Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症

看板BabyMother作者 (幼幼)時間1年前 (2022/07/08 18:07), 1年前編輯推噓570(571推 1噓 97→)
留言669則, 585人參與, 1年前最新討論串3/3 (看更多)
我是原原po，更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診 但蘇醫生表示我們能做的檢查目前都做了 在這麼短的時間內密集照超音波反而容易有誤差 建議我們先等報告出來，才有討論的意義 這之間查了好多資訊、做了好多祈禱 侏儒除了最明顯的外觀之外 還可能有水腦症或其他骨骼異常 症狀依每個人而定 但智力是正常的，也可能可以適應社會 但這些都還是讓我祈禱，只是我多查的資料 而不是我需要面對的狀況...... 我在週三(7/6)中午接到電話 診所只簡單的說確定有狀況，請我們儘早回診 聽到有狀況三個字的時候，心已經涼了 整理好手邊的工作後跟主管告假 通知老公在柯p診所會合 沒多久就進診間由藥師先解釋報告 FGFR3基因codon 380位置發生突變 確認為軟骨發育不全患者(ACH) 後來柯p來了，並解釋這個報告結果很明確 孩子就是侏儒症，手腳過短頭過大 且全身的骨頭都會有問題 甚至無法自行擦屁股等等 柯p請我們回家好好思考，或回北榮跟醫生討論 他基本上建議我們放棄 因為孩子出生會有很多痛苦需要承受 聽到這裡，再度邊流淚邊出診間 雖然已經做過最壞的打算 但是真的好痛，真的好想問為什麼 不是只有兩萬五千分之一到四萬分之一的機率嗎 為什麼偏偏要讓我遇到呢 今天(7/8)回診北榮葉長青醫生 葉醫生基本上和柯p看法相近 請我們考量孩子狀況 我們能否承擔所需付出的經濟負擔和所需要的資源 葉醫生說明確驗出結果反而更有方向思考 如果驗出來正常但超音波就是不對勁 反而更需要擔心到底是哪邊出了狀況 葉醫生也說，不管決定留或放棄 都是值得尊重的決定 基本上從上週到現在 和老公也討論了很多想了很多 目前初步的共識可能會讓孩子回去當小天使 但還有些家人的意見需要溝通 因此尚未達成最後決定 但還是很謝謝這段時間推文、寄信給我打氣的版友 你們的安慰和資訊都很有幫助 很可惜最後並沒辦法分享好消息給大家 最後很想跟我的寶貝說 爸爸媽媽非常捨不得你，不管是留下或離開 但請你相信爸爸媽媽會努力做我們認為最好的決定 我們也會一直一直愛你，這是不會改變的 不管怎麼樣，都希望你能幸福開心喔 ［補充資訊］ 一般的羊穿和羊晶都不會檢驗這個單一基因 除非有特別指定多驗 通常都是超音波落差漸大才會被發現 高層次時沒問題也不代表就確定沒事 柯p也表明這是基因突變 我們雙方家族都沒有這個狀況的話 下次懷孕就是新的開始 也不需要刻意加驗什麼檢查 再補充： 有版友問為什麼醫生說不用加驗 醫生認為因為基因突變的機率很低 而基因變化非常複雜，不可能全部都檢驗到 花費當然也會非常可觀 因此認為不需要為了突變而過度焦慮 當然要求安心加驗也不會有什麼問題的 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.193.171.168 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1657274829.A.96F.html
推
07/08 18:10, 1年前 , 1F
媽媽也要好好照顧自己的身體，一切都會雨過天晴的！
07/08 18:10, 1F
推
07/08 18:13, 1年前 , 2F
加油！妳的決定就是最好的決定！
07/08 18:13, 2F
推
07/08 18:16, 1年前 , 3F
辛苦你們了，加油。
07/08 18:16, 3F
推
07/08 18:17, 1年前 , 4F
媽媽加油 祝之後平安順利
07/08 18:17, 4F
推
07/08 18:18, 1年前 , 5F
辛苦了...希望你們都能好好的
07/08 18:18, 5F
推
07/08 18:19, 1年前 , 6F
辛苦了，媽媽加油
07/08 18:19, 6F
推
07/08 18:19, 1年前 , 7F
辛苦了
07/08 18:19, 7F
推
07/08 18:22, 1年前 , 8F
辛苦了！！加油
07/08 18:22, 8F
推
07/08 18:22, 1年前 , 9F
加油!
07/08 18:22, 9F
推
07/08 18:23, 1年前 , 10F
辛苦了...加油
07/08 18:23, 10F
推
07/08 18:23, 1年前 , 11F
你們辛苦了，看了很心疼QQ
07/08 18:23, 11F
推
07/08 18:24, 1年前 , 12F
加油
07/08 18:24, 12F
推
07/08 18:25, 1年前 , 13F
抱抱你~可以同理你們的心痛。不管最後決定是什麼，寶寶
07/08 18:25, 13F
→
07/08 18:25, 1年前 , 14F
都可以理解的
07/08 18:25, 14F
推
07/08 18:26, 1年前 , 15F
辛苦了加油
07/08 18:26, 15F
推
07/08 18:26, 1年前 , 16F
媽媽辛苦了，加油！
07/08 18:26, 16F
推
07/08 18:27, 1年前 , 17F
辛苦了
07/08 18:27, 17F
推
07/08 18:27, 1年前 , 18F
辛苦你了！
07/08 18:27, 18F
推
07/08 18:30, 1年前 , 19F
辛苦了…
07/08 18:30, 19F
推
07/08 18:30, 1年前 , 20F
辛苦了, 媽媽加油!!!
07/08 18:30, 20F
推
07/08 18:31, 1年前 , 21F
辛苦了媽咪加油～
07/08 18:31, 21F
推
07/08 18:31, 1年前 , 22F
爸爸媽媽加油，無論什麼決定都是最好的決定!
07/08 18:31, 22F
推
07/08 18:32, 1年前 , 23F
爸爸媽媽辛苦了，媽媽要好好保重身體
07/08 18:32, 23F
推
07/08 18:32, 1年前 , 24F
加油！辛苦了！
07/08 18:32, 24F
推
07/08 18:33, 1年前 , 25F
加油！很艱難的決定...媽媽也要保重身體！
07/08 18:33, 25F
推
07/08 18:34, 1年前 , 26F
辛苦你們了，這是個艱難的決定，祝福孩子早日健康回來
07/08 18:34, 26F
→
07/08 18:34, 1年前 , 27F
身邊
07/08 18:34, 27F
推
07/08 18:37, 1年前 , 28F
辛苦了
07/08 18:37, 28F
推
07/08 18:37, 1年前 , 29F
不管什麼決定，寶寶一定可以理解並感受你們對他的愛！
07/08 18:37, 29F
推
07/08 18:37, 1年前 , 30F
爸爸媽媽跟小孩都辛苦了 把身體養好以後再把小孩生回來
07/08 18:37, 30F
推
07/08 18:38, 1年前 , 31F
兩位都辛苦了！
07/08 18:38, 31F
推
07/08 18:39, 1年前 , 32F
拍拍，辛苦你們了
07/08 18:39, 32F
推
07/08 18:41, 1年前 , 33F
加油！媽媽要好好保重身體！
07/08 18:41, 33F
推
07/08 18:42, 1年前 , 34F
祝福你們
07/08 18:42, 34F
推
07/08 18:43, 1年前 , 35F
爸爸媽媽辛苦了！好好保重身體
07/08 18:43, 35F
推
07/08 18:43, 1年前 , 36F
辛苦了！
07/08 18:43, 36F
推
07/08 18:43, 1年前 , 37F
辛苦了
07/08 18:43, 37F
推
07/08 18:44, 1年前 , 38F
辛苦了 加油！
07/08 18:44, 38F
推
07/08 18:44, 1年前 , 39F
辛苦了 ！
07/08 18:44, 39F
還有 590 則推文
還有 4 段內文
推
07/10 02:06, 1年前 , 630F
辛苦了 謝謝你的分享
07/10 02:06, 630F
推
07/10 02:09, 1年前 , 631F
辛苦了 加油
07/10 02:09, 631F
推
07/10 02:28, 1年前 , 632F
祝福你們
07/10 02:28, 632F
推
07/10 07:08, 1年前 , 633F
辛苦你們了 也辛苦這個寶貝 願你們下次健健康康再見面
07/10 07:08, 633F
推
07/10 13:34, 1年前 , 634F
辛苦了！
07/10 13:34, 634F
推
07/10 15:17, 1年前 , 635F
爸爸媽媽辛苦了 祝福～
07/10 15:17, 635F
推
07/10 15:18, 1年前 , 636F
辛苦了QQ
07/10 15:18, 636F
噓
07/10 15:42, 1年前 , 637F
辛苦了..一個煎熬的過程
07/10 15:42, 637F
→
07/10 15:43, 1年前 , 638F
抱歉誤點到噓...晚點再推回來
07/10 15:43, 638F
推
07/10 15:45, 1年前 , 639F
補推! 辛苦了
07/10 15:45, 639F
推
07/10 17:23, 1年前 , 640F
爸爸媽媽辛苦了（抱）
07/10 17:23, 640F
推
07/10 17:57, 1年前 , 641F
辛苦了 不容易的決定
07/10 17:57, 641F
推
07/10 19:23, 1年前 , 642F
真的辛苦了
07/10 19:23, 642F
推
07/10 19:48, 1年前 , 643F
爸媽辛苦了
07/10 19:48, 643F
推
07/10 20:41, 1年前 , 644F
真的辛苦了..
07/10 20:41, 644F
推
07/10 21:12, 1年前 , 645F
保重，辛苦了
07/10 21:12, 645F
推
07/10 21:32, 1年前 , 646F
爸爸媽媽辛苦了！
07/10 21:32, 646F
推
07/10 23:38, 1年前 , 647F
媽媽辛苦了… 看了好難過，週數都這麼大了… : (
07/10 23:38, 647F
推
07/10 23:38, 1年前 , 648F
辛苦了！你們的任何決定都是對他的愛..祝福你們
07/10 23:38, 648F
推
07/11 00:13, 1年前 , 649F
辛苦了
07/11 00:13, 649F
推
07/11 00:19, 1年前 , 650F
辛苦了～
07/11 00:19, 650F
推
07/11 00:34, 1年前 , 651F
辛苦了，希望之後一切順利平安
07/11 00:34, 651F
推
07/11 01:25, 1年前 , 652F
辛苦了，祝一切平安，身體健康
07/11 01:25, 652F
→
07/11 01:49, 1年前 , 653F
相信爸爸媽媽對寶寶的愛他也能感受的到，這真的是不容易的
07/11 01:49, 653F
→
07/11 01:49, 1年前 , 654F
決定，但你們盡力了，之後好好休息，祝福未來一切順利
07/11 01:49, 654F
推
07/11 02:36, 1年前 , 655F
抱一個 辛苦了QQ
07/11 02:36, 655F
推
07/11 09:07, 1年前 , 656F
媽媽加油
07/11 09:07, 656F
推
07/11 14:04, 1年前 , 657F
拍拍，加油！
07/11 14:04, 657F
推
07/11 14:32, 1年前 , 658F
辛苦了...
07/11 14:32, 658F
推
07/11 14:52, 1年前 , 659F
加油
07/11 14:52, 659F
推
07/11 14:57, 1年前 , 660F
辛苦了
07/11 14:57, 660F
推
07/11 15:23, 1年前 , 661F
祝福未來一切平安順利
07/11 15:23, 661F
推
07/12 05:57, 1年前 , 662F
辛苦了
07/12 05:57, 662F
推
07/12 07:14, 1年前 , 663F
加油！
07/12 07:14, 663F
推
07/12 08:00, 1年前 , 664F
辛苦你們了，好好調養身體 祝福
07/12 08:00, 664F
推
07/12 08:24, 1年前 , 665F
辛苦了～加油（抱
07/12 08:24, 665F
推
07/12 09:13, 1年前 , 666F
你很勇敢，辛苦了
07/12 09:13, 666F
推
07/12 23:01, 1年前 , 667F
辛苦了（拍拍
07/12 23:01, 667F
推
07/13 13:05, 1年前 , 668F
辛苦了！加油
07/13 13:05, 668F
推
07/14 14:06, 1年前 , 669F
辛苦了！
07/14 14:06, 669F
‣ 更多 yoyorabbit 的文章
文章代碼(AID): #1Yo07Dbl (BabyMother)
‣ 更多 yoyorabbit 的文章
文章代碼(AID): #1Yo07Dbl (BabyMother)