Re: [懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失

看板BabyMother作者 (無限期徵才)時間2年前 (2022/02/26 22:04), 編輯推噓37(37推 0噓 6→)
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※ 引述《freshjiev (...)》之銘言： : 隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失 : 缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475) : 不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D) https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0002-9297%2815%2900004-X 5 of 34 (15%) individuals with LCR22C-D deletions had CTDs including tetralogy of Fallot. C-D段缺失有15%的機率有心臟（出血管）的缺陷，包括較嚴重的法洛氏四合症。 不過法洛氏四合症通常可以被高層次超音波看見。 C-D段缺失的智力發展統計研究則找不太到，只找到個案剛好沒有智力問題的。 （B-D段缺失或重複則有智力問題的個案研究： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6393688/ 例如 3.1. Family 1， 爸爸和小孩有一模一樣的B-D段重複，但爸爸毫無病徵，小孩則智力發展遲緩。） 供參考。 （不知是否恰好跟醫師找給你的paper一樣， 我只是想用自己查paper能力盡一份心。） -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.163.180.148 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1645884286.A.5F9.html
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我是原PO 再次感謝你的寶貴資訊!
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記得不久前版上也有一篇文 孩子跟爸爸有同樣基因片
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段 但爸爸沒事孩子有表徵 是在高層次就發現的
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好心人 謝謝你
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