Re: [問題] 想請問有沒有肌萎的朋友或資訊
我也是肌肉萎縮患者，底下是我一些心得。
原PO部分內文恕刪。
※ 引述《boldt (布洛特)》之銘言：
: 前一篇上來向大家請教，現在上來自問自答一下
: 之前高雄長庚的醫師不建議去找確切的病因，因為可能要花一大筆$$$$$$$
: 但我卻不這麼想 誰知道改天有針對我病症的新療法發明出來
: 我若連病因都不知道 怎麼有機會接受治療呢？
: 所以我一定想找病因找出來，找出來後，若有機會接受人體實驗我也願意！
這是罕見疾病困擾的地方之一，「要確診所做的檢查」有可能得花一大筆錢。
甚至，國內不一定有單位能檢驗﹝你是國內可以做檢驗﹞，必須送檢體﹝例如血液﹞
到國外機構去做檢驗﹝我當初是在台大抽血，然後送到國外檢驗﹞。
但確診的重要性在於知道「這是什麼疾病」，讓你、你身邊的人對該病有所認識與
了解。因為，這就是已經困擾你一段時間種種症狀的由來，而且還會持續下去，多
少可以作為對日後生活準備的依據，不管是你的日常生活，還是期待可能的治療方
法誕生。
: 所以就上一篇推文的前輩們一樣，上台大掛號系統掛楊智超醫師的診~~
: 但是呀 有．夠．難．掛…
楊醫師的病人很多，我要是有去看病都習慣挑兩三個禮拜之後的門診掛號，比較容
易掛號成功。
: 接著兩週後上台大檢查
: 醫生叫我躺在床上，檢查我各種姿勢的肌力
: 說比較有可能的病因有兩種 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy
: 接著叫我去228公園旁的診所抽血驗基因
: 一看…婦產科… 沒想到一個大男人居然會隻身進婦產科，不禁感嘆，
: 第一次進婦產科居然是為了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若會遺傳
: 那我的小孩大概不會有出現在這世界的機會吧，哎
我想是因為目前有些罕見疾病的檢驗都較著重在產檢上吧？
所以反而是婦產科有這些檢驗。
也是有罕見疾病病友生養子女，所以，不妨這麼想：當你知道自己是什麼疾病的話，
通常也會知道該病的遺傳模式﹝有部分疾病是偶發性，所以你可能是你家族中唯一
的病人；也有疾病遺傳性很強，家族成員多人罹病﹞，至少將來要生育子女時，你
們有個檢查的方向。
大部分的人都會很高興把健康的小孩生下來，可是，如果孩子生病的話，要不要生
下來、乃至於生下來之後，會是你們的另一個考驗。
: 雖然我3月10日才要回楊智超醫師那裡回診，但基本上可以說是確診了
祝你今天看診順利。
確診是肌肉萎縮的話，請辦理重大傷病卡跟身心障手冊/證明吧！
有些病友團體也可以考慮參加，例如罕見疾病基金會、肌肉萎縮症協會等。
我當初是送國外檢驗確診的。
在台大醫院遇到罕見疾病基金會的人，他們協助我跟另外兩位病人抽血送驗。
根據基金會的人告訴我們，罕病患者檢驗費用需要自付20%、罕見疾病基金會補貼
我40%、國民健康局補貼40%，我當時自付約五千多快六千元，抽血送國外後等了
半年才收到報告，確診是肌肉萎縮。
就以你這次檢查費用來說，或許可以向病友組織尋求支援，申請費用上的補貼，
減少你一些負擔。
祝你平安。
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