[寶寶] 我家也有罕病兒

看板BabyMother作者 (壞掉了...)時間5年前 (2019/01/15 16:44), 編輯推噓233(233推 0噓 50→)
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從兒子生出來到現在，四年又四個月了 但在去年四月，我們才發現小孩是罕病兒，這消息對我來說打擊真的不小 突然想PO文，是希望能藉由我的經驗，引起一些父母的注意 不要等到小孩發病才知道是罕病，有時可能會太晚了 回到正題 四年多前，懷胎41w，生下了體重3500g的寶寶 由於我本身是遺傳相關科系的背景 所以在產檢的部份，跟遺傳疾病有關的檢測我幾乎都做了 fragile X，SMA，地中海型貧血 (我本身帶因) 羊穿染色體檢驗，羊水晶片檢驗 (可以搜尋我文章，我曾寫過一篇關於這兩個項目的詳細說明) 高層次超音波 總之，在產檢的過程中，一切都順利正常 出生之後，小孩從3500g的胖寶寶越養越瘦 從前85%的生長曲線一直慢慢往下掉，掉到3%，然後就再也沒往上提升 但因為媽媽我本身也是從小就瘦，上小學時也只有十幾公斤，所以我一直沒太在意 他能吃，能睡，活動力正常，也蠻聰明的 儘管長輩一直嫌他太瘦，我也都說是體質問題 一直到快三歲的時候，我決定帶他到台大做詳細檢查， 目的是為了堵住長輩的嘴，證明他只是吃不胖，也求個自己的心安 我掛小兒內分泌科，一檢查才發現他甲狀腺低下，肝指數偏高 關於甲狀腺低下的部份，醫生認為他應該不是先天，是後天的 但奇怪的是甲狀腺低下的相關症狀他都沒有 (反應慢，便秘，聲音沙啞....etc) 只有生長偏慢 但醫生還是開藥給他吃，吃了之後就有回到正常值 再來就是關於肝指數偏高 因為我兒子比較晚睡，我以為可能是太晚睡的關係 所以我幫他做了一些作息調整 三個月後回診，沒改善 因為當時我還在餵母乳(餵到三歲多)，我也懷疑是不是我中午前會喝一些中藥造成 (因為餵母乳都在睡前，所以我認為中午前喝完中藥，應該能在晚上代謝掉) 所以我也停了我的中藥，但三個月後還是沒改善 後來內分泌的醫生強烈建議我要掛肝膽腸胃相關門診 於是在2018年四月，我掛了台大的吳嘉鋒醫師 (原本的鋒打不出來，是山在上面的鋒) 沒想到回診的時候，醫生跟我說：你的小孩應該是罕見疾病--威爾森氏症 簡單介紹一下威爾森氏症 威爾森氏症，體染色體隱性遺傳，發生率為三萬分之一，這樣的患者是由於 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障， 使得過多的銅堆積在肝臟，並逐漸波及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。 所以威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變，或是兩者同時出現。 在臨床上，還沒發病之前幾乎從外觀都看不出任何異狀 而生化檢驗的症狀會是：肝指數偏高，高尿銅，血液中的藍胞漿素(ceruloplasmin)下降 唯一值得慶幸的，是我們發現的早，算是無意中發現的， 大部份這樣的病人都是等到青少年或是中年發病後才得知自己是罕病， 而我們三歲半就發現了，及早治療，或許將來有機會不會出現嚴重的病症 得到這種疾病的小孩，需終身服藥來代謝銅，也需終身低銅飲食(非低酮飲食) 食物中含銅量高的食物十分多，包括五穀米，糙米，麥 (所以麵食類也不太能吃) 所有帶殼海鮮，花枝，豆類，地瓜，菇類 一時也講不完 我兒子最常問我的問題就是：媽媽~~等我生病好了我就能吃菇菇 (或麵食) 了對嗎?? 我總是笑著點點頭，但心裡其實很捨不得的想：孩子，你的病一輩子也不會好 寫到這裡我又鼻酸了...... 我家的罕病兒雖然比起其他嚴重的罕病症狀是相對輕微 但孩子總是父母心頭的一塊肉，想起他需要終身服藥跟低銅飲食總是讓我很心酸 但就如同上面我所說的，還好很早很早就發現，還好還沒發病， 還好還沒出現不可逆的一些神經症狀甚至猛爆性肝炎 所以我在這裡寫出來，就是希望 假如各位父母對小孩的身體狀況有任何一點疑慮 還是帶去就醫會比較保險 有時候，或許就是在這樣一個動作中，讓你的小孩提早發現一些問題 下台一鞠躬，謝謝大家耐心看完 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.125.76 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1547541867.A.1CB.html
推
01/15 16:46, 5年前 , 1F
辛苦了，幸好及早發現
01/15 16:46, 1F
推
01/15 16:47, 5年前 , 2F
其實不會一輩子，妳要樂觀
01/15 16:47, 2F
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01/15 16:47, 5年前 , 3F
很多早年被視為絕症的病現在都能有效控制
01/15 16:47, 3F
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01/15 16:48, 5年前 , 4F
推用心機警的媽媽
01/15 16:48, 4F
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01/15 16:48, 5年前 , 5F
如果可以把生活品質顧好，跟這個病共存到老相安無事
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01/15 16:48, 5年前 , 6F
辛苦了，還好及早發現!!
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01/15 16:48, 5年前 , 7F
那未必是很壞的事，反而會讓他有個重視健康的理由
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01/15 16:48, 5年前 , 8F
辛苦媽咪了
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01/15 16:49, 5年前 , 9F
辛苦了，加油
01/15 16:49, 9F
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01/15 16:49, 5年前 , 10F
媽媽跟寶寶都辛苦了，祝福寶寶可以越來越健康
01/15 16:49, 10F
推
01/15 16:49, 5年前 , 11F
辛苦了，也幸好媽咪警覺性夠及早發現了
01/15 16:49, 11F
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01/15 16:50, 5年前 , 12F
辛苦了
01/15 16:50, 12F
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01/15 16:50, 5年前 , 13F
很有用的知識，感謝分享！
01/15 16:50, 13F
推
01/15 16:51, 5年前 , 14F
感謝分享
01/15 16:51, 14F
推
01/15 16:57, 5年前 , 15F
謝謝分享
01/15 16:57, 15F
推
01/15 16:59, 5年前 , 16F
加油 還好發現得早！
01/15 16:59, 16F
推
01/15 16:59, 5年前 , 17F
能感受到媽媽的不捨和心疼...
01/15 16:59, 17F
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01/15 16:59, 5年前 , 18F
感謝分享~辛苦了
01/15 16:59, 18F
推
01/15 17:00, 5年前 , 19F
我兒子也是罕病 坦白說 確診以後比較好顧
01/15 17:00, 19F
推
01/15 17:00, 5年前 , 20F
媽媽辛苦了～看到鼻酸那段也跟著鼻酸
01/15 17:00, 20F
推
01/15 17:00, 5年前 , 21F
媽媽辛苦了！
01/15 17:00, 21F
推
01/15 17:01, 5年前 , 22F
謝謝你的分享
01/15 17:01, 22F
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01/15 17:02, 5年前 , 23F
幸好媽媽機警，寶寶有妳很幸福，也謝謝分享
01/15 17:02, 23F
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01/15 17:02, 5年前 , 24F
感謝分享，也幸好有提早發現!
01/15 17:02, 24F
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01/15 17:04, 5年前 , 25F
謝謝媽媽的分享
01/15 17:04, 25F
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01/15 17:05, 5年前 , 26F
感謝分享 辛苦了
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01/15 17:06, 5年前 , 27F
用心的媽媽，孩子一定可以健康平安
01/15 17:06, 27F
推
01/15 17:06, 5年前 , 28F
媽媽別傷心，除了菇菇和麵麵以外還有很多好吃的東西
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01/15 17:06, 5年前 , 29F
加油~~
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推
01/15 17:08, 5年前 , 30F
推您的分享
01/15 17:08, 30F
推
01/15 17:08, 5年前 , 31F
加油，別傷心，我兒子也是...至少早點知道早點控制
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01/15 17:08, 5年前 , 32F
及治療，也可以找找有沒有該疾病權威去聊聊然後了
01/15 17:08, 32F
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01/15 17:08, 5年前 , 33F
解一下
01/15 17:08, 33F
推
01/15 17:12, 5年前 , 34F
謝謝分享
01/15 17:12, 34F
推
01/15 17:13, 5年前 , 35F
謝謝分享！
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01/15 17:14, 5年前 , 36F
謝謝分享，媽媽跟小孩都辛苦了……祝平安
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推
01/15 17:15, 5年前 , 37F
媽媽辛苦了，抱抱
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01/15 17:19, 5年前 , 38F
感謝分享，辛苦了
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01/15 17:20, 5年前 , 39F
辛苦了，還好及早發現。感謝您的分享
01/15 17:20, 39F
還有 204 則推文
推
01/16 03:11, 5年前 , 244F
謝謝分享！媽媽及寶寶加油！
01/16 03:11, 244F
推
01/16 04:26, 5年前 , 245F
媽媽好細心，妳的孩子很幸運有妳。祝福寶貝的病況
01/16 04:26, 245F
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01/16 04:26, 5年前 , 246F
穩定，平安健康。
01/16 04:26, 246F
推
01/16 06:40, 5年前 , 247F
辛苦了
01/16 06:40, 247F
推
01/16 07:03, 5年前 , 248F
感謝分享，辛苦了！
01/16 07:03, 248F
推
01/16 07:56, 5年前 , 249F
辛苦了，加油！
01/16 07:56, 249F
推
01/16 08:04, 5年前 , 250F
辛苦了
01/16 08:04, 250F
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01/16 08:17, 5年前 , 251F
辛苦了
01/16 08:17, 251F
推
01/16 08:21, 5年前 , 252F
辛苦了，等寶寶懂事後可能要好好思考該怎麼跟他說
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01/16 08:21, 5年前 , 253F
必須終身服藥還有飲食控制這件事
01/16 08:21, 253F
推
01/16 08:25, 5年前 , 254F
推媽媽機靈，也祝福你們順利平安！
01/16 08:25, 254F
推
01/16 08:35, 5年前 , 255F
媽媽～辛苦了
01/16 08:35, 255F
推
01/16 09:05, 5年前 , 256F
心疼孩子...感同身受...加油...
01/16 09:05, 256F
推
01/16 09:14, 5年前 , 257F
謝謝分享，辛苦了
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推
01/16 09:23, 5年前 , 258F
辛苦了，謝謝分享，祝孩子平安健康長大
01/16 09:23, 258F
推
01/16 10:05, 5年前 , 259F
謝謝分享，祝福寶寶一切順利，平安
01/16 10:05, 259F
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01/16 10:58, 5年前 , 260F
辛苦了，希望以後能有新的醫療技術或用藥能解決或
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01/16 10:58, 5年前 , 261F
控制，祝福你們
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01/16 11:15, 5年前 , 262F
媽媽很棒
01/16 11:15, 262F
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01/16 11:42, 5年前 , 263F
謝謝分享~祝寶貝一切安好
01/16 11:42, 263F
推
01/16 11:46, 5年前 , 264F
好想哭
01/16 11:46, 264F
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01/16 13:53, 5年前 , 265F
推
01/16 13:53, 265F
推
01/16 14:59, 5年前 , 266F
媽咪和小朋友辛苦了，慶幸及早發現
01/16 14:59, 266F
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01/16 15:51, 5年前 , 267F
謝謝分享，祝福你們一切安好
01/16 15:51, 267F
推
01/16 15:53, 5年前 , 268F
媽咪辛苦了, 謝謝你的分享
01/16 15:53, 268F
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01/16 15:57, 5年前 , 269F
辛苦了！謝謝分享～
01/16 15:57, 269F
推
01/16 17:07, 5年前 , 270F
有同學也是外觀瘦瘦正常,突然就猛爆性肝炎走了
01/16 17:07, 270F
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01/16 19:02, 5年前 , 271F
辛苦媽媽了
01/16 19:02, 271F
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01/16 22:22, 5年前 , 272F
加油，小孩會健康長大的
01/16 22:22, 272F
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01/16 22:28, 5年前 , 273F
感謝分享!辛苦了!祝福平安健康
01/16 22:28, 273F
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01/16 22:39, 5年前 , 274F
祝孩子平安
01/16 22:39, 274F
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01/16 23:21, 5年前 , 275F
加油
01/16 23:21, 275F
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01/16 23:36, 5年前 , 276F
媽媽辛苦了，拍拍
01/16 23:36, 276F
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01/17 01:10, 5年前 , 277F
好怕哦，我們家也是出生時很大，一路掉到3%，會不會
01/17 01:10, 277F
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01/17 01:10, 5年前 , 278F
也是同樣問題
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01/17 01:44, 5年前 , 279F
辛苦了，謝謝分享
01/17 01:44, 279F
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01/17 02:18, 5年前 , 280F
我家妹妹出生檢查出先天性甲狀腺低下，醫生說需要
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01/17 02:18, 5年前 , 281F
終身服藥，我每每想起就難過心疼不已...我懂妳的感
01/17 02:18, 281F
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01/17 08:10, 5年前 , 282F
感謝分享，加油！
01/17 08:10, 282F
推
01/17 15:24, 5年前 , 283F
想請問這是如何確診的呢？
01/17 15:24, 283F
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