Fw: [新聞]男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬

看板GoodPregnan作者 (漾漾-)時間6月前 (2023/10/19 15:02), 6月前編輯推噓17(17推 0噓 23→)
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※ [本文轉錄自 Gossiping 看板 #1bBHfVEW ] 作者: z753951zxc (這是ID) 看板: Gossiping 標題: [新聞]男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬 時間: Mon Oct 16 19:11:08 2023 男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬」　雙親淚崩擔不起 TVBS 編輯 張庭暄 報導 發佈時間：2023/10/16 16:26 最後更新時間：2023/10/16 16:26 高雄一名年僅6個月大的小男嬰，出生不久後被診斷罹患了「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy），簡稱為SMA」。該疾病曾被認定為無法治療的神經退化疾病，而後 將影響到獨坐、行走、說話等，甚至嚴重到呼吸肌肉受創。醫師坦言，有高達八成機率的 患者在「兩歲前死亡」，所幸健保於今（2023年）八月核可「基因治療藥物給付」，一劑 4900萬藥物讓該名男嬰於八月施打、更成為全台首例。 高雄醫學大學附設中和紀念醫院解釋，目前健保給付了背針、口服與基因針劑等三種治療 的方式，在今年八月「基因治療藥物」更納入健保給付中。該名男嬰為國內第一例接受健 保給付基因治療的「第一型SMA病童」，目前追蹤成效良好。王照元院長說明，該名男童 在治療前，頭部無法直立且全身癱軟無力，經過兩個月的治療後頭部已可控制、手部抓握 力增強、可主動連續翻身等，情況明顯好轉。 該名男嬰的主治醫師高醫兒科教授鍾育志指出，SMA疾病曾被視為無法治癒且分為一到四 型，超過半數的患者為最嚴重的第一型。病童在出生半年內發病，因脊髓運動神經的受損 ，進而影響到行走、說話、呼吸肌肉等運作，且八成以上患者在兩歲前死亡。 男嬰母親表示，孩子出生「第12天」就確診該疾病、恐活不過兩歲，讓她天天「以淚洗面 」；此外，因該藥價格高達4900萬元，讓母親哭喊「就算傾家蕩產也無法負擔」。男嬰父 親則說，健保今年八月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物，在8月23日、也就是男嬰四 個月大時，在高醫施打了該藥，讓男嬰原先全身癱軟變為可趴著抬頭、翻身與可坐立，讓 雙親相當感動。 健保署長石崇良表示，健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付，適應症為六個月以下 發病且帶有基因突變的SMA病人，因基因治療藥物為「一次性治療」，終身僅須施打一次 。估計一年有8到9位孩童受惠，期望病童可以越來越進步。 https://news.tvbs.com.tw/life/2274590 6.備註: https://reurl.cc/WvAQge -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.241.132.185 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Gossiping/M.1697454687.A.3A0.html ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ※ 轉錄者: kio830226 (1.200.105.221 臺灣), 10/19/2023 15:02:42 人命不能用錢去衡量，我對於救這位孩子是秉持贊成的立場的 但這種罕見疾病，就算孩子成功長大了，他能夠跟一般人一樣健康嗎...? 說真的每次看到這種新聞都覺得孩子非常可憐 明明在產檢時自費2千驗SMA就能驗出、能避免的疾病 為何要拿孩子的一生來承擔這種風險 (還有耳聞過一些父母堅持自己還年輕也沒家族病史，所以什麼檢驗都不願意做，還批評 只是浪費錢，實在是......) 遺傳帶因篩檢、子癲、nipt/羊穿羊晶和高層次這幾項是基本中的基本 有些驗遺傳帶因甚至就包含SMA跟脆折了 想要生小孩就會希望孩子健健康康吧，該自費驗的項目就該乖乖驗呀 爸媽健保依附眷屬到我身上，每個月薪水少蠻多對這篇新聞很有感 我個人是不反對健保補助罕病藥，畢竟這本來就是保險的意義 但預防勝於治療，為什麼一堆自費項目不能比照羊穿在產檢時就提供補助 大家都說健保要破產，就是因為政府頭痛醫頭腳痛醫腳 永遠不會從根源開始做起，導致資源一直被浪費 最後再從民眾身上調漲 媒體標題能殺人也能救人，如果標題能宣導花2千省5千萬之類的 不是能更好教育民眾自費產檢的重要嗎? 明年剛好是龍年，希望不要看到更多這種新聞...... ※ 編輯: kio830226 (1.200.105.221 臺灣), 10/19/2023 15:16:05
推
10/19 15:19, 6月前 , 1F
SMA好像是檢查有沒有帶因而已～
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推
10/19 15:35, 6月前 , 2F
請問這些檢查是醫生主動會問的嗎？還是媽媽要自己提出？
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10/19 15:56, 6月前 , 3F
SMA帶因第一次懷孕一定會驗，如果太太有，就會驗先
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10/19 15:56, 6月前 , 4F
生的。先生如果也有，小孩有四分之一的機率會拿到兩
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個陽性基因，那就會有這個疾病。
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10/19 15:58, 6月前 , 6F
我第一次懷孕的時候醫生強烈建議要驗，結果我有帶因
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10/19 15:58, 6月前 , 7F
，還好老公沒有。
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推
10/19 17:12, 6月前 , 8F
弱弱的問一下有推薦的遺傳檢測嗎?沒家族史目前備孕中，
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10/19 17:12, 6月前 , 9F
看新聞覺得真的應該要先提前檢查一下
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推
10/19 17:27, 6月前 , 10F
樓上的C大！你可以先去諮詢，婚前健康檢查！有一些抽血項
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10/19 17:27, 6月前 , 11F
目，一生做一次就行！
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推
10/19 17:48, 6月前 , 12F
產檢該自費不能省啊
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推
10/19 18:50, 6月前 , 13F
有些人就是秉持公費都做，自費不做，覺得是要賺錢這樣的
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10/19 18:50, 6月前 , 14F
啊！說實在也不是完全不理，健保有的檢查也是都做的啊！
10/19 18:50, 14F
推
10/19 19:06, 6月前 , 15F
之前做過基因檢測，報告資料裡有寫到台灣SMA的機率約1/35
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推
10/19 19:16, 6月前 , 16F
真的還沒懷孕就要去測帶因篩檢
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推
10/19 19:16, 6月前 , 17F
推，能檢查的盡量都做
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推
10/19 19:41, 6月前 , 18F
很多媽媽期刊經常請醫師寫孕前和懷孕後的公費/自費產檢項
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10/19 19:41, 6月前 , 19F
目和大概金額，c大可以查一下
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推
10/19 19:47, 6月前 , 20F
不想自費的通常就是賭一把！如果經濟許可，就好好檢查，降
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10/19 19:47, 6月前 , 21F
低風險！畢竟現在的人晚生，又只生一兩個！
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10/19 19:50, 6月前 , 22F
同事40歲第二胎，做了羊穿和高層次，覺得不用再花錢做羊
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10/19 19:50, 6月前 , 23F
晶，他們只想預防唐氏症，不認為有其他基因問題
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10/19 19:53, 6月前 , 24F
記得SMA 在台灣好像也是排名很前面的基因問題，只是注重程
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10/19 19:53, 6月前 , 25F
度沒唐氏症多
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推
10/19 23:09, 6月前 , 26F
認真說能盡量檢測就盡量檢測，我和先生都帶因，剛好孩子
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10/19 23:09, 6月前 , 27F
就是1/4的SMA寶寶，在20週引產了，真的很難過，想到就
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10/19 23:09, 6月前 , 28F
掉眼淚，所以說千萬不要省自費的項目！
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10/19 23:48, 6月前 , 29F
sma跟脆折算是醫院診所都推薦會做的自費項目吧 不貴而
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10/19 23:48, 6月前 , 30F
且一生驗一次即可 如果沒有家族史後續再做nipt或是羊
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10/19 23:48, 6月前 , 31F
穿就夠了
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推
10/20 11:50, 6月前 , 32F
訊聯孕知因阿，原PO說的就有包含在內，一輩子驗一次
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10/20 11:50, 6月前 , 33F
就好，SMA跟脆折真的必做耶我覺得
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推
10/21 14:02, 6月前 , 34F
推孕知因，我自己也是做這個，一驗之下才知道居然有地
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10/21 14:02, 6月前 , 35F
中海帶因…. 還好我先生沒有
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10/21 16:48, 6月前 , 36F
為什麼產檢不檢查....不知道要說什麼
10/21 16:48, 36F
推
10/21 23:51, 6月前 , 37F
我認識有人什麼檢查(羊穿羊晶NGS)都做，小孩也是SMA
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10/21 23:51, 6月前 , 38F
(點突變）...也是靠這個針劑治療的
10/21 23:51, 38F
推
10/23 00:08, 6月前 , 39F
難道補助SMA免費篩檢會比補助生下來後打針還多錢嗎？
10/23 00:08, 39F
推
10/23 13:35, 6月前 , 40F
不檢查，傻眼
10/23 13:35, 40F
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