[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題

看板BabyMother作者 (Roy)時間9月前 (2023/07/29 15:29), 編輯推噓12(12推 0噓 26→)
留言38則, 11人參與, 9月前最新討論串1/2 (看更多)
寶寶是33w 早產兒 出生時自費做了聽損基因篩檢 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變 https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過 上網查了GJB2 為陰性遺傳 帶一個染色體變異為隱性，不會發病 帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損 不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況 寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診 等待期間還是很擔心，不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 211.23.15.167 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1690615792.A.967.html
推
07/29 16:46, 9月前 , 1F
寶寶是同樣聽損基因且有帶2個(就是爸爸媽媽都有帶)
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，最近行為聽檢是接近正常，醫生是說基因是分子醫
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學的領域非臨床症狀，也不一定會發病，以我們的情
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況後來是每年追蹤即可。如果只有帶一個應該不用太
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憂心
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推
07/29 17:26, 9月前 , 6F
我家的狀況跟你一模一樣，也還在加護病房，也有相同
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的帶因。但醫生是說隱性的就不用太擔心，帶兩個就要
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注意了。而且醫生這一項蠻多人都有帶因，但大部分
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都是隱性居多。
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07/29 19:47, 9月前 , 10F
懷孕時，媽媽我有驗孕基因，發現我帶有聽損GJB2 的
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基因，那時緊急加驗驗先生，還好先生沒有ㄧ樣的，
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醫生提醒孩子以後結婚，孩子的另一半也要驗有無帶
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相同的聽損基因。
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我有做隱性基因篩檢，我本身也有帶這一條GJB2，並
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且也遺傳給我兒子，但我們都沒有發病，應該是不用
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太擔心喔，據醫師說帶兩條才會發病，擔心的話新生
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兒聽力通過之後就固定時間找耳鼻喉科醫師做聽力檢
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07/29 19:51, 9月前 , 18F
查追蹤即可
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07/29 20:36, 9月前 , 19F
我們家也是狀況一模一樣，現在8m剛做完ABR，高頻部
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07/29 20:36, 9月前 , 20F
分一切正常，醫師說低頻應該沒問題但平常多注意，持
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續追蹤。已經預約滿一歲再作一次檢查。
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07/29 20:57, 9月前 , 22F
異質性就是只有一個突變 代表寶寶是帶因而已 沒事
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07/29 21:39, 9月前 , 23F
做完ABR沒事就觀察就好
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07/29 23:11, 9月前 , 24F
我孕期做NGS，寶寶也是GJB2一股突變，報告說明：要
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07/29 23:11, 9月前 , 25F
兩股才是顯性。如果擔心就定期追蹤檢查
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07/30 06:31, 9月前 , 26F
GJB2 是隱性聽損基因，可以在寶寶3個月內帶去做聽力
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07/30 06:31, 9月前 , 27F
ABR 測驗（我那天太忙完全忘記護理師交代必須讓寶寶
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07/30 06:31, 9月前 , 28F
很累在那邊睡覺才能做聽力測驗，那天寶寶剛睡醒根
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07/30 06:31, 9月前 , 29F
本就不睡），如果不在寶寶還很小做，就只能5歲才會
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07/30 06:31, 9月前 , 30F
乖乖不動做聽力測驗。GJB2 聽損並不會隨著年紀變嚴
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07/30 06:31, 9月前 , 31F
重，他寶寶時期聽得到，以後就應該沒問題
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07/31 00:54, 9月前 , 32F
我是35歲懷孕做基因檢測才知道我是GJB2陽性（同質）
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07/31 00:54, 9月前 , 33F
，日常生活沒有感覺，可能老了就會發病了
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推
08/01 00:14, 9月前 , 34F
這基因點位跟我家一樣，最近剛看吳醫師，聽篩有過
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08/01 00:14, 9月前 , 35F
持續追蹤就好，代表聽力ok,也不會突然惡化嚴重
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08/01 00:15, 9月前 , 36F
可以稍稍放心
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08/01 00:16, 9月前 , 37F
這基因算是聽損基因普遍的，症狀有也是相較輕微，
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08/01 00:16, 9月前 , 38F
聽篩有過就是好的開始
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文章代碼(AID): #1anB_mbd (BabyMother)
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