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討論串[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
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#1
[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
推噓12(12推 0噓 26→)留言38則，0人參與, 9月前最新作者AndyRoy (Roy)時間9月前 (2023/07/29 15:29), 編輯資訊
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寶寶是33w 早產兒. 出生時自費做了聽損基因篩檢. 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變. https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg. 新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過. 上網查了GJB2 為陰性遺傳. 帶一個染色體變異為隱性，不會發病. 帶兩個染色體則為顯性
(還有65個字)
#2
Re: [寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
推噓0(0推 0噓 0→)留言0則，0人參與, 最新作者Keytruda (吉舒達)時間9月前 (2023/07/30 16:50), 編輯資訊
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如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損). GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變). 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才開始發病),而且聽力相對穩定,不會. 巨幅波動(這個有根據,臺大醫院的研究). 好像長期變化來說p.V37I(c.109G>A)或c.
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