Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症
Y大的心情我感同身受，沒有甚麼事是比小孩健康更重要的，我的小孩也曾因生長遲滯而
懷疑是侏儒或羅素西佛，從25周發現後做了很多檢查，我太太也因此抽了三次羊水，每二
天在大腿打肝素針，最後一份關鍵基因檢測報告甚至在38週生產前4小時才知道結果，也
才決定讓小孩出生。
以下文長慎入：
我的孩子是我們的第一胎，一開始就確定在台大醫院請華筱玲醫師接生及產檢，並搭配禾
馨及許世賓等婦產科診所產檢，當時台大產檢醫生建議的自費檢查都有做，如初唐、SMA
基因、X 染色體脆折症、妊娠糖尿等，也聽從身邊親友的建議，至柯滄銘教授那做羊膜穿
刺及羊水晶片，並搭配台兒的高層次超音波等檢查，當中除了柯醫師的羊水晶片等待近一
個月比較煎熬外，例行產檢及高層次超音波等都還算順利，所有檢查也未發現有特殊的狀
況。
就在一切都照節奏進行，所有情況都看似美好的來到 20 周左右，當時遇到去年 5 月的
疫情大爆發，我們不得以跳過一次回台大的產檢，但因為我們還有在禾馨、許世賓及台兒
檢查，依然維持 2-3 周產檢一次的頻率，就在25 周時，忽然於許世賓診所發現，胎兒有
生長遲滯情況，頭約落後 2 周、四肢約落後 2-3 周，整體落後約 2 周。當下覺得有點
震驚，想說產檢還算密集，怎麼忽然落後這麼多，許世賓院長也立即將我們的 CASE 轉給
同診所的董德明醫師，隔4-5天後我們就請董醫師再幫我們照一次超音波，且換了另一個
院區另一部機器，也是呈現落後２－３周的結果，董醫師解釋生長遲滯原因很多，而且之
後要追上並不容易，但只要能維持住落後的進度不要被拉大，就不用太過擔心，並請我們
持續追蹤生長狀況。
醫師解說後我老婆有稍微寬心一點，但我聽到還要一直觀察總覺得毛，上網查詢發現生長
落後可能是侏儒、基因問題或胎盤問題等，總之可大可小，想想還是去禾馨諮詢一下蘇怡
寧醫師的意見，畢竟他是基因檢測的權威。二天後蘇醫師照完超音波很嚴肅地跟我們說，
這個週數落後這麼多很不對勁，原因最嚴重的當然就是基因罕病，並詢問我們有做基因檢
測嗎，我說在柯滄銘做的，而蘇醫師的反應就像其他網友說的，他對於其他地方的檢測報
告並不會特別翻閱或表示意見，只跟我們說或許不是基因問題，但請我們盡快去台大找施
景中醫師。
施醫師的號極為難掛，隔天起了大早，提前 7 點半到診間等施醫師進診間，趁開診前詢
問是否能加號，好在施醫師同意加號，即使前晚因太慌亂未請禾馨幫我開轉診單。施醫師
還是很客氣的允諾，施醫師在抽血及超音波檢查結果出來後，認為 PIGF 值略高，有子癲
前症的風險，需要打肝素抑制(方式是每二天由我幫我太太在大腿或肚皮，以皮下注射方
式施打，打到我老婆常常瘀青)，並請我們每月追蹤生長進度，
看完後稍微鬆一口氣，也決定拜託施醫師幫我們接生。接下來幾周因為小孩生長遲滯的關
係，我們將產檢頻率增加至2周一次，其中一次到禾馨請林思宏醫師做超音波檢查時，林
醫師也與蘇怡寧醫師看法一致，覺得不尋常，並上網翻找了一下文獻，告訴我們這孩子可
能是羅素西弗症候群這種罕病，未來可能頭跟身體都矮小，甚至影響智力，我和老婆聽了
整個手腳發冷愣在那，不知如何是好，只能沮喪的離開診間。
回家上網查了罕病基金會相關資訊後，實在擔心到難以入眠，想了想還是去找柯滄銘醫師
，詢問之前做的羊水晶片是否有檢驗到羅素西弗，到診所後柯醫師請我們再照超音波，並
看了先前的報告，柯醫師說報告雖沒異常但也沒檢驗到羅素西佛，他認為可以再觀察一下
孩子的生長狀況，再決定要不要做其他檢測。
後續我每 1-2 周就帶老婆去柯醫師那追蹤，期間因許世賓診所的董醫師覺得孩子臉型有
點像侏儒。於是我們就不想等待了，請柯醫師直接幫我們加做次世代定序晶片（NGS）並
加驗羅素西佛單基因，柯醫師了解我們的心情，同意以急件方式幫我們再抽一次羊水，費
用約 2 萬出頭，在經過近 3 周焦慮的等待，報告結果呈現無異常，但小孩的身長進度仍
逐漸與標準拉大中，此時 30 周左右，頭約落後 2 周、身長約落後 3-4 周。
再等柯醫師報告的同時，從板上爬文，得知長庚蕭勝文醫師對於胎兒醫學有深入研究，蕭
醫師在看過超音波後，認為既然已做過相當的檢查，未來小朋友若有問題，應該也不致太
過嚴重且週數已大，建議我們生下來，且也很樂意為我們接生，聽到的當下雖然仍未放心
，但也很感謝蕭醫師給我們增加點一點信心。接下來 30-34 周我與太太就在台大、柯滄
銘及許世賓診所維持 1-2 周的產檢頻率，整體生長進度頭部落後約 1-3 周、身長逐漸落
後至 4-6 周，柯醫師認為這小孩就是小，未來出生可能最多 2000 克。
就這樣持續到 34 周左右，狀況又出現了，許世賓診所董德明醫師覺得額頭與鼻骨形狀類
似侏儒，隔不到一周施景中醫師發現大腿骨長度小於腳底板長，施醫師認為有點不妙，這
也是侏儒的其中一種表徵，先前幾次超音波都沒這狀況，雖然基因檢測報告未發現異常，
他也沒把握到底有無問題，聽到這我與老婆又是一陣背脊發涼，連施醫師都沒法確定，真
的感到有點絕望了，當下跟施醫師討論後，我們認為孩子健康最重要，如果不健康，我們
一家 3 口未來都很辛苦，施醫師了解我們想法後，就幫我們請基因醫學部以急件再加驗
其他基因，我說還是我們請彰基陳明醫師再幫我們驗一下其他基因，施醫師說也是可以，
他與陳明醫師是老同事也很熟，可以請他幫忙。
接著我們就準備南下彰基，同時間再衝去附近找柯滄銘醫師，詢問柯醫師的建議，柯醫師
認為基因檢查有其侷限性，雖然有可能找到原因，但超音波才是最重要且無法改變的結果
，施醫師是國內超音波的權威，他的檢測跟判斷無須懷疑，事實上我的小孩就是小，肯定
是有問題，但目前可能檢測不出，不建議我生下來，希望我儘快做出處置。此時接二連三
的打擊，我們也做好做壞的打算，但畢竟是一條生命，週數又這麼大了，此時只能再問問
其他醫師的意見。
隔 2 天到了彰基，陳明醫師先看了我們在台大及柯滄銘做的的羊晶及 NGS 的報告，認為
柯醫師的檢測昨的已經算完整，且柯醫師的實驗室也很嚴謹，對於侏儒及一些成骨發育不
量的基因大部分有涵蓋，僅有少部分較罕見的基因未驗到，於是在看了超音波後，認為我
們應該可以不用太擔心，我們雖然稍鬆了口氣，但還是忐忑，回家想了二天後，總覺得還
有基因沒驗就是不放心，我們又南下找陳醫師，想要再抽羊水加驗基因，陳醫師還是認為
不需要驗，但想到我們連續南下二次，心意應該是很堅決，考量到週數已 35 周，會盡速
幫我們處理，但全外顯(WES)的基因檢測費用會高一些，大概要 6 萬多，也一直跟我們說
不好意思，這檢查費用真的比較高，我們說沒關係，小孩比較重要，於是我太太抽了第三
次羊水，他後續也會跟施景中醫師討論我們的狀況。
回到台北後，我們跟施醫師說我們的狀況，施醫師說那我們就等彰基的報告出來，但同時
間產檢，施醫師發現小孩期待有打結的狀況，有影響到臍帶血流，S/D 值已有變化，施醫
師說真是一波未平一波又起，考量小孩生長速度變更慢且又有臍帶纏繞的問題，如果可以
是該讓小孩出來了，但考量到我們再等報告，目前狀況是還沒到這麼危急，但請我們密切
注意胎動，如果有胎動異常馬上到台大產房報到，然後彰基如果報告一出來，就快拿到診
間給他看。
隔 2 天彰基傳真報告及電話通知我結果，我連忙拿去台大給施醫師看，並準備南下聽陳
明醫師解說。彰基電話中表示結果大致正常，但從國外基因資料庫有發現一個基因，國外
文獻指出可能會影響小孩生長，但這個基因台灣還未發現案例，陳明醫師彰基的助理，立
刻聯繫陳明醫師在台大的團隊，請我跟我太太去抽血，要確認這基因是源自我倆還是突變
，而我跟太太立即放下手邊工作去台大抽血，隔天到彰基後陳醫師向我說明，這個基因國
外有文獻提到會影響發育，還是有一點風險，我進一步詢問如果真的最終我與太太都沒帶
因，是突變的話該怎辦，陳醫師說那就不建議生下來，聽完我與太太都有點難過，但陳醫
師安慰我們說，我們已經盡了最大的努力，如果真的是這樣，你們沒有對不起他。
隔一周 37 周，我們陸續給許世賓及施景中醫師產檢，二位醫師都說，胎兒心跳開始變平
，如果可以馬上到產房準備讓小孩出生，施醫師也表示我們檢查做很多了，應該是沒問題
可以讓他出來，我們也跟施醫師說，目前胎動都還正常，再等我們 1-2 天，施醫師說好
吧，有結果有趕快來找他。回去後我跟太太的結
論是，如果有胎動有變慢就直奔台大生下來，不管報告了，但如果報告有異常就去找柯醫
師處理，雖然那是我們最不想的結果，但也已找好相關流程及做好心理準備。
同時間也再上媽寶版，詢問是否還有醫師可諮詢，看到了有版友也推薦馬偕的婦產科陳持
平及小兒科林炫沛醫師，二位醫師分別對於子宮內生長遲滯及基因疾病診斷有豐富經驗，
二位醫師都分別跟我們談了許久，陳持平醫師正在研究以 NIPT 的方式，抽血診斷胎兒是
否有因染色體變異而造成的生長遲滯，這些變異除生長遲滯也可能會造成唐氏症、羅素西
佛等症狀，陳醫師說我們太晚找他了，現在只能以急件方式加入研究計畫，驗 NIPT 並同
步驗羊水，羊水因為已經來不及重抽、重驗，陳醫師詢問看能否請彰基或柯滄銘那協助，
但我們真的太趕，只能等 NIPT 的結果。
二天後到了報告預定揭曉的時間，但因為實驗室教授及陳明醫師還未解讀完成，請我們再
多等一天，於是隔天中午，心情忐忑的接彰基的來電，這通電話將決定孩子的去留，結果
彰基陳明醫師那裡最後的檢查結果是基因來自於我太太，所以中午報告一出來，下午 2
點就緊急到產房找施醫師，原先要催生自然產，但因為小孩心跳已經變差，施醫師考量風
險不小，就選擇直接剖腹生下，但因為太過緊急，我 PCR 結果來不及出來，沒辦法進到
產房陪產，也沒來得及看我兒子送往嬰兒房的樣子。兒子出來只有 1500 克、身高 40 公
分，比各醫院診所的預期小了 300-500 克，讓我只開心了 3-4 小時，仍舊擔心基因或罕
見疾病的可能。
那一、二周心情還是很緊繃、憂鬱，不斷看先前的基因檢測報告或打電話詢問彰基或柯滄
銘實驗室是否有哪些基因疾病有做或沒做，每天都跑家裡附近的廟宇及台大附近的台灣省
城隍廟祈求，希望我兒可以健康平安。出生後台大建議的自費、公費 21 項檢查我全都勾
選檢查，也陸續照了多個部位的超音波，結果因為實在太小、發育狀況不太好，陸續有血
糖、血氧、血小板過低、磷鈣鎂等電解質不平衡的狀況，需要帶著呼吸器，後來 21 項檢
查還發現瓜胺酸血症帶因的問題，需要再進一步檢驗，看未來是否需要追縱或治療。
最後我兒子在台大醫院小兒科悉心照顧下住了將近 1 個半月，體重養到 2700多克才出院
，期間每次接到醫院的電話都很驚慌，我老婆也顧不得還在做月子，天天跑醫院看兒子。
兒子目前近9個月，定期都回台大給小兒科陳倩儀醫師與小兒內分泌李正婷醫師追蹤，目
前體重生長曲線大概是 10%，身高曲線離 3%還有 1.2公分的差距，先前抬頭及翻身等進
度也落後其他寶寶一些時間才達成，雖有進度但整體都還在努力追趕中，還是沒辦法放心
。
這一路走到現在都很波折，但看到兒子的笑容還是很欣慰，真的感謝先前曾幫助過我們的
醫師及版友，以上雜亂打了很多，希望y大及大家的寶寶都平安健康的出生長大。
※ 引述《yoyorabbit (幼幼)》之銘言：
: 剛檢查完心情很亂想抒發一下......
: 文長請見諒
: 背景資料：
: 31歲第一胎男寶，常規檢查、高層次都正常
: 沒做羊穿，做唐氏症時有做NIPT，都正常
: 在台北石牌蔡賡禧診所產檢、振興做高層次
: 一直以來檢查都OK，頂多這兩次被說小孩頭大
: 但醫生也是說有的小孩頭就會大一點
: 因為原產檢診所沒有接生，慣例轉到台北榮總
: 32w+2的今天第一次到榮總掛葉長青醫生的診
: 做超音波的時候檢驗師就有點皺眉
: 還找了其他檢驗師一起來看和討論
: 後來開了單請我到住院的地方
: 說會做更詳細的檢查，當時只覺得換個儀器而已
: 但做完之後，檢驗師默默的跟我說
: 寶寶頭圍已經38w，腿骨卻只有26w
: 有些符合侏儒症的特徵
: 請我到診間跟醫生討論後續檢查......
: 當下整個人都呆掉了，老公也不知道要說什麼
: 只能默默地安撫我沒事，先問問醫生再說
: 到了診間，葉醫生看了報告也是跟我說
: 過去正常但這次看起來不太對，為了排除
: 建議我下午立刻去找柯滄銘醫生
: 討論要做那些檢查來進一步確認
: 也提及週數比較大了，早點確認才有時間因應
: 出診間的時候就有點呆掉
: 想說之前檢查的時候小孩明明都沒事
: 甚至高層次的時候還被稱讚看起來手腳很長
: 為什麼會忽然這樣，是我少做什麼檢查嗎......
: 沒辦法多想，下午跟老公直接殺到柯滄銘掛號
: 路上還跟寶寶喊話，要他不要把手腳收起來
: 記得伸直給醫生看
: 但柯醫生那邊的超音波依舊顯示腿骨過短
: 檢驗師請柯醫師來看時
: 柯醫師也是很直接說這很高機率是侏儒症......
: 羊穿前衛教了侏儒症的狀況、檢查能確認的事項
: 雖然很認真的聽，但越聽越覺得好絕望
: 最後忍不住在診間大爆哭
: 雖然診間大家都安慰我說先檢查，大家都會幫我
: 但我只覺得好委屈好抱歉好難過
: 不是再兩個月小孩就要出生了嗎
: 家裡都準備好多東西了，有多少人那麼期待
: 我要怎麼辦......
: 看老公那麼努力安慰我說沒關係有他在
: 我只覺得好對不起他，雖然我也知道不是我造成的
: 在羊穿的時候，不會痛但是好酸
: 我不敢看，也完全不敢動
: 柯醫師安慰我侏儒症大多都是基因突變
: 跟我和老公沒有任何關係
: 也不是我們少做了什麼檢查而發生的
: 我忍不住問醫生，即使超音波看起來不太對
: 但檢查結果正常的可能性高嗎
: 柯醫生沒有回應我，只說等報告再說......
: 有人有類似的經驗可以分享嗎
: 或者是給我一點安慰也好
: 幫我集氣報告一切正常也好
: 心情真的好亂，不知道接下來要怎麼辦......
: 謝謝大家看完
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.137.187.250 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1656816260.A.C2A.html
推
07/03 10:58,
1年前
, 1F
07/03 10:58, 1F
推
07/03 10:59,
1年前
, 2F
07/03 10:59, 2F
→
07/03 10:59,
1年前
, 3F
07/03 10:59, 3F
推
07/03 10:59,
1年前
, 4F
07/03 10:59, 4F
→
07/03 10:59,
1年前
, 5F
07/03 10:59, 5F
推
07/03 11:00,
1年前
, 6F
07/03 11:00, 6F
推
07/03 11:01,
1年前
, 7F
07/03 11:01, 7F
→
07/03 11:01,
1年前
, 8F
07/03 11:01, 8F
推
07/03 11:01,
1年前
, 9F
07/03 11:01, 9F
推
07/03 11:01,
1年前
, 10F
07/03 11:01, 10F
推
07/03 11:01,
1年前
, 11F
07/03 11:01, 11F
推
07/03 11:02,
1年前
, 12F
07/03 11:02, 12F
推
07/03 11:02,
1年前
, 13F
07/03 11:02, 13F
推
07/03 11:03,
1年前
, 14F
07/03 11:03, 14F
推
07/03 11:04,
1年前
, 15F
07/03 11:04, 15F
推
07/03 11:04,
1年前
, 16F
07/03 11:04, 16F
推
07/03 11:07,
1年前
, 17F
07/03 11:07, 17F
推
07/03 11:07,
1年前
, 18F
07/03 11:07, 18F
→
07/03 11:07,
1年前
, 19F
07/03 11:07, 19F
推
07/03 11:07,
1年前
, 20F
07/03 11:07, 20F
推
07/03 11:07,
1年前
, 21F
07/03 11:07, 21F
推
07/03 11:08,
1年前
, 22F
07/03 11:08, 22F
推
07/03 11:08,
1年前
, 23F
07/03 11:08, 23F
推
07/03 11:09,
1年前
, 24F
07/03 11:09, 24F
推
07/03 11:09,
1年前
, 25F
07/03 11:09, 25F
推
07/03 11:09,
1年前
, 26F
07/03 11:09, 26F
推
07/03 11:13,
1年前
, 27F
07/03 11:13, 27F
推
07/03 11:13,
1年前
, 28F
07/03 11:13, 28F
推
07/03 11:15,
1年前
, 29F
07/03 11:15, 29F
推
07/03 11:16,
1年前
, 30F
07/03 11:16, 30F
推
07/03 11:16,
1年前
, 31F
07/03 11:16, 31F
推
07/03 11:17,
1年前
, 32F
07/03 11:17, 32F
→
07/03 11:17,
1年前
, 33F
07/03 11:17, 33F
推
07/03 11:17,
1年前
, 34F
07/03 11:17, 34F
→
07/03 11:17,
1年前
, 35F
07/03 11:17, 35F
推
07/03 11:17,
1年前
, 36F
07/03 11:17, 36F
推
07/03 11:18,
1年前
, 37F
07/03 11:18, 37F
推
07/03 11:18,
1年前
, 38F
07/03 11:18, 38F
推
07/03 11:20,
1年前
, 39F
07/03 11:20, 39F
還有 591 則推文
還有 4 段內文
→
07/05 12:07,
1年前
, 631F
07/05 12:07, 631F
推
07/05 12:22,
1年前
, 632F
07/05 12:22, 632F
推
07/05 14:17,
1年前
, 633F
07/05 14:17, 633F
推
07/05 15:25,
1年前
, 634F
07/05 15:25, 634F
→
07/05 15:26,
1年前
, 635F
07/05 15:26, 635F
推
07/05 17:40,
1年前
, 636F
07/05 17:40, 636F
→
07/05 19:45,
1年前
, 637F
07/05 19:45, 637F
推
07/05 21:09,
1年前
, 638F
07/05 21:09, 638F
推
07/05 22:48,
1年前
, 639F
07/05 22:48, 639F
→
07/05 22:48,
1年前
, 640F
07/05 22:48, 640F
推
07/05 23:12,
1年前
, 641F
07/05 23:12, 641F
推
07/06 18:47,
1年前
, 642F
07/06 18:47, 642F
推
07/06 23:33,
1年前
, 643F
07/06 23:33, 643F
推
07/07 00:09,
1年前
, 644F
07/07 00:09, 644F
推
07/07 00:46,
1年前
, 645F
07/07 00:46, 645F
推
07/07 07:52,
1年前
, 646F
07/07 07:52, 646F
推
07/07 15:44,
1年前
, 647F
07/07 15:44, 647F
推
07/07 22:54,
1年前
, 648F
07/07 22:54, 648F
推
07/07 23:41,
1年前
, 649F
07/07 23:41, 649F
推
07/07 23:43,
1年前
, 650F
07/07 23:43, 650F
→
07/07 23:43,
1年前
, 651F
07/07 23:43, 651F
→
07/07 23:43,
1年前
, 652F
07/07 23:43, 652F
推
07/08 08:47,
1年前
, 653F
07/08 08:47, 653F
推
07/08 09:13,
1年前
, 654F
07/08 09:13, 654F
推
07/08 19:43,
1年前
, 655F
07/08 19:43, 655F
推
07/08 22:53,
1年前
, 656F
07/08 22:53, 656F
→
07/08 22:53,
1年前
, 657F
07/08 22:53, 657F
→
07/08 22:54,
1年前
, 658F
07/08 22:54, 658F
→
07/08 22:54,
1年前
, 659F
07/08 22:54, 659F
推
07/08 23:31,
1年前
, 660F
07/08 23:31, 660F
推
07/09 00:32,
1年前
, 661F
07/09 00:32, 661F
推
07/09 00:42,
1年前
, 662F
07/09 00:42, 662F
→
07/09 00:42,
1年前
, 663F
07/09 00:42, 663F
推
07/09 03:47,
1年前
, 664F
07/09 03:47, 664F
推
07/09 23:59,
1年前
, 665F
07/09 23:59, 665F
推
07/10 21:59,
1年前
, 666F
07/10 21:59, 666F
推
07/11 16:11,
1年前
, 667F
07/11 16:11, 667F
推
07/11 19:58,
1年前
, 668F
07/11 19:58, 668F
推
07/12 12:48,
1年前
, 669F
07/12 12:48, 669F
推
07/12 20:03,
1年前
, 670F
07/12 20:03, 670F
討論串 (同標題文章)