Re: [問題] 遺傳方面的問題
很多東西其實key在網路上就有的答案= =
有些也是上課應該有上過的，公衛、胚胎跟生理?
※ 引述《helloss (ss)》之銘言：
: 不好意思我不確定是否能在這裡問遺傳相關的問題？
: 希望大家可以幫我解決問題！謝謝：）
: 1. 產前細胞遺傳檢查需哪些適應症（indications）?
公衛：
於95年7月1日起，全國新生兒篩檢服務開始實施新措施，除包括原來的：
1. 苯酮尿症
2. 高胱胺酸尿症
3. 半乳糖血症
4. 先天性甲狀腺低功能症
5. 葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）
配合串聯質譜儀分析技術之發展，增列：
6. 先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia)
7. 楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease )
8. 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症
9. 戊二酸血症第一型(Glutaric Aciduria Type I )
10. 異戊酸血症(Acidemia, Isovaleric )
11. 甲基丙二酸血症(Acidemia, Methylmalonic )
: 2 what kind of gonad and what internal and external genitalia
: would you expect in the following individuals?
: (1)A 46XY individual with a complete deletion of the SRY gene
基因型上是46xy代表是男生，但是缺少了sry這個分化睪丸的基因
所以應該是為女性化的男性
: (2)A 46 X，Xp- individual
是指Xp21嗎?
這應該是turner syndrome的其中一型吧，會有性腺發育不良，身材矮小的症狀。
: (3)A 46，XY individual homozygous for deficiency of an enzyme required
: for androgen biosynthesis
雄性素生合成酵素缺乏(使量下降)或MIS(米勒氏管抑制因子)下降會造成睪丸女性化症候群
(testicular feminization syndrome)或是雄性素不敏感症候群
(androgen insensitivity syndrome)→通常會造成男性假性陰陽人
: (4)A 46，XY individual hemizygous for deficiency of androgen receptor
Androgen insensitivity syndrome(AIS)，就是上面的雄性素不敏感症候群。
是一種性聯隱性遺傳疾病，男性患者會有部分女性的性徵發育，有外生殖器、陰道、乳房
發育，不過沒有子宮、卵巢以及睪丸。雖然患者仍有正常的染色體型態(46,XY)，由於部分
的雄性素不敏感會導致尿道下裂、陰莖短小以及男性女乳症。
→通常會造成男性假性陰陽人
: 這四項不同的缺失到底會造成什麼影響啊？？
: 2.females with the 49XXXXX karyotype have been reported.
: Explain how this karyotype could occur.
卵子或精子在形成過程中減數分裂X染色體不分離
精卵兩邊都不分離，就可能造成。
: 今天找了一整天的資料還是不知道怎麼回答這些問題.
為什麼很多隨便查一下就有= =，兩性畸性或其他關鍵字，yahoo跟google出來都一堆。
雖然這段生理學的很差，不過有錯還是請指正。謝謝。
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ˍ█◤ ◥█╱ ◥█╱ ██╲ ██╴ 好後悔 好傷心 想重來 行不行 ▃▃
再一次 我就不會走向這樣的結局 │
連串的扉頁拼片，將失去才懂得珍惜… 好後悔 好傷心 誰把我 放回去 ┘
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