Re: [寶寶] 我家也有罕病兒

看板BabyMother作者selenatw (Selena)時間5年前 (2019/01/17 14:40)推噓34(34推 0噓 6→)

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回應一下原po這篇文因為我們家也有一位這種罕病的成員，是我的表妹她現在已經30多歲，好好地活著，有很美好的家庭。三十多年前，這種病根本沒什麼人知道姑丈家在鄉下，一直有神奇的傳說，他們家的小孩常活不過12-13歲，就會因為謎樣的原因過世，姑姑其實不以為意，直到生到第二個小孩，也就是表妹小時候也都好好的，正常吃睡，只是很瘦小一直到國小低年級時，有一天芭蕾舞發表會後，吃了媽媽帶給她的點心(好像是巧克力，我忘記了) 突然倒地昏迷。那時我也很小，所以記得不清楚，只知道南部的醫生看完、姑姑帶著女兒到台大再求診輾轉檢查很久，才知道是原PO所說的這種罕病夫家小孩神秘夭折的原因，就是這種病。後來表妹成長過程，飲食都要非常小心，印象最深的是她總是巴巴地看著我們大吃特吃，然後小心翼翼地問「馬麻我可以吃這個嗎」答案通常是不可以，她也會難過地哭姑姑為了保護小女孩平安長大，壓力超大，婚姻也不太平順。但很多年後的現在，小女孩無恙成人遇到一個很愛她的男生，即使知道她的病也無條件包容養了可愛的狗狗，在各種醫療評估後幸運生下健康的寶寶所以原PO的寶寶一定會平安順利長大成人的看看表妹現在幸福抱著寶寶與狗的模樣，當年那些磨難與辛苦，都值得了 :) ※ 引述《candy315 (壞掉了...)》之銘言： : 針對推文中幾點問題我來回文了 : 第一個簡單的問題：甲狀腺低下是罕病造成的嗎?? : A：目前看起來是的，從我們開始做罕病的治療之後，在內分泌的醫生同意之下， : 我們停止了甲低用藥，今天剛做完半年一次的追蹤，甲低目前狀況OK : 第二個問題，也是一些網友來信問我的問題：請問是做什麼檢查發現的?? : A：主要是檢查到肝指數偏高，進而檢查尿銅及藍胞漿素才確診 : 但在台灣的規定，遺傳性罕病還需要再做基因診斷再能百分之百確診進而進行通報 : 第三個問題：我有做羊水晶片，難道沒檢查出來嗎?? : 羊水晶片雖然已經是較精密的產前檢查方式之一 : 但羊水晶片也不是萬能的 : 羊水晶片 (以慧智全方位複合晶片為例)能檢測到的項目有： : 1.全染色體套數異常 (唐氏症、愛德華氏症等等) : 我們人類的染色體有23對，分別編號1-22以及性染色體X及Y， : 稱之為 "對" 就是每種有兩條，1-22號都各兩條，性染色體也兩條， : 但女生是XX，男生是XY，如果胎兒有套數異常，例如唐氏症是有三條21號染色體 : 愛德華氏症是三條18號染色體，這種套數異常的就會有很嚴重的外觀或智能問題 : 甚至是性命的危險 : 2.染色體小片段或微片段缺失或重複 (0.1Mb-0.2Mb的缺失或重複) : 染色體是DNA濃縮後形成的，而DNA是由ATCG四種不同的鹼基對組成 : 鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；一千個鹼基對為kbp，或簡寫作kb : 百萬對鹼基簡寫作Mbp。所以0.1Mb也至少有十幾萬對鹼基 : 3.骨骼發育異常疾病 (單基因點異常) : 4.82種神經、肌肉、智能、重大器官發育異常疾病( 單基因點異常) : 所以，從以上羊水晶片 (最高級的晶片)_篩檢項目可知 : 要納入晶片的篩檢項目幾乎都是重大的疾病 : 否則，世上疾病多到數不完，跟基因有關的也不在少數，要全納進去也太困難了 : 再者，也牽涉到人權的問題，如果不是重大疾病，父母又有什麼權利任意的剝奪 : 寶寶出生的權利呢? : 威爾森氏症是單點基因的遺傳疾病，只要好好治療，該疾病不影響智商，不影響生命 : 所以沒被納入羊水晶片的項目裡 : 但未來如果我要再生第二胎，我就會針對威爾森氏症做篩檢(因為我和老公都帶因) : 有人問我：如果第二胎也是同樣疾病，你會生下他嗎?? : 我的回答是：我會 : 那為什麼要做產前篩檢?? : 因為這樣我能更早幫助孩子低銅飲食，減少銅離子沉積的機會 : 我的文章或許會讓一些父母緊張：我的孩子也是很瘦小，是不是也有什麼問題?? : 我補充說一下，其實我兒子可能原本就有一點點相關症狀，只是我沒覺得是問題 : 現在回想起來才覺得息息相關 : 1.他手掌跟腳底顏色比較黃 2.他年紀小小的，口腔氣味就不太好 : 以上兩點可能都跟他肝指數偏高有關，而我卻沒放在心上 : 所以我想說的是，並不是每個瘦小的寶寶都可能有罕病 : (罕病之所以叫罕病，表示他並不常見啊~) : 但只要有其他相關症狀 (例如我說的口臭)，那父母還是帶小孩檢查一下會安心一點 : 祝大家的寶寶都能平平安安健健康康唷～ : ※ 引述《candy315 (壞掉了...)》之銘言： : : 從兒子生出來到現在，四年又四個月了 : : 但在去年四月，我們才發現小孩是罕病兒，這消息對我來說打擊真的不小 : : 突然想PO文，是希望能藉由我的經驗，引起一些父母的注意 : : 不要等到小孩發病才知道是罕病，有時可能會太晚了 : : 回到正題 : : 四年多前，懷胎41w，生下了體重3500g的寶寶 : : 由於我本身是遺傳相關科系的背景 : : 所以在產檢的部份，跟遺傳疾病有關的檢測我幾乎都做了 : : fragile X，SMA，地中海型貧血 (我本身帶因) : : 羊穿染色體檢驗，羊水晶片檢驗 : : (可以搜尋我文章，我曾寫過一篇關於這兩個項目的詳細說明) : : 高層次超音波 : : 總之，在產檢的過程中，一切都順利正常 : : 出生之後，小孩從3500g的胖寶寶越養越瘦 : : 從前85%的生長曲線一直慢慢往下掉，掉到3%，然後就再也沒往上提升 : : 但因為媽媽我本身也是從小就瘦，上小學時也只有十幾公斤，所以我一直沒太在意 : : 他能吃，能睡，活動力正常，也蠻聰明的 : : 儘管長輩一直嫌他太瘦，我也都說是體質問題 : : 一直到快三歲的時候，我決定帶他到台大做詳細檢查， : : 目的是為了堵住長輩的嘴，證明他只是吃不胖，也求個自己的心安 : : 我掛小兒內分泌科，一檢查才發現他甲狀腺低下，肝指數偏高 : : 關於甲狀腺低下的部份，醫生認為他應該不是先天，是後天的 : : 但奇怪的是甲狀腺低下的相關症狀他都沒有 (反應慢，便秘，聲音沙啞....etc) : : 只有生長偏慢 : : 但醫生還是開藥給他吃，吃了之後就有回到正常值 : : 再來就是關於肝指數偏高 : : 因為我兒子比較晚睡，我以為可能是太晚睡的關係 : : 所以我幫他做了一些作息調整 : : 三個月後回診，沒改善 : : 因為當時我還在餵母乳(餵到三歲多)，我也懷疑是不是我中午前會喝一些中藥造成 : : (因為餵母乳都在睡前，所以我認為中午前喝完中藥，應該能在晚上代謝掉) : : 所以我也停了我的中藥，但三個月後還是沒改善 : : 後來內分泌的醫生強烈建議我要掛肝膽腸胃相關門診 : : 於是在2018年四月，我掛了台大的吳嘉鋒醫師 (原本的鋒打不出來，是山在上面的鋒) : : 沒想到回診的時候，醫生跟我說：你的小孩應該是罕見疾病--威爾森氏症 : : 簡單介紹一下威爾森氏症 : : 威爾森氏症，體染色體隱性遺傳，發生率為三萬分之一，這樣的患者是由於 : : 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障， : : 使得過多的銅堆積在肝臟，並逐漸波及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。 : : 所以威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變，或是兩者同時出現。 : : 在臨床上，還沒發病之前幾乎從外觀都看不出任何異狀 : : 而生化檢驗的症狀會是：肝指數偏高，高尿銅，血液中的藍胞漿素(ceruloplasmin)下降 : : 唯一值得慶幸的，是我們發現的早，算是無意中發現的， : : 大部份這樣的病人都是等到青少年或是中年發病後才得知自己是罕病， : : 而我們三歲半就發現了，及早治療，或許將來有機會不會出現嚴重的病症 : : 得到這種疾病的小孩，需終身服藥來代謝銅，也需終身低銅飲食(非低酮飲食) : : 食物中含銅量高的食物十分多，包括五穀米，糙米，麥 (所以麵食類也不太能吃) : : 所有帶殼海鮮，花枝，豆類，地瓜，菇類 : : 一時也講不完 : : 我兒子最常問我的問題就是：媽媽~~等我生病好了我就能吃菇菇 (或麵食) 了對嗎?? : : 我總是笑著點點頭，但心裡其實很捨不得的想：孩子，你的病一輩子也不會好 : : 寫到這裡我又鼻酸了...... : : 我家的罕病兒雖然比起其他嚴重的罕病症狀是相對輕微 : : 但孩子總是父母心頭的一塊肉，想起他需要終身服藥跟低銅飲食總是讓我很心酸 : : 但就如同上面我所說的，還好很早很早就發現，還好還沒發病， : : 還好還沒出現不可逆的一些神經症狀甚至猛爆性肝炎 : : 所以我在這裡寫出來，就是希望假如各位父母對小孩的身體狀況有任何一點疑慮 : : 還是帶去就醫會比較保險 : : 有時候，或許就是在這樣一個動作中，讓你的小孩提早發現一些問題 : : 下台一鞠躬，謝謝大家耐心看完 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.227.123.210 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1547707223.A.A3D.html

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