討論串[懷孕] 有人家族有罕見疾病基因?
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幫別人代問 朋友沒有PTT帳號. 已懷孕超過3個月. 有做過一些檢查 目前胎兒是沒問題的. 但最近才知道有遠房的親戚. 小時候就得了 噬血球性淋巴組織球增多症. 然後很小就走了..... 因為這病是家族遺傳的. 就還蠻擔心. 有和隊友討論要先做什麼準備. 是查到這個病發作 需要造血幹細胞移植. 目前
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可以去看遺傳諮詢(genetic counseling 抱歉我不確定在台灣叫什麼,. 還請知道的版友幫忙補充)讓專業的評估風險和該做的檢查、準備等等。. 我表哥有一個小孩是小胖威利,我懷孕時很擔心。. 我諮詢的genetic counselor陪我一起畫家族樹狀圖. 然後把我知道誰有什麼疾病都寫上去
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請問一下各位. 去年從新生兒篩檢 得知我帶有法布瑞氏症基因. 目前正在討論要不要生第二胎. 因為我帶有這基因 是染色體X有問題 要讓寶寶確定沒事的話. 就是要生下男寶寶 自然受孕的話還是有機率是女寶寶. 這樣還是會帶有法布瑞氏症的基因 到時候可能要人工流產. 這樣對寶寶及太太都不好. 所以有打算透過
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