羊晶異常（第15號染色體微片段缺失）

看板BabyMother作者 (Penny)時間4周前 (2024/05/26 07:18), 編輯推噓48(48推 0噓 44→)
留言92則, 47人參與, 3周前最新討論串1/1
昨天早上得知結果，經過將近一天的沉澱稍微好一點，想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀，謝謝～ 羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。 醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性，大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’ 回家後查了一些資料，比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群，那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。 目前我跟老公都已抽血檢查等報告中，久一點的話要三天左右的時間，醫生說如果是遺傳的話，基本上就不用太擔心，因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變，就要考慮一下要不要去賭那個5%，不過醫生是覺得機率低不用太擔心。 因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀，不過我們住台中，所以想問問大台中地區（新舊台中市範圍）有推薦哪些醫生比較厲害的嗎？ 又或者有板友也有類似的經驗（第15號染色體q11.2微片段缺失） 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定？ 當初做羊穿羊晶時，醫生說有一點穿不過去，空間有點小，扎了三四針微出血，不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果，原本也有考慮是否再做一次羊晶，不過目前已經23週好像也不太適合。 其實主要是怕那些比較嚴重的狀況，如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜，想聽聽一些過來人的經驗。（目前育有兩歲大寶） ----- Sent from JPTT on my Samsung SM-S9180. -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.82.126.184 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1716679084.A.F6F.html
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05/26 08:20, 4周前 , 1F
彰基陳明
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05/26 08:24, 4周前 , 2F
我家也是一樣的缺失，報告顯示完全跟父親的缺失片段
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05/26 08:24, 4周前 , 3F
一樣。就放心了
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推
05/26 08:27, 4周前 , 4F
現在寶寶六個月大，完全就是爸爸的翻版，沒有特別
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05/26 08:27, 4周前 , 5F
明顯症狀。
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推
05/26 08:27, 4周前 , 6F
彰基陳明推薦
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推
05/26 08:29, 4周前 , 7F
彰基陳明板上也很多人推薦，離台中也不遠，可以考慮
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05/26 08:29, 4周前 , 8F
看看。
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05/26 10:44, 4周前 , 9F
只有六個月大無法作為參考依據
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05/26 10:45, 4周前 , 10F
祝福您決定是正確的平安無事
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推
05/26 10:49, 4周前 , 11F
中部就是彰基陳明，趕快掛號。
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推
05/26 11:00, 4周前 , 12F
祝平安順利
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推
05/26 11:15, 4周前 , 13F
祝平安順利
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推
05/26 11:17, 4周前 , 14F
祝平安順利
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推
05/26 11:18, 4周前 , 15F
彰基陳明
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推
05/26 11:23, 4周前 , 16F
祝平安順利
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推
05/26 11:43, 4周前 , 17F
祝平安順利
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推
05/26 11:46, 4周前 , 18F
祝平安順利
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推
05/26 12:06, 4周前 , 19F
彰基陳明，如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單
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05/26 12:06, 4周前 , 20F
，到彰基轉診櫃檯掛號
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推
05/26 12:29, 4周前 , 21F
推彰基陳明醫生，人專業又很好。
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推
05/26 12:30, 4周前 , 22F
我們早上高層次發現唇顎裂，醫生開轉診單後先打電
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05/26 12:30, 4周前 , 23F
話過去彰基，下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟
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05/26 12:30, 4周前 , 24F
看診
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推
05/26 12:35, 4周前 , 25F
彰基陳明推推，當初給他做羊穿，醫生跟護理師給人
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05/26 12:35, 4周前 , 26F
的感覺都很好
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推
05/26 12:43, 4周前 , 27F
平安順利 我也推陳明
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05/26 13:01, 4周前 , 28F
彰基陳明+1，每次產檢看他的診都很多人，很多有疑
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05/26 13:01, 4周前 , 29F
難雜症的夫妻幾乎都是給他
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05/26 13:22, 4周前 , 30F
已經掛好彰基的陳明醫生了，另外想問一下，所以到時
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05/26 13:22, 4周前 , 31F
候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎？
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推
05/26 13:35, 4周前 , 32F
彰基陳明
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推
05/26 14:21, 4周前 , 33F
彰基陳明醫師
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05/26 14:23, 4周前 , 34F
可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告
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知
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05/26 14:43, 4周前 , 36F
可以把報告帶過去，或是先email給他們
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推
05/26 15:23, 4周前 , 37F
當初我就是不想有這種問題，所以根本不考慮驗晶片，
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徒增煩惱
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推
05/26 15:30, 4周前 , 39F
網路掛號，然後致電簡述一下狀況，他們會請你們寄
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報告過去，研究室人員會開始查資料，等門診當天陳
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明醫師會講解並將檔案email給你們～之前的流程是這
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樣
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推
05/26 16:28, 4周前 , 43F
樓上也不能這樣說啊！徒增煩惱出來不對了是煩惱一
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輩子！
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推
05/26 16:33, 4周前 , 45F
就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪
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眼都沒有煩惱空間的概念吧
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推
05/26 16:45, 4周前 , 47F
彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任
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推
05/26 18:40, 4周前 , 48F
我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大，所以沒有推薦做
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推
05/26 19:28, 4周前 , 49F
祝平安順利
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推
05/26 20:00, 4周前 , 50F
當初羊晶第22對異常，後來抽血是自發性變異，機率28
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05/26 20:00, 4周前 , 51F
%智能發展異常，後來我們決定23週引產，目前就先等
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05/26 20:00, 4周前 , 52F
抽血報告吧，大概要10天左右會出來，有後續再找基因
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05/26 20:00, 4周前 , 53F
遺傳醫師問看看，我是找郭保麟醫師做最後的討論
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推
05/26 20:27, 4周前 , 54F
醫生表明不推羊晶也令人吃驚，萬一他的病患因為沒
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做後續出生發現什麼他要背嗎？
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我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說，只說現在
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推
05/26 21:07, 4周前 , 57F
祝平安順利！！
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推
05/26 21:14, 4周前 , 58F
推薦彰基陳明醫生，當初寶寶也是羊晶有異常，先撥
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05/26 21:14, 4周前 , 59F
電話給陳明遺傳學的團隊，團隊會請媽咪將報告mail
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給他們並約門診時間，醫生會將整理一份相同異常的
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報告向媽咪說明及分析，加油哦～媽咪！祝平安順利
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！
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05/26 21:16, 4周前 , 63F
因為週數比較大了～建議直接打電話告知狀況，團隊
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能先安插門診時間哦～
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推
05/26 21:19, 4周前 , 65F
大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域，不然
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05/26 21:19, 4周前 , 66F
為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾
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05/26 21:19, 4周前 , 67F
位醫師諮詢。
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推
05/26 23:16, 4周前 , 68F
祝寶寶一切平安，陳醫師真的是個好醫師
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推
05/26 23:24, 4周前 , 69F
祝福寶寶健健康康
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推
05/26 23:27, 4周前 , 70F
我小孩有一模一樣的微片段缺失，三寶都是，驗血發現
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05/26 23:27, 4周前 , 71F
遺傳自爸爸，陳明醫師判斷可以生，目前三寶都已上幼
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兒園，沒什麼問題～
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推
05/27 00:04, 4周前 , 73F
彰基陳明
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推
05/27 12:15, 4周前 , 74F
祝福順利平安。我也給陳明評估過，要相信有好結果
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05/27 12:15, 4周前 , 75F
的
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推
05/27 15:17, 4周前 , 76F
祝平安順利
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05/27 16:00, 4周前 , 77F
祝福一切平安順利
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推
05/27 20:34, 4周前 , 78F
彰基 陳明醫師， 是一位非常值得信賴的好醫生 很感
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謝他
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05/27 22:29, 4周前 , 80F
中部就是彰基陳明。
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05/27 22:59, 4周前 , 81F
祝平安順利
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05/28 00:08, 3周前 , 82F
上面三寶媽咪的分享振奮人心，祝福平安順利
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推
05/28 10:19, 3周前 , 83F
祝就醫順利，寶寶健康平安！
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推
05/28 11:20, 3周前 , 84F
中部真的只能推彰基陳明醫師了，關於遺傳基因問題
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05/28 11:20, 3周前 , 85F
真的是最專業的，更何況他是教授等級的，在台北台
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05/28 11:20, 3周前 , 86F
大也有特殊專業門診，加上是彰基醫療長，我也是給
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05/28 11:20, 3周前 , 87F
他生產的，我不算高危妊辰，但是有其他問題才輾轉
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05/28 11:20, 3周前 , 88F
找到他的，最後結果也是順利解決！
05/28 11:20, 88F
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05/28 11:25, 3周前 , 89F
陳明醫師粉絲+1
05/28 11:25, 89F
推
05/28 22:26, 3周前 , 90F
祝平安順利
05/28 22:26, 90F
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05/28 23:30, 3周前 , 91F
祝平安順利
05/28 23:30, 91F
推
05/29 00:51, 3周前 , 92F
祝福平安順利
05/29 00:51, 92F
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