Re: [問題] 想請問有沒有肌萎的朋友或資訊

看板Disabled作者boldt (布洛特)時間9年前 (2015/02/17 14:11)推噓6(6推 0噓 6→)

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前一篇上來向大家請教，現在上來自問自答一下之前高雄長庚的醫師不建議去找確切的病因，因為可能要花一大筆$$$$$$$ 但我卻不這麼想誰知道改天有針對我病症的新療法發明出來我若連病因都不知道怎麼有機會接受治療呢？所以我一定想找病因找出來，找出來後，若有機會接受人體實驗我也願意！所以就上一篇推文的前輩們一樣，上台大掛號系統掛楊智超醫師的診~~ 但是呀有．夠．難．掛… 台大的掛號系統凌晨五點開，我第一次掛時用ipad，所以輸入比較慢，送出時我特地看了時間 05:03 已~~~~額~~~~滿我哩咧… 隔週不信邪，努力在四點五十起床用電腦掛號，才終於掛到接著兩週後上台大檢查醫生叫我躺在床上，檢查我各種姿勢的肌力說比較有可能的病因有兩種 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy 接著叫我去228公園旁的診所抽血驗基因一看…婦產科… 沒想到一個大男人居然會隻身進婦產科，不禁感嘆，第一次進婦產科居然是為了迎接我的病名而不是我的小孩…而且若會遺傳那我的小孩大概不會有出現在這世界的機會吧，哎進診所後醫生表示可以先驗第一種 nonaka 跟你收16000 若基因顯示為正常再驗第二種 miyoshi 再跟你收38000 第二種的話還有套餐可以驗除第一種 nonaka 外的可能疾病基因要60000↑ 挖靠… 不過箭在弦上，不得不發，忍病把16000掏出來，接著就回南部等結果了三週後診所打了電話過來說有檢查出來，的確是這基因有問題我都不知道該高興還是難過，高興不用再花一大筆錢，難過的點當然是我真的有病嘖有缺陷的基因是「GNE」，圖我有放在我的fb上 http://0rz.tw/NLp61 http://0rz.tw/2U6kz 我有個國小同學稍微研究了一下，說：努力研究了一下兩個位置點突變。左邊是C(胞嘧啶)變成T(胸腺嘧啶)，導致本來應該會轉譯成Arg(精胺酸)結果變成結束訊號。但這個造成的危險性比較小。右邊是A(腺嘌呤）變成G(鳥糞嘌呤）導致本來應該轉錄成Lys(離胺酸)結果變成Glu( 穀氨醯胺 )這個錯誤造成的後果似乎比較嚴重。 DNA--(轉錄)-->RNA--(轉譯)-->胺基酸-->蛋白質簡單來說，因為你的DNA序列的一個密碼子突變了，所以導致形成的胺基酸錯誤，接著不一樣的胺基酸序列排列成不一樣形狀的蛋白質。剛好這個有問題的蛋白質跟與骨骼肌形成有關，就造成問題了。接著我就上網找了兩篇文章 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b1/1/tfrd_20121226142327.pdf ↑請搜尋IBM2 http://0rz.tw/jyx6G 都是關於我疾病的文章雖然我3月10日才要回楊智超醫師那裡回診，但基本上可以說是確診了另外研究文章裡說到雖然目前沒有效療法，但我缺少的好像是「唾液酸」小鼠實驗中施打唾液酸的小鼠好像都有比較好所以我已經在買白蘭氏冰糖燕窩來吃了… 請問有沒有板友知道哪裡找得到便宜又有品質的燕窩呢？XDDDD 謝謝各位撥空看這篇冗長的文章囉~~~~ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.237.99.45 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Disabled/M.1424153471.A.855.html

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luckystar777

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luckystar777

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gliparis

02/17 15:55, , 3^F

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