[寶寶] 罕見ASXL3基因變異
我們家孩子自從五、六個月大開始發現發展遲緩,便一邊復健一邊看神經內科尋找遲緩原
因。
前兩個月孩子一歲左右基因檢測報告出爐驗出孩子的基因ASXL3變異,醫生說這是萬分之
一以下的機率,但並未被公告罕見疾病,目前也沒有治療方式。因為太過罕見,我帶著孩
子跑了幾間大醫院,醫生看著基因檢測報告都是在診間直接google或是查文獻,醫生們對
於孩子未來的發展也都沒有明確的說法,畢竟國內這樣的病例確實極為罕見,我們只能帶
著孩子一邊復健且戰且走。
不曉得有沒有板友有著跟我們相同的際遇呢?希望在復健的路上能互相交流孩子的發展互
相加油打氣。
原本的回文被刪除了,感謝版主提醒,我把被刪掉的內容貼過來這邊,對板規不熟悉請見
諒。
自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做,我們一開始也很難接受為什
麼孩子還是會有狀況,後來諮詢過人工生殖醫師,醫師說像我們孩子這樣的變異,就算是
做試管人工生殖也無法避免,就是機率的問題。
而我們在求醫階段,高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師,甚至台中榮總兒童神經
內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症,他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子
將來有可能會出現的症狀,透過早療盡力追趕落後的進度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome(BRS),我也有搜尋網路上的資料並比對基因
檢測報告內容,大致上都是說,ASXL3變異是造成BRS的主因,但是否ASXL3變異就代表確
診BRS,其實沒有答案,我問過醫生們,也都沒有給我正面的回復。
現在基因檢測已經慢慢普遍,如果我們是國內第一個檢測出來的,那希望由我這篇文章開
個頭,讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.126.38 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1667021567.A.BD4.html
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