[請益] 關於結節性硬化症的孩子
今年第一年接啟智班的代理
聽原班老師說 班上有個一升二 無口語 的結節性硬化症孩子
因為問題行為很多
(像過動又不像過動 像自閉又不像自閉 我查了一下資料 果然會這樣耶)
如果一開始沒有control這個孩子的狀況 恐怕一整個學期都會一團亂
想請問版上有無先進帶過這樣的孩子 有什麼特點呢
而有什麼需要注意的呢 尤其是一開學 對學生還不熟的時候?
以下附上結節性硬化症的相關資訊
結節性硬化症
（tuberous sclerosis）
結節性硬化症（tuberous sclerosis ）是一少見的遺傳疾病，典型的臨床表徵包括癲
癇、智能障礙與特異性皮脂腺瘤（sebaceous adenoma ）。也由於發育不正常，在身體
各器官形成缺陷瘤（hamartoma ），而侵犯腦、皮膚、心臟、腎臟、胰臟、骨、甲狀腺
及肺臟等。
結節性硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，發生率約為十五萬分之一，男與女比率相等，
在各器官可能有缺陷瘤生長，病人常於一歲以下就有癲癇發作，並常伴隨智能障礙，
而智能障礙大部分在五至七歲才被發現。臉部皮脂腺瘤，一般在兒童期間因症狀明顯
而較易診斷，而皮脂腺瘤也隨著年齡增長而加更明顯。
結節性硬化症是一種少見的遺傳性疾病，在臨床上典型的三種特徵為癲癇、智能障礙
及特殊皮脂腺瘤（sebaceous adenoma）。在1862年首次被 von Reckinghausen）所提及，
而在1880年由Bourneville所命名，這種疾病最主要是在間葉組織由缺陷瘤
（hamartoma）生成而發生，例如侵犯腦、皮膚、心臟、肝臟、胰臟、腎臟、胃腸道、
眼、骨及肺臟等。但是肺部侵犯很少見，在結節性硬化症的病人中只有0.1%發生，在
台灣極少侵犯肺部的病例報告。
結節性硬化症很少侵犯肺部，一般少於0.1%，且較易併發於女性病患，智能大都正
常。雖然胸部 X-光片並非特異性變化，且進行緩慢，但一般在兩側肺底部呈現線條、
網狀、結節或蜂窩狀變化，其病理變化為間質纖維化，本病例亦然。有些病例則出現
肋膜積水，可能為乳糜樣液，肺功能檢查，Harris認為以阻塞性通氣障礙為主，有些則
為侷限性表現，肺瀰散量（diffusing capacity ）則逐年下降。
通常在20歲以下很少出現呼吸道症狀，大約在34歲左右才發生，但在Babcock報告裡
則有二例在20歲以下，就發生呼吸道症狀，主要症狀為呼吸困難。大約一半的病人有
氣胸發生，氣胸的造成是由於肋膜下囊泡破裂所造成，此點與本病例相似，本病例以
肋膜腔造影顯示大小不一之囊泡在肺尖上。平均死亡年齡則在43歲，致死的原因通常
由於氣胸或肺心症。
到目前為止，並沒有特殊藥物治療。以外科手術僅對於肋膜下囊泡摘除或肋膜粘著有
幫助，避免造成氣胸併發症，因此結節性硬化症侵犯肺部，長期癒後都不好。
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