Re: [懷孕] 47XXY染色體異常

看板BabyMother作者 (姆巴佩)時間2月前 (2024/02/06 02:14), 2月前編輯推噓447(448推 1噓 82→)
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大家好 我是原PO 這幾天都在沒日沒夜的研究XXY的相關文獻、案例、照護方式。 於是決定打一篇文章彙整我所搜集到的資訊 能讓之後跟我一樣遇到需要抉擇的父母，能夠更快速了解47XXY，不再感到茫然、手足無措或沮喪。 ———47XXY———（疾病介紹） 克林裴特症（Klinefelter’s syndrome）是一種先天性染色體數目異常的疾病。正常男性的染色體為46, XY，而克林裴特症的患者則是47, XXY，多了一個X染色體。這種疾病在男性人口中並不算是稀少，根據統計在出生的男嬰中每500至600位就會有一位克林裴特症。因此粗略推算台灣一千萬男性人口中，應該會有2萬人是克林裴特症的患者。由於大部份患者在出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來，甚至有些人結婚多年後有不孕症困擾，四處求醫後才被診斷出來。 發生原因為隨機的基因突變所造成，跟父母本身身體狀況並無太大相關聯性 研究案例顯示隨著產婦年齡增加，XXY的罹病率會略微增加，但並不顯著。 ———可能發生的病徵——— 患有47XXY症候群的男人，最常見的生理特徵即是睪丸較小，睪丸激素分泌較少。 其他有可能發生在47XXY患者身上的生理特徵（尤其若不接受治療的話）還包括 『身材高大、手腳細長』 『肌肉較少』 『脂肪組織多堆積於腹部』 『面部和身體毛髮稀疏』 『乳房組織增生』（男性女乳症） 但外人無法透過外表來辨別出某人是否有XXY症候群 ———人格特質——— 與47XXY症候群有關的正向人格特質包括： 善良、具同理心、富創造力 ———發展表現——— 部分患者可能會有發育遲緩、學習障礙、注意力不足也很常見。 治療方式： 復健治療（語言治療、職能治療、物理治療） 加上教育及心理支持，能針對各領域的弱點大大補強。 「Living with XXY機構回覆說睪固酮療法對這類問題有不錯的療效」 ———發展——— XXY的男還也很有創意、勤奮，偏視覺型，動手做的學習者，因此多在理工科（科學、技術、工程、數學）領域中表現突出 ———成長過程——— 過了青春期以後，睪丸激素的分泌低下將導致肌肉量和骨密度下降、疲勞、腦霧，及低性慾 治療方式：內分泌科醫生能針對睪固酮低下提供評估及治療，協助預防許多47XXY相關病症，並提高患者整體生活品質。 ———大部分XXY的男人不孕——— 但領養、捐精、睪丸切片取精，及其他先進生殖技術，都能讓47XXY症候群的男人有望成為父親 ———心路歷程——— 1/31 接到羊膜穿刺報告異常的時候 手足無措的上網查詢了相關資訊，由於幾乎找不到比較多患有XXY長大成人的案例，那時候的想法非常負面，感覺即將要跟這個孩子道別 心情可想而知的沮喪 直到許多XXY爸媽私信給我，並提供很多自身照護經驗，無論是通話也好、訊息也好，讓我從當時的心態出現了轉變。 特別感謝其中一位媽媽提供我一個國外非營利機構「Living with XXY」，我鼓起勇氣私訊後，得到了許多關於成年、幼兒案例的分享、照護經驗、治療方式。 在此感謝機構內的Jennifer，他兒子目前14歲了，生活與人交流都跟正常人無異，目前正在開始接受睪固酮治療。 但她建議我之後可以更提早一點，因為研究顯示越早治療，成效越好，尤其對於小時候發展障礙方面有非常好的成效。 https://i.imgur.com/sHPO44z.jpg
https://i.imgur.com/VxGyMtq.jpg
（以上照片經過Jennifer本人同意上傳） ———抉擇問題——— 在抉擇XXY孩子去留問題的父母們 這篇文章無法幫你們做任何決定 只能讓你們更快了解47XXY的相關訊息 如果決定要留就要做好相關的知識，能夠給予他充分的愛與陪伴以及適當的治療。 而我自己 跟太太討論完後是決定要生下來 所以我最近努力的吸收相關知識，查閱國內外各種文獻，以及會提前跟醫師討論未來小孩出生後的照護規劃、治療方針及心理建設。 有遇到同樣問題的爸媽們，也歡迎站內信我，我會就我所知的回覆你們的疑問。 以上相關資料來自 非營利組織「Living with XXY」 醫學界 推動變革的領先者「Nucleus Medical Media」 ———感謝及祝福——— 願全天下所有孩子 都開心平安的成長 也感謝回覆我原文的各位 不管什麼樣的回覆，對我都是一個人生經驗 也感謝勇敢分享XXY孩子或週遭親友情況的父母，由衷地感謝你們。 「平安、喜樂」 2024/02/06 ----- Sent from JPTT on my iPhone -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.53.64.89 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707156881.A.EB6.html ※ 編輯: Fizzbook (27.53.64.89 臺灣), 02/06/2024 02:22:43
推
02/06 02:24, 2月前 , 1F
推
02/06 02:24, 1F
推
02/06 02:24, 2月前 , 2F
推！您們辛苦了，祝福之後一切平安順利！
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推
02/06 02:29, 2月前 , 3F
推，感謝分享資訊，助人助己，祝平安順遂
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02/06 02:29, 2月前 , 4F
決定要生下來 ok 祝福你們！
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推
02/06 02:29, 2月前 , 5F
推！辛苦了！施景中醫師有分享過一句話
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02/06 02:31, 2月前 , 6F
「沒有人是不會生病的，也沒有人是完美的，
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但是父母的愛，可以讓他們很圓滿。」
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02/06 02:31, 2月前 , 8F
祝福你們未來平安喜樂！
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推
02/06 02:35, 2月前 , 9F
祝福你們！
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02/06 02:38, 2月前 , 10F
推
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推
02/06 02:42, 2月前 , 11F
願平安喜樂！
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推
02/06 02:44, 2月前 , 12F
祝福你們平安喜樂
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推
02/06 02:45, 2月前 , 13F
推！我相信既然決定了就好好的迎接小孩到來，相信你
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02/06 02:45, 2月前 , 14F
們一家人可以的！祝福
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推
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平安喜樂
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※ 編輯: Fizzbook (27.53.64.89 臺灣), 02/06/2024 02:56:11
推
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推正面看待！就算不是先天情況，一般小孩都也有上述
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內會發生的成長過程問題，也都是要面對處理，反而
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父母知道孩子先天的不足，可以讓你們提早做更充足
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的準備，孩子是幸福的，祝福你們
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推
02/06 03:11, 2月前 , 20F
恭喜祝福爸爸媽媽！也恭喜寶寶！！
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推
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我們公司的總裁CEO有癲癇，只要壓力大就會發作，她
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一開始曾覺得人生毀了，但是這並沒有影響她人生的
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成功。她跟我們員工說她覺得癲癇這個疾病讓她反而
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學習到讓自己懂得控制工作時數和照顧自己身體健康
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的重要，不讓自己壓力過大，所以雖然有疾病，因為她
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的積極樂觀反而對人生有異想不到的正面影響。
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推
02/06 03:20, 2月前 , 27F
祝福你們一家平安幸福 有愛會順利的
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推
02/06 03:25, 2月前 , 28F
推～祝福你們全家之後一切順利！
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推
02/06 03:42, 2月前 , 29F
祝福一切順利
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推
02/06 03:48, 2月前 , 30F
推
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02/06 04:00, 2月前 , 31F
祝福，謝謝原po願意分享各種資訊，辛苦了
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推
02/06 04:03, 2月前 , 32F
辛苦了，祝福未來平安順利
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推
02/06 04:05, 2月前 , 33F
日子是你們在過。這是個挑戰。不要被板上的酸民影響
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，但也不要被心靈雞湯式的一起努力文給害到。祝福你
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02/06 04:05, 2月前 , 35F
們
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推
02/06 04:18, 2月前 , 36F
祝福
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推
02/06 04:30, 2月前 , 37F
祝福你們！
02/06 04:30, 37F
推
02/06 04:41, 2月前 , 38F
祝福
02/06 04:41, 38F
還有 453 則推文
推
02/07 09:40, 2月前 , 492F
推！祝福你們的寶寶，也希望你們皆好
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推
02/07 09:47, 2月前 , 493F
祝福你們！加油！
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推
02/07 10:56, 2月前 , 494F
未來的路也許有挫折，祝福您們一路平順。
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推
02/07 12:56, 2月前 , 495F
祝福你們 平安喜樂
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推
02/07 13:04, 2月前 , 496F
祝福！加油！
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推
02/07 13:34, 2月前 , 497F
謝謝分享資訊 你們是很棒的父母也祝福你們全家平安
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02/07 13:34, 2月前 , 498F
喜樂
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推
02/07 14:11, 2月前 , 499F
推～祝福你們～
02/07 14:11, 499F
推
02/07 14:15, 2月前 , 500F
祝福你們！！
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推
02/07 15:36, 2月前 , 501F
祝福你們！
02/07 15:36, 501F
推
02/07 16:08, 2月前 , 502F
恭喜你們！！
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推
02/07 17:08, 2月前 , 503F
推 祝福您們！
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推
02/07 17:38, 2月前 , 504F
祝福你們
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推
02/07 18:02, 2月前 , 505F
祝福你們！也向你們學習
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推
02/07 18:31, 2月前 , 506F
祝福你們～
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推
02/07 18:57, 2月前 , 507F
祝福你們
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推
02/07 22:09, 2月前 , 508F
謝謝分享！祝福你們未來一切平安順利！
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推
02/07 22:17, 2月前 , 509F
謝謝你們讓我有更多思考生命的機會，祝福你們一切
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02/07 22:17, 2月前 , 510F
順利
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推
02/07 22:34, 2月前 , 511F
祝福你們
02/07 22:34, 511F
推
02/08 00:31, 2月前 , 512F
祝福你們 一切平安順利
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推
02/08 07:39, 2月前 , 513F
一切將會平安順利，在理性與愛裡成長，比所有都重要
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。
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推
02/08 13:14, 2月前 , 515F
推 辛苦了 謝謝分享資訊 祝福一切都好
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02/08 13:15, 2月前 , 516F
也推5樓分享施醫師的話
02/08 13:15, 516F
推
02/08 14:38, 2月前 , 517F
祝福您們跟孩子
02/08 14:38, 517F
推
02/08 16:10, 2月前 , 518F
祝福你們，加油一切順利。
02/08 16:10, 518F
推
02/08 16:11, 2月前 , 519F
祝福您們健康平安！
02/08 16:11, 519F
推
02/08 19:09, 2月前 , 520F
祝福你們
02/08 19:09, 520F
推
02/08 22:25, 2月前 , 521F
加油～祝福您們！
02/08 22:25, 521F
推
02/08 23:06, 2月前 , 522F
祝福你們 一切順利
02/08 23:06, 522F
推
02/09 05:47, 2月前 , 523F
祝福全家平安 健康 !
02/09 05:47, 523F
推
02/09 17:26, 2月前 , 524F
辛苦你們了！真的偉大祝福你們
02/09 17:26, 524F
推
02/10 01:05, 2月前 , 525F
看完很感動，祝福你們一家人～
02/10 01:05, 525F
推
02/10 02:54, 2月前 , 526F
辛苦了，祝福原po一家一切平安順利
02/10 02:54, 526F
推
02/10 04:17, 2月前 , 527F
祝福你們 加油
02/10 04:17, 527F
推
02/10 10:55, 2月前 , 528F
推
02/10 10:55, 528F
推
02/10 21:08, 2月前 , 529F
祝平安喜樂
02/10 21:08, 529F
推
02/10 22:28, 2月前 , 530F
祝平安健康
02/10 22:28, 530F
推
02/12 16:54, 2月前 , 531F
祝福你們！
02/12 16:54, 531F
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