Re: [寶寶] 聽力初檢未過蠶豆症檢驗也沒過

看板BabyMother作者YDAPOPO (阿達)時間9月前 (2023/07/21 11:35)推噓7(7推 0噓 3→)

留言10則, 7人參與討論串2/2 (看更多)

※ 引述《s19890903 (Sara)》之銘言： : 妹妹的新生兒篩檢部分，蠶豆症的檢驗沒過 : 但我跟老公家族都沒有人有蠶豆症啊，我兩個女兒，大寶新生兒蠶豆症檢驗沒過，小寶聽力篩檢沒過蠶豆症主要是X染色體基因異常導致，因男生染色體為XY，只要X染色體有蠶豆症基因，就是蠶豆症患者，女生染色體為XX，如果只有其中一個X染色體有蠶豆症基因，是蠶豆症帶原者，非患者，要兩個X染色體都有才是患者，我的大寶蠶豆症數值也是異常，數值介於正常邊緣，當時收到通知也是很難過，家裡都沒有人有蠶豆症為什麼會這樣，後來去醫院複檢，父母也要檢驗，檢驗結果出爐，我活了20幾年才知道自己是蠶豆症患者，且數值很低後來大寶證實是帶原者非患者，因我老婆兩個X染色體都正常，大寶其中一個X色體是我遺傳給她的，但媽媽給她的X染色體是正常的，依照妳所說的，妳跟妳老公都沒有蠶豆症，蠶豆症數值異常，比較大機會是，妳的二寶可能是帶原而已，非患者不影響生活，不過還是得去複檢確認，讓醫生說明最清楚。我的二寶一出生就知道她是蠶豆症帶原，不過說也奇怪，她的新生兒檢驗，蠶豆症數值是正常的，不過她的聽力沒過，護理師說有不少比率是羊水或胎脂太多，初檢沒過，複檢就過，請我們不用太擔心，後來滿月後去複檢就順利通過了。 P.S.媽媽不用太擔心，先好好照顧自己跟小孩最重要，蠶豆症也只要小心一點就好當初我媽還跟我說，為什麼你遺傳給我孫女，我心想不是妳遺傳給我的嘛XD -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 59.125.185.103 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1689910504.A.61E.html

推

idk33

07/21 13:10, 9月前 , 1^F

07/21 13:10, 1^F

推

happynancy

07/21 13:18, 9月前 , 2^F

07/21 13:18, 2^F

→

happynancy

07/21 13:18, 9月前 , 3^F

07/21 13:18, 3^F