[心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子

看板BabyMother作者 (oblivionman)時間4月前 (2023/12/21 16:26), 4月前編輯推噓60(152推 92噓 426→)
留言670則, 236人參與, 4月前最新討論串1/2 (看更多)
目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月 在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片 很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb 報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題 但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異 後來又加做了父母的基因檢測 等了一兩周後 確認是遺傳來的 這一路以來 相當折磨 由於專業知識不足加上文獻都是英文居多 而且文獻上有滿多輕微畸形 一知半解下 資料越查只會越害怕 過程中 父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係 後來我們又陸續找了 禾馨蘇怡寧 建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看 台大林芯伃 很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋 對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮 但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做 總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議 柯滄銘 本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次 我們也是談了一陣子 最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎" 畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見 不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見 但是至少是有明確的建議 彰基陳明 一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail 他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們 報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的) 但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題 他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響 但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的 也許還有其他的基因作祟 他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題 (但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩 其實也不會回去找醫生回報) 總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生 ------ 最後 我想講的是 要做晶片檢查真的要慎重考慮 不是只有優點 現在的醫學有極限 找得出異常 但未必有正確解答 決定要不要生 是很折磨的過程 如果未來順利生下來 因為也已經有一個大寶 實在很難保證 未來會不會一直被比較 發展比較慢 長得比較矮 沒有那麼可愛 脾氣比較壞 是不是都是基因作祟 而且確認是遺傳 會不會遷怒到父母 這都是考驗 如果當初只做羊膜穿刺 沒有晶片檢查 這些擔心就不會發生 以此做一下心情記錄 等4個月後開獎 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.215.32 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1703147202.A.DEC.html
推
12/21 16:43, 4月前 , 1F
無法認同，難道要為了未知而放棄已知有問題的部份？
12/21 16:43, 1F
→
12/21 16:48, 4月前 , 2F
羊水晶片本來就是檢測，也可能因為其他因素造成不可
12/21 16:48, 2F
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12/21 16:48, 4月前 , 3F
預測的結果，怎麼好像在怪這個檢測呢？醫生當然也希
12/21 16:48, 3F
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12/21 16:48, 4月前 , 4F
望沒問題不是嗎？
12/21 16:48, 4F
推
12/21 17:02, 4月前 , 5F
如果做出來是很明顯有缺失 就會慶幸有做晶片檢測
12/21 17:02, 5F
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12/21 17:02, 4月前 , 6F
祝你們的寶寶平安健康！
12/21 17:02, 6F
噓
12/21 17:07, 4月前 , 7F
聽君一席話 如聽一席話
12/21 17:07, 7F
推
12/21 17:14, 4月前 , 8F
祝寶寶平安健康！這種心情真的會很複雜, 辛苦了 祝
12/21 17:14, 8F
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12/21 17:14, 4月前 , 9F
福一切順利
12/21 17:14, 9F
推
12/21 17:14, 4月前 , 10F
總之還是拍拍妳 祝福寶寶平安健康
12/21 17:14, 10F
推
12/21 17:21, 4月前 , 11F
辛苦了
12/21 17:21, 11F
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12/21 17:26, 4月前 , 12F
如果都已經尋求專業協助了，就請尊重專業，你們的預
12/21 17:26, 12F
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12/21 17:26, 4月前 , 13F
設立場好像是不管醫生怎麼說，小孩生下來有問題又
12/21 17:26, 13F
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12/21 17:26, 4月前 , 14F
不關他的事，那當初又何必去看診？
12/21 17:26, 14F
推
12/21 17:37, 4月前 , 15F
如果是我，兩位這麽專業的醫生說可以生，我會聽醫
12/21 17:37, 15F
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12/21 17:37, 4月前 , 16F
生建議，畢竟基因的研究，很多都還是未知，前面7個
12/21 17:37, 16F
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12/21 17:37, 4月前 , 17F
沒問題，算是很高的比例了耶。不過當然啦，每個人
12/21 17:37, 17F
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12/21 17:37, 4月前 , 18F
能承受的風險本來就不同。
12/21 17:37, 18F
推
12/21 17:54, 4月前 , 19F
本身醫護背景，家人也曾經因為NIPT染色體問題打算
12/21 17:54, 19F
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12/21 17:54, 4月前 , 20F
不留下寶寶，但在我建議之下做進一步基因檢查並諮
12/21 17:54, 20F
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12/21 17:54, 4月前 , 21F
詢專業建議（也是上面幾位提及的醫師，除了禾馨），
12/21 17:54, 21F
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12/21 17:54, 4月前 , 22F
最後確認是遺傳的部分（想一想你和另外一半都平平安
12/21 17:54, 22F
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12/21 17:54, 4月前 , 23F
安長這麼大了，你們的寶寶擁有同樣的基因是會有什
12/21 17:54, 23F
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12/21 17:54, 4月前 , 24F
麼問題？），現在姪女出生快一年了，可愛又活潑，真
12/21 17:54, 24F
→
12/21 17:54, 4月前 , 25F
的覺得慶幸當初有把家人勸說成功～
12/21 17:54, 25F
推
12/21 17:57, 4月前 , 26F
阿不就因噎廢食，現代科學有100%確定的事，愛因斯坦
12/21 17:57, 26F
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12/21 17:57, 4月前 , 27F
就不會說上帝不擲骰子了
12/21 17:57, 27F
推
12/21 18:11, 4月前 , 28F
人家不是都說要等開獎了.....
12/21 18:11, 28F
推
12/21 18:14, 4月前 , 29F
我寶寶顎裂我都慶幸沒驗出來，讓我整個孕期開開心
12/21 18:14, 29F
→
12/21 18:14, 4月前 , 30F
心的
12/21 18:14, 30F
推
12/21 18:21, 4月前 , 31F
我們是高層次照出唇顎裂，也在兩難要不要留時；醫
12/21 18:21, 31F
→
12/21 18:21, 4月前 , 32F
生是建議先去做羊晶，我們就讓決定權留給報告結果
12/21 18:21, 32F
→
12/21 18:21, 4月前 , 33F
，後來一切正常讓我們更有信心把小孩生出來
12/21 18:21, 33F
噓
12/21 18:28, 4月前 , 34F
父母明明也有同樣基因？你們都活到結婚生子了....
12/21 18:28, 34F
推
12/21 18:34, 4月前 , 35F
祝福一切順利
12/21 18:34, 35F
噓
12/21 18:35, 4月前 , 36F
醫療本來就有極限…這不就是父母要自行承擔的風險
12/21 18:35, 36F
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12/21 18:35, 4月前 , 37F
而且這些機率再怎麼樣也沒有絕對 生出來會不會被比
12/21 18:35, 37F
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12/21 18:35, 4月前 , 38F
較是父母的問題= = 不管基因如何都是來自你們！難道
12/21 18:35, 38F
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12/21 18:35, 4月前 , 39F
真的生出有什麼問題的孩子你們就不愛了 不要了嗎！
12/21 18:35, 39F
還有 591 則推文
還有 3 段內文
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12/24 06:43, 4月前 , 631F
法，換作是我的話大概也不會有其他更有建設性的心得
12/24 06:43, 631F
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12/24 06:43, 4月前 , 632F
了，祝寶寶平安出生順利長大，媽媽爸爸都辛苦了。
12/24 06:43, 632F
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12/24 08:12, 4月前 , 633F
長得有沒有那麼可愛 除了某些病本來就明顯影響外貌
12/24 08:12, 633F
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12/24 08:14, 4月前 , 634F
已經跟基因正常異常無關了吧……雙胞胎我也看過異卵
12/24 08:14, 634F
推
12/24 08:14, 4月前 , 635F
拍拍，懂你的心情。酸言酸語別理，無論如何都加油！
12/24 08:14, 635F
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12/24 08:14, 4月前 , 636F
！
12/24 08:14, 636F
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12/24 08:15, 4月前 , 637F
一個長得比較好看的 那比較沒那麼好看的怨父母把他
12/24 08:15, 637F
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12/24 08:16, 4月前 , 638F
生得比較沒那麼好看嗎？…… 兩個小孩本來就會不一
12/24 08:16, 638F
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12/24 08:17, 4月前 , 639F
樣 既然決定要生 父母(實質)公平對待孩子就好
12/24 08:17, 639F
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12/24 08:18, 4月前 , 640F
父母也要教育小孩本來就會有差異 不要遷怒到父母
12/24 08:18, 640F
推
12/24 08:38, 4月前 , 641F
祝寶寶健康平安，媽媽順產
12/24 08:38, 641F
推
12/24 10:41, 4月前 , 642F
蘇就是這有 跟你說實話
12/24 10:41, 642F
推
12/24 11:26, 4月前 , 643F
謝謝分享，很能理解父母的心情，看醫生舟車勞頓很
12/24 11:26, 643F
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12/24 11:26, 4月前 , 644F
辛苦，還要顧大寶，祝福寶寶平安健康。至於潘朵拉
12/24 11:26, 644F
→
12/24 11:26, 4月前 , 645F
的盒子是心情抒發，拍拍
12/24 11:26, 645F
→
12/24 18:31, 4月前 , 646F
打開了才好，貓熊也知道一次生兩個要挑健康的顧
12/24 18:31, 646F
推
12/24 19:17, 4月前 , 647F
所以還要生歐…
12/24 19:17, 647F
噓
12/24 21:41, 4月前 , 648F
超奇怪的結論，智商堪慮
12/24 21:41, 648F
推
12/24 22:31, 4月前 , 649F
你們不是就有一樣的基因？除非突變才會變嚴重吧
12/24 22:31, 649F
推
12/24 22:33, 4月前 , 650F
而且小孩都還沒出生就在跟大寶比較,實在很不行欸
12/24 22:33, 650F
推
12/24 22:35, 4月前 , 651F
就算二寶正常，我想以後你們也一定會一直比較，每
12/24 22:35, 651F
→
12/24 22:35, 4月前 , 652F
個寶寶都有不同特質幹嘛要比較誰比較好？
12/24 22:35, 652F
推
12/25 00:19, 4月前 , 653F
決定要生就放寬心吧。我家寶寶也是遺傳我的微小缺
12/25 00:19, 653F
→
12/25 00:19, 4月前 , 654F
失，現在2歲8個月，各項發展都正常。當時我的產檢
12/25 00:19, 654F
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12/25 00:19, 4月前 , 655F
醫師說：「要生出完美的寶寶太難了，你的父母也是
12/25 00:19, 655F
→
12/25 00:19, 4月前 , 656F
這樣把你養得這麼優秀，你父母怎麼養你，你就怎麼
12/25 00:19, 656F
→
12/25 00:19, 4月前 , 657F
養你的寶寶吧」。
12/25 00:19, 657F
噓
12/25 10:06, 4月前 , 658F
結論怪怪的 但祝福健康平安
12/25 10:06, 658F
→
12/25 14:59, 4月前 , 659F
感覺你要醫生們百分百背書保證一定沒事你才真的有
12/25 14:59, 659F
→
12/25 14:59, 4月前 , 660F
完全的勇氣生下來，心態上可以理解，但實際上應該沒
12/25 14:59, 660F
→
12/25 14:59, 4月前 , 661F
有醫生可以做到這樣...
12/25 14:59, 661F
推
12/25 16:09, 4月前 , 662F
推台大林醫師，之前懷孕去打疫苗，照超音波很溫柔
12/25 16:09, 662F
噓
12/26 14:09, 4月前 , 663F
為什麼可以得出這種結論的人有當父母的資格啊
12/26 14:09, 663F
推
12/26 23:37, 4月前 , 664F
禾馨蘇真的非常不推
12/26 23:37, 664F
噓
12/27 02:30, 4月前 , 665F
整篇文看起來你是想聽到醫生說這個不行要拿掉吧 感
12/27 02:30, 665F
→
12/27 02:30, 4月前 , 666F
覺你就是不願意承擔一絲風險
12/27 02:30, 666F
→
12/27 02:30, 4月前 , 667F
如果如此乾脆不要生
12/27 02:30, 667F
噓
12/27 13:07, 4月前 , 668F
…
12/27 13:07, 668F
推
12/27 15:51, 4月前 , 669F
補推
12/27 15:51, 669F
推
12/27 22:00, 4月前 , 670F
無法理解您的想法..
12/27 22:00, 670F
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