Re: [公告] 關於醫學遺傳學最後一堂課..
小弟稍微解說一下，怕有沒來聽的同學，或者是有來但和我一樣聽不太懂的同學.. 囧rz
這堂上的是造成Hearing loss或deafness的基因，老師多次明示暗示只考下列兩題
應該是簡答
必考題一：
http://homepage.ntu.edu.tw/~b89401074/HL.jpg
Hearing loss的incidence約1/1000，分為Acquired和Hereditary，分占1/3與
2/3，因為是醫學遺傳學，只要記Hereditary那部分就行了。
Non-syndromic是指單純聽障，Syndromic表示合併有其他身體缺陷。在
non-syndromic中又可以用疾病遺傳方式來區分。一共有四種形式：DFN、DFNA、DFNB
和Mitochondria。DFN代表X染色體遺傳，DFNA為體染色體顯性遺傳，DFNB為體染色體隱
性遺傳。最多的是AR遺傳的DFNB，其次是AD的DFNA，X-linked的DFN和mitochondria的
遺傳疾病最少。
第一個研究出來的AD基因就稱為DFNA1，依此類推，目前共研究出51個AD基因。
A1555G是粒線體突變造成的hearing loss其中一種，也是最多的一種，粒線體的
12S rRNA發生1555A->G的point mutation。
必考題二：
在台灣最常見造成NSHHL(Non-syndromic hereditary hearing loss)的三種基因
和其所發生的突變，老師似乎只要我們記是哪三種基因就好（不確定...）
- GJB2 (Cx26): 235delC
- SLC26A4 (PDS): IVS7-2A>G
- Mitochondria 12S rRNA: 1555A>G
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219.84.74.166 06/05, , 1F
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