[申覆] 醫學二 97
[申覆] 醫學二 (97)
答案為A 申覆：AC 或 送分
出處：Robbins and Cotran Pathology Basis of Disease 8th edition p.287
In familial cases, children inherit one defective copy of the RB gene in the
germ line(one hit); the other copy is normal. Retinoblastoma develops when
the normal RB allel is mutated in retinoblasts as a result of spontaneous
somatic mutation(second hit). Because only a single somatic mutation is
required for loss of RB function in retinoblastoma families, familial
retinoblastoma is inherited as an autosomal dominant trait.
答案A：『由Rb 基因的單點突變所引起』，推測考試重點為"two hits theory"，
然因無英文以供中英對照，
故"單點突變"、"點突變"、"單一點突變"之間，或有語意上混淆之嫌，
如選項改為類似『由Rb 基因唯一一個位置上的點突變所引起』等敘述法，
則或許較無題意模糊之疑慮。
且於familial cases中，其兩個異常alleles，一者為遺傳(one hit)，
一者為後天突變(second hit)，亦即先天有突變之allel只有其中一個位置，
也可作為答案A可行之佐證。
因上述原故，答案建議改為 送分 。
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以上，請板上先進看看可不可行，謝謝～
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