看到「病」，這一點真的 非常難得也很感動，而我們要是在他們成長的過程中能給予任何一丁點的協助，甚至有時 候只是傾聽家長的心聲給予他們所需的支持或是資源，就覺得好像能夠走進醫療服務業也 不是太差的選擇～ 總之，祝福你跟夫人能夠找到共識～也祝福腹中的胎兒 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 178.174.207.223 (瑞典) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/marriage/M.1657147557.A.D3E.html
推
07/07 06:58, 1年前 , 1F
推這篇，是否要生可能有聽損基因的孩子，我認為可以
07/07 06:58, 1F
→
07/07 06:58, 1年前 , 2F
慎重考慮但也無需過度緊張，建議多聽聽本人（包含
07/07 06:58, 2F
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07/07 06:58, 1年前 , 3F
聽損兒及其父母）的想法即可
07/07 06:58, 3F
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07/07 06:59, 1年前 , 4F
非當事人終究都只是猜測
07/07 06:59, 4F
推
07/07 07:10, 1年前 , 5F
如果查出來是父母本身基因導致，假如要墮掉這個孩子
07/07 07:10, 5F
→
07/07 07:10, 1年前 , 6F
的話那之後應該也沒資格生孩子。
07/07 07:10, 6F
→
07/07 07:11, 1年前 , 7F
因為就算生其他孩子沒障礙還是會帶著這個基因傳下去
07/07 07:11, 7F
→
07/07 07:11, 1年前 , 8F
，真的是因為在乎未來子孫所以不要的話就徹底一點。
07/07 07:11, 8F
推
07/07 07:34, 1年前 , 9F
推
07/07 07:34, 9F
推
07/07 08:05, 1年前 , 10F
推專業，也推可以多詢問幾個遺傳醫生的意見
07/07 08:05, 10F
推
07/07 08:06, 1年前 , 11F
推推推
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推
07/07 08:09, 1年前 , 12F
推
07/07 08:09, 12F
→
07/07 08:09, 1年前 , 13F
推一個 可以多諮詢
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推
07/07 08:12, 1年前 , 14F
推醫生的分享
07/07 08:12, 14F
推
07/07 08:14, 1年前 , 15F
這句「覺得能夠看到人而不是看到病」覺得莫名感動，
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→
07/07 08:14, 1年前 , 16F
也為這些進步中的孩子感到高興
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推
07/07 08:15, 1年前 , 17F
推專業
07/07 08:15, 17F
推
07/07 08:18, 1年前 , 18F
推
07/07 08:18, 18F
推
07/07 08:23, 1年前 , 19F
推
07/07 08:23, 19F
推
07/07 08:24, 1年前 , 20F
推
07/07 08:24, 20F
推
07/07 08:27, 1年前 , 21F
推
07/07 08:27, 21F
推
07/07 08:27, 1年前 , 22F
推推
07/07 08:27, 22F
噓
07/07 08:28, 1年前 , 23F
genetic counseling 101就是不應該誘導病人走向你要
07/07 08:28, 23F
→
07/07 08:28, 1年前 , 24F
的結果, 然後這裡整篇都在鼓勵留下胎兒
07/07 08:28, 24F
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07/07 08:29, 1年前 , 25F
20周已經非常晚, 可以合法引產的時間沒多久了
07/07 08:29, 25F
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07/07 08:31, 1年前 , 26F
現在原po最緊急的就是去掛兒童遺傳科 不是來網路上
07/07 08:31, 26F
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07/07 08:31, 1年前 , 27F
投票
07/07 08:31, 27F
推
07/07 08:39, 1年前 , 28F
專業推
07/07 08:39, 28F
推
07/07 08:41, 1年前 , 29F
非常謝謝你的分享 我也學到很多！
07/07 08:41, 29F
推
07/07 08:41, 1年前 , 30F
覺得 大概老婆想聽的就是這個 留下孩子的
07/07 08:41, 30F
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07/07 08:42, 1年前 , 31F
對父母灌心靈雞湯但承受的是小孩
07/07 08:42, 31F
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07/07 08:42, 1年前 , 32F
長照很辛苦 很花錢
07/07 08:42, 32F
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07/07 08:43, 1年前 , 33F
小孩要承受各種異樣的眼光 何嘗不是一種痛苦呢？
07/07 08:43, 33F
推
07/07 08:43, 1年前 , 34F
推
07/07 08:43, 34F
推
07/07 08:44, 1年前 , 35F
聽障真的不是可以果斷放棄的問題
07/07 08:44, 35F
推
07/07 08:46, 1年前 , 36F
你的行文方式有疑慮 應更中性。
07/07 08:46, 36F
推
07/07 08:47, 1年前 , 37F
感謝來自專業角度的分享
07/07 08:47, 37F
推
07/07 08:54, 1年前 , 38F
專業回文給推
07/07 08:54, 38F
推
07/07 08:55, 1年前 , 39F
不同的環境可養育的人不一樣
07/07 08:55, 39F
還有 395 則推文
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07/08 11:46, 1年前 , 435F
相對其他天生疾病來說影響很小了
07/08 11:46, 435F
推
07/08 12:04, 1年前 , 436F
推推~
07/08 12:04, 436F
推
07/08 13:20, 1年前 , 437F
推
07/08 13:20, 437F
推
07/08 13:50, 1年前 , 438F
大推kitten631
07/08 13:50, 438F
推
07/08 14:23, 1年前 , 439F
其實臨床醫生很少會給建議的，通常是告知選擇的後果
07/08 14:23, 439F
→
07/08 14:23, 1年前 , 440F
跟機率，讓病患自己決定，就連癌症醫生都只會說他的
07/08 14:23, 440F
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07/08 14:23, 1年前 , 441F
治療方針，不會說我建議你怎樣怎樣，會留給病患跟家
07/08 14:23, 441F
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07/08 14:24, 1年前 , 442F
屬自己去考量
07/08 14:24, 442F
推
07/08 14:49, 1年前 , 443F
非常專業
07/08 14:49, 443F
→
07/08 15:05, 1年前 , 444F
就如yylane 大言，如個人給建言，此篇大推，但用医
07/08 15:05, 444F
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07/08 15:05, 1年前 , 445F
生專業身份發文，這篇不夠中立
07/08 15:05, 445F
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07/08 15:48, 1年前 , 446F
一堆人在那邊嗆你養你負責，那支持墮胎的媽媽的苦痛
07/08 15:48, 446F
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07/08 15:48, 1年前 , 447F
你要負責嗎？？？不要真的這麼自以為是講這種沒邏輯
07/08 15:48, 447F
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07/08 15:48, 1年前 , 448F
的回覆很悲哀
07/08 15:48, 448F
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07/08 15:49, 1年前 , 449F
鼓勵還要憑甚麼？？？那你憑什麼在這裡推噓文啦笑死
07/08 15:49, 449F
推
07/08 15:56, 1年前 , 450F
假裝自己是那位聽障兒就夠了
07/08 15:56, 450F
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07/08 15:57, 1年前 , 451F
想活這樣的人生數十年嗎
07/08 15:57, 451F
→
07/08 15:57, 1年前 , 452F
趁能選擇的時候 做選擇
07/08 15:57, 452F
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07/08 15:58, 1年前 , 453F
教他愛人用處不大 目前社會並不會同樣愛他
07/08 15:58, 453F
→
07/08 15:58, 1年前 , 454F
個人想法
07/08 15:58, 454F
推
07/08 16:12, 1年前 , 455F
我是聽障兒我應該也不想被生下來
07/08 16:12, 455F
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07/08 16:12, 1年前 , 456F
社會一定都有歧視
07/08 16:12, 456F
噓
07/08 16:15, 1年前 , 457F
好啦 小孩活該被生下來，承受這一切
07/08 16:15, 457F
→
07/08 17:32, 1年前 , 458F
臨床醫生當然是給個不上不下你自己選的建議保護自
07/08 17:32, 458F
→
07/08 17:32, 1年前 , 459F
己阿，很多人聽不到自己想聽的建議就森77呢
07/08 17:32, 459F
推
07/08 17:39, 1年前 , 460F
臨床醫生確實不會給明確建議，為了保護自己也一定會
07/08 17:39, 460F
→
07/08 17:40, 1年前 , 461F
說出最極端的可能性，即使機率很低。之所以這麼做，
07/08 17:40, 461F
→
07/08 17:40, 1年前 , 462F
是避免被告
07/08 17:40, 462F
→
07/08 19:27, 1年前 , 463F
自己不懂得愛，不用這麼崩潰
07/08 19:27, 463F
推
07/08 21:06, 1年前 , 464F
推專業 這篇原PO以網友身份分享 原原PO給的資訊也不
07/08 21:06, 464F
→
07/08 21:06, 1年前 , 465F
足以做諮詢 原PO對原原PO就没有DUTY OF CARE 要求中
07/08 21:06, 465F
→
07/08 21:06, 1年前 , 466F
立也太奇怪
07/08 21:06, 466F
噓
07/08 22:48, 1年前 , 467F
站著說話腰不疼
07/08 22:48, 467F
推
07/09 04:54, 1年前 , 468F
推
07/09 04:54, 468F
推
07/09 11:44, 1年前 , 469F
推好心
07/09 11:44, 469F
推
07/09 18:15, 1年前 , 470F
超專業推推
07/09 18:15, 470F
噓
07/09 23:39, 1年前 , 471F
完全的只看到正向的一面，畢竟負面的地方外人是看不
07/09 23:39, 471F
→
07/09 23:39, 1年前 , 472F
到的
07/09 23:39, 472F
推
07/10 00:51, 1年前 , 473F
專業推
07/10 00:51, 473F
噓
07/11 11:26, 1年前 , 474F
不就生下來給你們賺錢XD
07/11 11:26, 474F
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