Re: [懷孕] 47XXY染色體異常
剛好有認識的人的先生就是屬於47XXY的染色體。
從旁人角度看，7年級生，身材高壯但手腳纖細，皮膚細緻無體毛，看不出女乳症徵象。
說話有點結巴憨慢但聊天無礙（後來聽說小時候曾接受語言治療）。
身體健康，定期捐血，喜歡打羽球騎單車，曾挑戰一日雙塔。
婚後孕前健檢時發現為無精症，聽說當下非常崩潰，後續檢查才了解是染色體原因。
後與太太決定借精試管，植入第二次成功生下女兒，目前快兩歲，是幸福的一家三口。
不管做哪個決定都是不容易，真心祝福原PO與原原PO。
※ 引述《ironz07 (小黃)》之銘言
: 我有一個47XXY的孩子，剛滿週歲。
: 有過第一胎經驗的我們，沒想到會在孕期中接到產檢診所的電話，告知NIPT報告中「克林
: 菲特症候群」顯示為高風險，記得掛掉電話後，雙手不停的顫抖，眼淚不聽使喚的流下，
: 一直告訴自己可能是弄錯了，但我和先生從那一刻起，從原本的喜悅，瞬間落入了無所適
: 從的深淵裡。
: 接下來的日子，我們不斷得在網路上尋找相關的病例及醫療文獻，當中也不乏那些認為將
: 孩子生下就是自私的言論，每看一次就心碎一次。
: 雖然NIPT已經有很高的準確率，但還是必須做羊穿來看最終的結果。
: 後來，我們到柯滄銘婦產科做了羊穿，若報告確定有異常，會接到電話通知，回想起那段
: 等報告的日子，每一天都害怕電話響起，多希望NIPT也會有偽陽性的機會發生。
: 可惜，我們還是接到了電話。
: 到柯滄銘婦產科拿報告的那一天，柯醫師告訴我們這個病症會遇到的問題，也說明基因這
: 個東西變化莫測，就這麼剛好多分裂出了一條，未來孩子的症狀可大可小，可在發育過程
: 中持續追蹤並藥物治療，不一定完全是無精症，日後也可以嘗試做取精手術，智力的部分
: 基本上不會與大寶相差太多。
: 柯醫師講得很詳細，但眼淚早就模糊了我眼前那張胎兒確診的報告。
: 其實比起先生，我更是猶豫孩子的去留，擔心他受到異樣的眼光，也害怕未來的路他會走
: 的很辛苦，超音波裡的他好好的，要我怎麼有勇氣打一針就讓他離開這個世界？
: 離開診所後，先生牽著我的手，我知道他一樣沒有動搖，就只有一個選項。
: 我們從震驚、悲傷、猶豫不決，最後選擇留下，所有未來會遇到的，我們已經不知道談論
: 過多少遍，但是無論孩子是什麼樣子，只要有了孩子，我們終將為他們煩憂、擔心一輩子
: 。
: 孩子的去留，也不該就此定義父母自私與否，因為無論是什麼樣的決定，全是因為愛他。
: 他帶著使命來到我們的生命中，一定有他理由，我猜那會是我們一生難解的課題。
: 他也不可憐，因為他來到的是一個無條件愛他的家庭。
: 我的孩子，和一般的孩子一樣，各項指標都正常，常常看著他，偶爾想起他的不同，但是
: 卻從不後悔生下他，若未來他有恨，我們也會全然接受。
: 原po 的心情我們完全能體會，別人無法同理不要緊，可是比起不負責任的發言更需要的
: 是溫暖的言語。
: 祝福原po一家人順利平安，也希望所有有罕病兒的家庭都能得到更多溫暖。
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