Re: [寶寶] 罕見ASXL3基因變異已刪文

看板BabyMother作者 (baroque)時間1年前 (2022/10/29 14:19), 編輯推噓38(38推 0噓 12→)
留言50則, 36人參與, 1年前最新討論串2/2 (看更多)
自己回復一下文章再敘述一點細節好了。 其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什 麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是 做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。 而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經 內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子 將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。 有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜尋網路上的資料並比對基因 檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確 診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。 現在基因檢測已經慢慢普遍，如果我們是國內第一個檢測出來的，那希望由我這篇文章開 個頭，讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.126.38 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1667024360.A.F32.html
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10/29 14:24, 1年前 , 1F
加油 辛苦了
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10/29 14:28, 1年前 , 2F
爸爸媽媽真的辛苦了！
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10/29 14:50, 1年前 , 3F
加油！
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10/29 14:52, 1年前 , 4F
加油！
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10/29 14:58, 1年前 , 5F
希望孩子平安健康
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10/29 14:59, 1年前 , 6F
加油！
10/29 14:59, 6F
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10/29 14:59, 1年前 , 7F
你們好棒，辛苦了，你們的孩子真的很幸福哦！
10/29 14:59, 7F
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10/29 15:00, 1年前 , 8F
查了一下台灣方面幾乎沒資料可能是首例…
10/29 15:00, 8F
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10/29 15:14, 1年前 , 9F
爸爸媽媽照顧孩子做得很好了，你們都辛苦了
10/29 15:14, 9F
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10/29 15:25, 1年前 , 10F
辛苦了，加油，想請問當初發現是因為寶寶什麼動作沒有
10/29 15:25, 10F
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10/29 15:25, 1年前 , 11F
跟上？
10/29 15:25, 11F
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10/29 15:26, 1年前 , 12F
找看看台大簡穎秀 馬偕林炫沛 加油！
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10/29 15:27, 1年前 , 13F
辛苦爸爸媽媽了
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10/29 15:36, 1年前 , 14F
拍拍，辛苦了，加油！
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10/29 15:49, 1年前 , 15F
加油！辛苦了
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10/29 15:51, 1年前 , 16F
希望寶寶早發現、早治療，能大大改善生活～祝福你們
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10/29 15:54, 1年前 , 17F
辛苦了！加油！
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10/29 16:08, 1年前 , 18F
要不要找中國醫林清淵醫師看看
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10/29 16:10, 1年前 , 19F
加油！！
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10/29 16:11, 1年前 , 20F
感謝分享！加油！辛苦了
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10/29 16:21, 1年前 , 21F
加油 辛苦了
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10/29 16:36, 1年前 , 22F
辛苦了
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10/29 16:38, 1年前 , 23F
加油，辛苦了
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10/29 16:39, 1年前 , 24F
也可以聯繫看看罕病基金會或人遺會～
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10/29 16:39, 1年前 , 25F
辛苦爸媽 辛苦小孩 加油！
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10/29 16:59, 1年前 , 26F
加油 ！
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10/29 17:05, 1年前 , 27F
羊水晶片全過的人並不代表有或沒有遲緩兒吧，辛苦了
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10/29 17:05, 1年前 , 28F
～
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10/29 17:15, 1年前 , 29F
辛苦了
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10/29 17:35, 1年前 , 30F
孩子大約五個月大時還不會翻身，身體也軟軟的肌肉低
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10/29 17:35, 1年前 , 31F
張，才開始復健跟各種檢查找尋原因
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10/29 17:50, 1年前 , 32F
希望透過復健，趕上落後的進度，一切都會好轉的，爸爸
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10/29 17:50, 1年前 , 33F
媽媽還有寶寶加油！！
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10/29 18:08, 1年前 , 34F
謝謝大家的鼓勵，真心感到溫暖 ^_^
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10/29 18:11, 1年前 , 35F
北榮牛道明醫生也是罕病權威，或許可以去看看。但基因變異
10/29 18:11, 35F
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10/29 18:11, 1年前 , 36F
沒有什麼治療方式，就是低張做早療，哪邊有症狀醫哪邊…
10/29 18:11, 36F
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10/29 18:12, 1年前 , 37F
加油加油
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10/29 18:22, 1年前 , 38F
辛苦你們了！加油！
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10/29 18:23, 1年前 , 39F
我孩子是基因缺損的罕病，必須老實跟你說就算做早療也不能
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10/29 18:23, 1年前 , 40F
追到一般孩子的進度，你要有心理準備，但不做一定狀況更差
10/29 18:23, 40F
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10/29 18:24, 1年前 , 41F
辛苦了！祝福你們全家
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10/29 18:24, 1年前 , 42F
復健課要有做到成年的準備，手功能會差很多
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10/29 18:49, 1年前 , 43F
加油！也謝謝你上來分享
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10/29 18:55, 1年前 , 44F
看內文目前沒有列為罕病，可以問問台灣弱勢病患權益促進
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10/29 18:55, 1年前 , 45F
會有沒有相關資源可以幫忙
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10/29 18:58, 1年前 , 46F
拍拍
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10/29 19:15, 1年前 , 47F
祝福你們，加油
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10/29 19:19, 1年前 , 48F
辛苦了，加油
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10/29 19:33, 1年前 , 49F
孩子這輩子會過的辛苦我們是知道的，就是陪著他以他
10/29 19:33, 49F
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10/29 19:33, 1年前 , 50F
的步調慢慢長大
10/29 19:33, 50F
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