[懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?

看板BabyMother作者 (威廉氏後人)時間5年前 (2018/10/02 23:03), 編輯推噓197(197推 0噓 76→)
留言273則, 199人參與, 4年前最新討論串1/3 (看更多)
各位好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人 很久沒來發文 不認得我的歡迎 "按a" 搜尋作者: mrwilliams 我不是過勞死了 只是以前天真地以為 : 能說的都說完了。 今天我心血來潮 回應一下這段時間以來 不斷有人反反覆覆問的同一個超級大哉問： "我是初唐高風險，請問我應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看呢？" ------------------------------------------------------------------------- 那...開始囉？ - 這一年來陸陸續續有許多高齡或者初唐高風險的孕婦 問過我這個問題 我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答 - 並不是我不知道這個問題的重要性 而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。 - 以下提供最新的實證醫學證據做分享 - 再次重申 小弟的出發點 在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等 - 而產婦們獲得充足資訊之後 要如何做取捨 還是要看每個人對於風險的評估判斷。 - 今天要討論的是2018年8月 刊登於<美國醫學會期刊> <JAMA>的研究 - 在科學的期刊中 字越簡單的，通常代表著越具影響力的期刊 如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science) - 在醫學的期刊中 最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine) 最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM)，和美國醫學會期刊(JAMA) 縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine) - 今天要引用的是2018年8月 刊登於<美國醫學會期刊> <JAMA>的研究 我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。 - 針對唐氏症高風險的孕婦 可能是高齡， 也可能是初唐做出來高風險 - 對於這樣的族群 究竟應該直接抽羊水 還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢？ - 這是ㄧ個非常重要的問題。 也是ㄧ個非常困難回答的問題。 - - - 如果我說： 那就依照國健署的建議， 毫無懸念的去抽羊水吧！ - 如此一來，就免不了有極少數的人因此破了水 然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。 如果當初去抽NIPT不就好了嗎？ - - - 如果我說： 那就先抽NIPT吧 NIPT結果異常的還簡單，那就去抽羊水我想沒有任何爭議 那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢？ 還抽羊水嗎？ 還是就不抽羊水了嗎？ - 還是抽羊水呢？ 可是NIPT不是已經說沒事了嗎？ - 可是NIPT還是偽陰性不高，但還是有偽陰性阿 那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢？ 我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢？ - 以上種種的對話 我都進行過無數次 - 鬼打牆，牆又打了鬼，永無止盡的迴圈 - 很困難 - 真的很困難 - 因為要承擔破水風險的是妳 要承擔生下異常胎兒風險的也是妳 - 醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽 就鐵定沒事了。 至少法律上妳吉不了。 - 根據 : 孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月：106年6月) 第41頁 “專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者 ，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接 受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜 穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。” - 是不是很簡單呢？ 真的很簡單。 - 不過 醫生真的這麼好當就好了。 - 對於初唐結果高風險的人 如果我們先做NIPT會怎麼樣呢？ - 為了回答這個問題 在法國，一共57家醫療院所，2000多位的孕婦 全部都屬於初唐高危險的族群 (平均年齡36歲，>=35歲的佔67%，>=38歲的佔46%) 初唐風險值落在1/5 – 1/250。 - (風險值：1/5照樣抽NIPT再說，妳看，想不到吧~) - 針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦 研究者“隨機”分成兩組 - 一組直接去抽羊水 一組先接受NIPT檢查，如果NIPT顯示為高風險，再進行羊膜穿刺 如果NIPT顯示為低風險或正常，就不再進行任何侵入性診斷。 - 很大膽的實驗 很瘋狂的實驗 我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗 - 就是如此突破性的研究 才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA) 提供所以其他想這麼做實驗 卻永遠也沒辦法的醫師做參考。 - 好 廢話不多說 結果如何呢？ - 先說羊穿組 扣除掉中途退出實驗的人 一共982位 平均的初唐風險為1/157 最後有38位確診為唐氏症 (3.9%) 有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%) 有8位不幸流產 (0.8%) 有9位發生胎死腹中 (0.9%) 最終順利活產下來的比例為94.1%。 - 羊穿組沒什麼稀奇的 因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。 有趣的是另外一組 - 那NIPT組如何呢？ - 扣除掉中途退出實驗的人 一共1015位 這一千多位全部接受NIPT檢查 後來有84位為高風險 (8.3%) - 因此也只對這84位進行了羊膜穿刺 抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個!!!) 最終一共有27位唐氏症(2.7%) 也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%) - 如果妳只看到這裡 一定會覺得NIPT太神啦~! - 針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查 也沒有漏掉任何一個唐氏症 但在一千個孕婦中 卻減少了好幾百位的羊膜穿刺。 - 那還有什麼好猶豫的阿 錢就花下去啦!!! - 如果只是這樣，那我就繼續潛水了。 - 這篇文章更精彩的還在後面 針對NIPT組的最終統計 有8位不幸流產 (0.8%) 有9位發生胎死腹中 (0.9%) 最終順利活產下來的比例為95.1%。 - 疑，這組數字怎麼有點熟悉？ - NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺 但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。 - 不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中 明明少抽了那麼多人 結果一點也沒改變....... - 當然眼尖的妳一定會說 可是妳看最終活產率 NIPT組是95.1% 羊穿組是94.1% - 不過這中間差異的1% 並不是減少羊穿所保護到的 而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。 - 看到這裡 小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術 - NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高 我之前說是99.7%的準確率 而這個實驗中是100% - 所以NIPT確實準確 一千個唐氏症高風險的孕婦，並沒有漏掉任何一個 - NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦 但令人意外的是 減少了那麼多人沒有去抽羊水 破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降... - 另外 更重要的一點是 羊膜穿刺組還提供了其他"非唐氏症的染色體異常"的優秀診斷力。 - 這篇文章的作者 在最後的結論中寫道： 在經過了2000多人的大規模分組研究後 針對唐氏症高風險的族群 如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺 並沒有辦法有效的降低流產率。 - 當然作者也有補充說明的是 也可能是樣本數不夠大， 所以做不出差異。 - 參考資料：Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21 A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565. -------------------------------------------------------------------------- 所以 如果妳問我 我是唐氏症高風險族群 我要選擇做NIPT還是直接抽羊水 - 依據這篇研究 我會跟你說 目前看起來 NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的 但是羊膜穿刺有可能能夠抓出"其他非唐氏症的染色體疾病" - 至於破水風險嘛 妳兩種選擇的結果其實是一樣的。 - 當然啦 臨床情境千百種 小弟也不知道標準答案 僅提供研究數據給您參考 剩下的還是需要自己去衡量才行 - 以上 一些淺見 提供參考 - -- ---------------- | 鍵盤婦產科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.77.129 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1538492637.A.679.html
推
10/02 23:08, 5年前 , 1F
醫生 字有點多 我會努力看完
10/02 23:08, 1F
推
10/02 23:10, 5年前 , 2F
怎麼能夠沒有Lancet（歪樓
10/02 23:10, 2F
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10/02 23:11, 5年前 , 3F
我看完了，謝謝醫生！
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推
10/02 23:11, 5年前 , 4F
謝謝威廉醫師，您的文章所有孕婦都該認真看~
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推
10/02 23:12, 5年前 , 5F
感謝分享，讓我心裡有個底！
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10/02 23:12, 5年前 , 6F
好久不見的威廉氏後人！
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10/02 23:12, 5年前 , 7F
請問研究有提到流產是因為”提早破水”而流產嗎？
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10/02 23:14, 5年前 , 8F
好問文推
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10/02 23:14, 5年前 , 9F
回樓上，有阿，就是我文章中說的那個數字
10/02 23:14, 9F
推
10/02 23:15, 5年前 , 10F
推！
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推
10/02 23:16, 5年前 , 11F
太強惹 給推
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推
10/02 23:16, 5年前 , 12F
這篇文章真的太棒了！
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10/02 23:16, 5年前 , 13F
醫生下次可以先把結論放在前面嗎xdd
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推
10/02 23:17, 5年前 , 14F
推推！
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推
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不知這paper是否有區分因為羊膜穿刺後導致的破水呢
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10/02 23:17, 5年前 , 16F
?
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根據研究數據統計，NIPT和羊穿破水機率一樣。
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推
10/02 23:18, 5年前 , 18F
破水原因百百款 也不一定能確知是羊穿造成的吧?!
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10/02 23:19, 5年前 , 19F
羊穿比NIPT可多檢驗出非唐氏症染色體疾病。
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10/02 23:20, 5年前 , 20F
total miscarriage (include procedure-related)
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推
10/02 23:20, 5年前 , 21F
認真看完了～ 推一個～
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10/02 23:20, 5年前 , 22F
謝謝醫生分享。很謝謝你考證^_^
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10/02 23:20, 5年前 , 23F
所以，原文的意思是:已經包含羊膜穿刺相關的了
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推
10/02 23:21, 5年前 , 24F
最喜歡看這種文了 謝謝醫生
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推
10/02 23:21, 5年前 , 25F
推
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10/02 23:23, 5年前 , 26F
推
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10/02 23:27, 5年前 , 27F
感謝分享
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10/02 23:31, 5年前 , 28F
看完了 感謝分享
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推
10/02 23:32, 5年前 , 29F
推
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10/02 23:32, 5年前 , 30F
謝謝醫師
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推
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推～謝謝醫生整理分享 看到RJ梗整個噴笑
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10/02 23:34, 5年前 , 32F
必須推！謝謝醫生
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推
10/02 23:35, 5年前 , 33F
推！
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推
10/02 23:37, 5年前 , 34F
謝謝醫師
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推
10/02 23:37, 5年前 , 35F
看完了 謝謝解說分享!!
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推
10/02 23:38, 5年前 , 36F
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10/02 23:38, 5年前 , 37F
認真看完了~謝謝醫生分享！
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10/02 23:43, 5年前 , 38F
想問這個實驗NIPT的偽陰性呢??
10/02 23:43, 38F
推
10/02 23:44, 5年前 , 39F
想請問研究有提到NIPT正常最後卻生出染異的例子嗎？
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還有 194 則推文
推
10/03 18:13, 5年前 , 234F
謝謝醫生
10/03 18:13, 234F
推
10/03 18:13, 5年前 , 235F
感謝分享! 懷孕時也層在羊穿跟Nipt之間做取捨，沒想
10/03 18:13, 235F
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10/03 18:13, 5年前 , 236F
到有這樣的paper! 長知識推~
10/03 18:13, 236F
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10/03 18:13, 5年前 , 237F
*曾
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10/03 18:22, 5年前 , 238F
很棒的文章，長知識了，感謝
10/03 18:22, 238F
推
10/03 18:29, 5年前 , 239F
推！感謝分享，我有看完，超仔細的，我又更了解了！
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10/03 18:33, 5年前 , 240F
超棒，謝謝分享～
10/03 18:33, 240F
推
10/03 18:34, 5年前 , 241F
意思是 高風險孕婦流產和胎死腹中本就是這個比例？
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10/03 18:34, 5年前 , 242F
造成流產跟死產的原因太多了啊，也不是只有羊穿/nip
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10/03 18:34, 5年前 , 243F
t的差異......
10/03 18:34, 243F
推
10/03 19:42, 5年前 , 244F
好文 推!!!
10/03 19:42, 244F
推
10/03 19:45, 5年前 , 245F
謝謝醫生！確實解惑了我曾經產生的疑問！很棒的文章
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推
10/03 19:58, 5年前 , 246F
謝謝醫師分享
10/03 19:58, 246F
推
10/03 20:25, 5年前 , 247F
長知識了，謝謝
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10/03 20:27, 5年前 , 248F
專業推
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推
10/03 22:03, 5年前 , 249F
全部看完了，謝謝醫生！
10/03 22:03, 249F
推
10/03 22:30, 5年前 , 250F
推
10/03 22:30, 250F
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10/03 22:46, 5年前 , 251F
好久不見威廉氏、好文感謝
10/03 22:46, 251F
推
10/03 23:03, 5年前 , 252F
謝謝分享！如果早看到這篇就會都做羊水晶片了！
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10/03 23:25, 5年前 , 253F
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推
10/04 00:12, 5年前 , 254F
看完了，謝謝介紹。
10/04 00:12, 254F
推
10/04 00:27, 5年前 , 255F
推推
10/04 00:27, 255F
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10/04 03:42, 5年前 , 256F
謝謝醫生！增知識
10/04 03:42, 256F
推
10/04 10:21, 5年前 , 257F
非常實用的實證醫學新知分享，謝謝！
10/04 10:21, 257F
推
10/04 10:45, 5年前 , 258F
這文必須推上啊
10/04 10:45, 258F
推
10/04 13:10, 5年前 , 259F
好文，推
10/04 13:10, 259F
推
10/04 17:13, 5年前 , 260F
謝謝
10/04 17:13, 260F
推
10/04 20:29, 5年前 , 261F
推
10/04 20:29, 261F
推
10/04 22:14, 5年前 , 262F
推
10/04 22:14, 262F
推
10/08 16:20, 5年前 , 263F
所以羊穿流產的風險=先Nipt後再羊穿的風險。 請問
10/08 16:20, 263F
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10/08 16:20, 5年前 , 264F
我這樣理解是對的嗎
10/08 16:20, 264F
推
10/24 13:40, 5年前 , 265F
推
10/24 13:40, 265F
推
11/11 21:46, 5年前 , 266F
謝謝醫生，感恩分享
11/11 21:46, 266F
推
12/01 22:30, 5年前 , 267F
謝謝醫生分享！第一胎因為第一次懷孕，所以有做NIPT
12/01 22:30, 267F
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12/01 22:30, 5年前 , 268F
，都沒問題，目前32歲，第二胎，目前測出初唐高風險
12/01 22:30, 268F
→
12/01 22:30, 5年前 , 269F
...一直在羊穿跟NIPT做選擇，這篇看完，真的有收穫
12/01 22:30, 269F
推
12/25 17:04, 5年前 , 270F
推，謝謝！
12/25 17:04, 270F
推
04/30 00:12, 6年前 , 271F
朝聖推
04/30 00:12, 271F
推
09/18 17:14, 4年前 , 272F
厲害
09/18 17:14, 272F
推
12/03 12:48, 4年前 , 273F
NIPT組高風險84個，羊穿確診27個，代表偽陽性67%!?
12/03 12:48, 273F
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