Re: [心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子

看板BabyMother作者 (su)時間4月前 (2023/12/27 11:56), 4月前編輯推噓52(52推 0噓 32→)
留言84則, 52人參與, 3月前最新討論串2/2 (看更多)
看到原PO的這篇文章～ 也讓我回想起一年多前的我和我先生 我們也用了一樣的形容詞 「我們是不是不小心打開了潘朵拉的盒子」 ———————————————————————— 先說結論好了，我女兒是在NGS檢查出COL2A1基因異常的孩子，目前1歲2個多月了，外觀 、智力、肢體等發展目前都跟一般孩子一樣正常！我們也持續觀察中！ ———————————————————————— 因為家裡很近的親人有罕病小孩 所以我們在決定懷孕前做了些檢查 也試圖要先從我跟我先生去做基因檢查 但醫生的建議是基因範圍很廣，就算我們兩個有問題 也不見得小孩會有問題 或是 就算 我們兩個沒問題 也不見得小孩會沒問題 所以建議我們可以等到懷孕了再針對小孩檢查 （我不知道醫生這段話對還是錯，但我們是選擇這麼做） 懷孕之後，產檢的禾馨推薦的檢查我幾乎都有做 除了因為我打從一開始就決定做羊穿所以沒有做nipt 羊穿我選擇柯滄銘，除了羊膜穿刺、羊水晶片、還多花了兩萬多做次世代定序NGS 結果羊穿跟羊水晶片都正常通過了，但就是這個NGS，讓我們進入了真的真的真的很痛苦 的抉擇 有天下午接到柯滄銘診所護士的電話，請我們儘快回去一趟，問什麼原因，只說有點難解 釋就是儘快回來！當時接到電話是下午4點多，當天已經趕不過去，最快也只能隔天！那 個晚上我哭哭睡睡醒醒的，想了各種不好的結果！ 隔天醫師跟我們解釋了我女兒某段基因的缺陷，然後可能會導致的疾病，我覺得我的世界 真的跟崩塌了一樣，COL2A1，聽都沒聽過，網路上的資料也很少！網路上的文獻看到的可 能會是侏儒、失明、失聰、唇顎裂等等，實證資料很少，當下醫生只跟我們說，今天會幫 我們夫妻倆抽血也去檢驗，看看是否為遺傳，如果是遺傳可能還有跡可循，如果不是遺傳 就不知道會是怎樣的症狀，建議我們放棄小孩！這幾個字真的重重的打在我的身上，而且 這個時候我女兒已經會踢了，可以感受到肚子的小生命在動阿動的，卻要我放棄她… 等待驗血結果的那幾天，真的真的很難熬！我拼命的上網做功課，沒錯！都是英文的資料 ，都是看不懂的醫學用語，然後案例非常少，沒有一個人可以告訴我到底會怎樣？有幾% 機率會是侏儒、有幾%機率會看不到等等 我們立刻先約禾馨照高層次超音波，想先從外觀看看有沒有像侏儒的樣子，脊椎的排列是 否正常！禾馨高層次的結果，醫生覺得她跟一般孩子沒有不同！ 驗血報告出來確定是我先生也有一模一樣的基因缺陷，我先生也是這次驗血才知道原來他 有這個基因問題，所以可能真的很多人也有但渾然不知！但我先生和文獻中有重複到的表 徵只有懸雍垂分裂及輕微白內障，後來我們才知道原來基因裡超多學問，什麼排列組合的 一大堆，文獻上根本也找不到這段基因失序會造成的結果是什麼！只能說我女兒在這個世 界上唯一的案例，就是她的爸爸！但這樣的結果，柯醫師仍然不敢百分之百肯定的跟我說 我女兒頂多就跟爸爸一樣的問題，不會有其他的！也讓我們自己評估她的去留！ 所以我們又帶著這份報告到處找醫生，為的就只是希望有多一點人支持我留下她！ 我們除了禾馨的醫生外，還找了馬偕林炫沛醫師、彰基陳明醫師、台大施景中醫師、愛群 吳紹穎醫師、繼承婦產科林怡慧，還去台兒找張院長再照一次高層次超音波，台大也再照 一次高層次超音波，另外因為台兒花了很多心思幫我確認女兒是否有唇顎裂的問題，總共 去了三次台兒陸續追蹤，所以我除了平常產檢每次都會照超音波外，總共還多照了5次高 層次。每個醫生給我的都是她跟正常寶寶沒有兩樣，要我放寬心，把她生下來！但其實也 沒有任何一個醫生敢跟我說她真的生出來不會有問題！中間包含台兒有照出她疑似有軟顎 裂，也有再諮詢了北醫陳國鼎醫師！ 就像原PO說的那個潘朵拉的盒子，這過程我一直在想也許一般人連羊穿都不會做，也許有 做到羊穿羊水晶片再加上高層次就很了不起了，而且這些都正常就會生了呀！為什麼我要 多做NGS搞得不確定性這麼大這類的想法不斷地迴圈逼死自己！ 最後我和我先生拼命找醫生的其中一個想法也是我們想要確定她如果真的有因為這個基因 缺陷而有什麼表徵的話，是可以治癒的嗎？是可以接受的嗎？是對她未來人生的影響程度 有多大呢？評估完這些後我們決定把她生下來！ 現在1y2m，很可愛，外觀、智力、肢體發展感覺也都沒有落後別的寶寶！每次抱著她回想 起這段，都很謝謝當時那個勇敢的自己做了這個決定！ 希望原PO一切都好！ 對了，補充分享， 台大施醫師真的真的很暖，他其實超級超級忙，但他知道我們很擔心，幫我們照完高層次 後，還是花一點點時間鼓勵了我們，他說「人類是一直在演化，有時候基因突變也是為了 演化成更好的！」 這句話真的我現在邊打都想哭！ ※ 引述《oblivionman (oblivionman)》之銘言： : 目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月 : 在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片 : 很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb : 報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題 : 但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異 : 後來又加做了父母的基因檢測 : 等了一兩周後 : 確認是遺傳來的 : 這一路以來 相當折磨 : 由於專業知識不足加上文獻都是英文居多 : 而且文獻上有滿多輕微畸形 : 一知半解下 資料越查只會越害怕 : 過程中 : 父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係 : 後來我們又陸續找了 : 禾馨蘇怡寧 : 建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看 : 台大林芯伃 : 很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋 : 對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮 : 但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做 : 總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議 : 柯滄銘 : 本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次 : 我們也是談了一陣子 : 最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎" : 畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見 : 不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見 : 但是至少是有明確的建議 : 彰基陳明 : 一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail : 他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們 : 報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的) : 但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題 : 他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響 : 但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的 : 也許還有其他的基因作祟 : 他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題 : (但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩 : 其實也不會回去找醫生回報) : 總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生 : ------ : 最後 我想講的是 要做晶片檢查真的要慎重考慮 不是只有優點 : 現在的醫學有極限 找得出異常 但未必有正確解答 : 決定要不要生 是很折磨的過程 : 如果未來順利生下來 : 因為也已經有一個大寶 : 實在很難保證 未來會不會一直被比較 : 發展比較慢 長得比較矮 沒有那麼可愛 脾氣比較壞 是不是都是基因作祟 : 而且確認是遺傳 會不會遷怒到父母 : 這都是考驗 : 如果當初只做羊膜穿刺 沒有晶片檢查 : 這些擔心就不會發生 : 以此做一下心情記錄 等4個月後開獎 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.136.241.47 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1703649397.A.180.html
推
12/27 11:59, 4月前 , 1F
推
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推
12/27 12:13, 4月前 , 2F
推
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推
12/27 12:28, 4月前 , 3F
推 看哭我了，正在哄兒子睡覺的我完全理解生一個小
12/27 12:28, 3F
→
12/27 12:28, 4月前 , 4F
孩是多麼辛苦！！
12/27 12:28, 4F
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12/27 12:53, 4月前 , 5F
再來一次會不做NGS嗎？
12/27 12:53, 5F
這個問題我跟我先生討論過耶！第二胎的話會做嗎？答案還是會！ ※ 編輯: ohyesohsu2 (114.136.241.47 臺灣), 12/27/2023 13:07:21
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12/27 13:09, 4月前 , 6F
辛苦你們了！我也在等NGS結果 好緊張..
12/27 13:09, 6F
一定是好結果的！！
推
12/27 13:16, 4月前 , 7F
推你 也推原原po
12/27 13:16, 7F
推
12/27 13:23, 4月前 , 8F
辛苦了 能夠了解心情的煎熬
12/27 13:23, 8F
推
12/27 13:23, 4月前 , 9F
推
12/27 13:23, 9F
推
12/27 13:34, 4月前 , 10F
謝謝 就是這種心情 你描述的比我好
12/27 13:34, 10F
我懂你的感受！！
推
12/27 13:50, 4月前 , 11F
媽媽為了小孩找了很多醫生，好險小孩還有爸爸可供參
12/27 13:50, 11F
→
12/27 13:50, 4月前 , 12F
考
12/27 13:50, 12F
對呀！目前找到唯一一組一模一樣點位的對照！
推
12/27 13:55, 4月前 , 13F
這不該用潘朵拉的盒子來形容，又不是不測就沒這樣的
12/27 13:55, 13F
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12/27 13:55, 4月前 , 14F
基因缺失。
12/27 13:55, 14F
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12/27 13:56, 4月前 , 15F
推薦妳用 薛丁格的NGS
12/27 13:56, 15F
不好意思～可能用的措辭不夠好！不過剛好也提醒我～當時也有其中一兩個醫生都問我們 為什麼要做NGS?他們其實不建議做，就像原PO說的，做了是發現了問題，但卻沒有答案， 沒有足夠的資料去解讀！有些人就會選擇把孩子拿掉，但也許這些基因缺失根本不會造成 什麼影響的..
推
12/27 14:36, 4月前 , 16F
還好沒事 也還好你們勇敢的留下寶寶 看完眼眶泛淚
12/27 14:36, 16F
真的！還好留下來了！！
推
12/27 14:36, 4月前 , 17F
推
12/27 14:36, 17F
推
12/27 14:44, 4月前 , 18F
很用心 推！好多名醫
12/27 14:44, 18F
推
12/27 14:46, 4月前 , 19F
我懂妳的煎熬，在醫院待小兒科常看到罕病兒童，了
12/27 14:46, 19F
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12/27 14:47, 4月前 , 20F
解家長的辛苦，我也把所有能做的檢查都做了，包括
12/27 14:47, 20F
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12/27 14:47, 4月前 , 21F
我知道我要做羊穿，我還是做了Nipt，柯滄銘的NGS也
12/27 14:47, 21F
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12/27 14:47, 4月前 , 22F
做了，等待的時間超煎熬，好險後來都過關，因為我前
12/27 14:47, 22F
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12/27 14:47, 4月前 , 23F
面曾有寶寶因為有問題引產，相信原po也是很難熬的
12/27 14:47, 23F
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12/27 14:47, 4月前 , 24F
心情，生一個小孩要擔心的實在太多太多了！
12/27 14:47, 24F
懷孕的過程中，真的體會到最後抱在手上的才是真實的這個說法！我覺得真的是家裡有罕 病孩童的更能體會，就像我勸朋友至少要做到羊水晶片我朋友也覺得不需要一樣！
推
12/27 14:48, 4月前 , 25F
辛苦了
12/27 14:48, 25F
推
12/27 14:48, 4月前 , 26F
推分享！
12/27 14:48, 26F
推
12/27 16:11, 4月前 , 27F
提早發現問題不是比較好嗎？ 我們可以先幫寶寶做好
12/27 16:11, 27F
→
12/27 16:11, 4月前 , 28F
準備
12/27 16:11, 28F
嗯這也是我原本的想法！但比較尷尬的是有可能檢查出來的結果是確定基因有缺陷，但也 許只是一個不重要的缺陷，或也許會很嚴重，但沒有資料可以給你答案….
推
12/27 16:30, 4月前 , 29F
推分享
12/27 16:30, 29F
推
12/27 16:36, 4月前 , 30F
推
12/27 16:36, 30F
推
12/27 17:00, 4月前 , 31F
你們還有爸爸可以參考 假如爸媽都沒有這個缺陷情況
12/27 17:00, 31F
→
12/27 17:00, 4月前 , 32F
下...更難決擇了
12/27 17:00, 32F
對！所以柯醫師是跟我說如果不是遺傳，建議我們不要留，因為變數太大了，這個基因影 響的東西太多～ ※ 編輯: ohyesohsu2 (114.136.241.47 臺灣), 12/27/2023 17:24:11
推
12/27 17:36, 4月前 , 33F
有生下來太好了，祝福寶寶平安健康長大~
12/27 17:36, 33F
推
12/27 19:03, 4月前 , 34F
辛苦了 相信這個過程一定很煎熬…
12/27 19:03, 34F
推
12/27 21:11, 4月前 , 35F
在IG有看到一位一歲多小女孩也是COL2A1,爸媽紀錄治
12/27 21:11, 35F
→
12/27 21:11, 4月前 , 36F
療青光眼
12/27 21:11, 36F
推
12/27 21:15, 4月前 , 37F
我也有看到 酪梨丹丹 他就是基因突變的COL2A1 但真
12/27 21:15, 37F
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12/27 21:15, 4月前 , 38F
的是個可愛的寶寶:)
12/27 21:15, 38F
我也是丹粉，說來也神奇，我去年在查的時候超少COL2A1的資料，尤其都只有國外的！沒 想到某一天我家人就跟我說她在鳳小岳的臉書看到他的外甥女也是這個基因問題～我就立 馬跟丹媽聯繫上！ ※ 編輯: ohyesohsu2 (122.100.68.32 臺灣), 12/27/2023 21:59:30
推
12/27 22:10, 4月前 , 39F
推心路歷程，描述得很感同身受
12/27 22:10, 39F
推
12/27 22:32, 4月前 , 40F
推 讓我也回想自己懷孕時種種擔憂 祝福你們一家平安
12/27 22:32, 40F
→
12/27 22:32, 4月前 , 41F
小孩健康長大！
12/27 22:32, 41F
推
12/27 23:23, 4月前 , 42F
好棒的分享 推
12/27 23:23, 42F
推
12/28 00:14, 4月前 , 43F
施P好溫暖啊！
12/28 00:14, 43F
推
12/28 00:33, 4月前 , 44F
推分享，辛苦了，也推當個勇敢負責的爸媽
12/28 00:33, 44F
推
12/28 02:32, 4月前 , 45F
推 完全可以理解這種感受
12/28 02:32, 45F
推
12/28 08:41, 4月前 , 46F
推心路歷程
12/28 08:41, 46F
推
12/28 09:07, 4月前 , 47F
我也有做NGS，不覺得會後悔，也是一樣的心態，先提
12/28 09:07, 47F
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12/28 09:07, 4月前 , 48F
前知道可能會發生什麼事才有時間暖身
12/28 09:07, 48F
推
12/28 10:26, 4月前 , 49F
我覺得台大施醫生那句話說的很好欸~
12/28 10:26, 49F
推
12/28 11:15, 4月前 , 50F
推
12/28 11:15, 50F
推
12/28 11:20, 4月前 , 51F
真的不推薦做過多檢查！過來人經驗
12/28 11:20, 51F
推
12/28 13:38, 4月前 , 52F
大人也是！我有一年因為過度檢查後續成天跑醫院ㄒ
12/28 13:38, 52F
→
12/28 13:38, 4月前 , 53F
花了很多錢也沒檢查出什麼，整天疑神疑鬼心很累。
12/28 13:38, 53F
推
12/28 13:47, 4月前 , 54F
我懂那個過程中寢食難安的煎熬 辛苦了 然後施p一生
12/28 13:47, 54F
→
12/28 13:47, 4月前 , 55F
推 真的仁心仁術
12/28 13:47, 55F
推
12/28 19:40, 4月前 , 56F
推！分享一下去年在柯做羊穿，當天會先抽好父母雙
12/28 19:40, 56F
→
12/28 19:40, 4月前 , 57F
方的血備著，有什麼狀況就有血液樣本可以分析，加速
12/28 19:40, 57F
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12/28 19:40, 4月前 , 58F
確認是否來自父母的遺傳
12/28 19:40, 58F
哇！這很棒耶！我們是也在台北市離柯還算近，如果是遠一點就可以少跑一趟然後更快知 道結果！
推
12/28 20:07, 4月前 , 59F
要看你家族罕病是什麼類型，有些罕病就是需要NGS才
12/28 20:07, 59F
→
12/28 20:07, 4月前 , 60F
能篩檢出來，除非家族的罕病是羊穿羊晶就足以檢查出
12/28 20:07, 60F
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12/28 20:07, 4月前 , 61F
來的，不然不覺得有家族病史的產婦做NGS是多餘的，
12/28 20:07, 61F
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12/28 20:07, 4月前 , 62F
讓父母有心理準備充足時間決定胎兒去留，比完全狀況
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12/28 20:07, 4月前 , 63F
外生下來才開盲盒好多了
12/28 20:07, 63F
推
12/28 20:25, 4月前 , 64F
施醫生好暖
12/28 20:25, 64F
※ 編輯: ohyesohsu2 (122.100.68.32 臺灣), 12/28/2023 22:39:02
推
12/28 23:23, 4月前 , 65F
施醫生那句話真的能打起精神
12/28 23:23, 65F
推
12/29 00:06, 4月前 , 66F
施醫師真的好暖好暖
12/29 00:06, 66F
推
12/29 00:22, 4月前 , 67F
看到施醫師這句話 我也哭了 好好安慰了所有操碎了
12/29 00:22, 67F
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12/29 00:22, 4月前 , 68F
心的媽媽
12/29 00:22, 68F
推
12/29 02:51, 4月前 , 69F
能懂這個心情。以及施醫師好讚嗚嗚嗚
12/29 02:51, 69F
推
12/29 03:00, 4月前 , 70F
推
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推
12/29 07:09, 4月前 , 71F
推
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推
12/29 10:29, 4月前 , 72F
推分享！真的很有感！不過我和先生選擇是在懷孕前就
12/29 10:29, 72F
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12/29 10:30, 4月前 , 73F
先做孕知因的遺傳檢查了，罕病的基因遺傳是機率沒錯
12/29 10:30, 73F
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12/29 10:30, 4月前 , 74F
但我們希望如果是自己有帶因可以早點發現做好準備，
12/29 10:30, 74F
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12/29 10:31, 4月前 , 75F
若在孕期中等到寶寶有心跳會胎動才檢查出問題，萬一
12/29 10:31, 75F
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12/29 10:31, 4月前 , 76F
是很嚴重需要決定留不留的時候真的會很痛苦…
12/29 10:31, 76F
推
12/29 11:47, 4月前 , 77F
謝謝分享，反而覺得經濟能力許可就都做，只是要像
12/29 11:47, 77F
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12/29 11:47, 4月前 , 78F
你的案例有心理準備可能是會遇到沒有解答的問題，
12/29 11:47, 78F
→
12/29 11:47, 4月前 , 79F
但同時至少可以排除科學已知的大問題
12/29 11:47, 79F
推
12/29 12:06, 4月前 , 80F
施醫師好暖 更粉了！
12/29 12:06, 80F
推
12/29 18:02, 4月前 , 81F
謝謝你的分享，尤其是施醫生的那句話，很喜歡
12/29 18:02, 81F
推
12/30 01:18, 4月前 , 82F
推，還好寶寶健健康康，當時的你們一定好難熬
12/30 01:18, 82F
推
12/30 07:21, 3月前 , 83F
辛苦你們 也恭喜小孩健康
12/30 07:21, 83F
推
12/31 01:37, 3月前 , 84F
推
12/31 01:37, 84F
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