[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？

看板BabyMother作者 (蘿蔔糕)時間1年前 (2023/05/04 12:37), 編輯推噓49(49推 0噓 78→)
留言127則, 40人參與, 1年前最新討論串1/2 (看更多)
因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者，知道自己帶因後，最擔心的莫 過於自己肚子中的寶寶，每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料，才發現資料很好， 分享的人也很少，很想從別人的經驗給自己多一點信心，但經過這幾天查資料發現資訊太 少，讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了？而我就是那少數的人嗎？其實脆折症就是罕 見疾病嗎？ 最近也一直在想，能夠平安健康順利生下健康寶寶的機率到底是多少呢？ 希望大家都能平安健康的生下健康的寶寶！ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.231.102.132 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683175044.A.C9F.html
推
05/04 12:40, 1年前 , 1F
既然查了很多資料怎麼還會問這問題
05/04 12:40, 1F
推
05/04 12:40, 1年前 , 2F
你是帶因者，妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有
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真的很了解耶....
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推
05/04 12:41, 1年前 , 4F
脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會
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05/04 12:41, 1年前 , 5F
怎麼樣的~像您帶因，但先生正常的話，寶寶也會正常
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哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是
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罕見基因
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推
05/04 12:42, 1年前 , 8F
產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張
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05/04 12:42, 1年前 , 9F
脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥
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推
05/04 12:43, 1年前 , 10F
如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生，祝福一切平
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安順利～
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算是病友的福音囉！
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推
05/04 12:44, 1年前 , 13F
如果寶寶是男生比較需要擔心吧..
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推
05/04 12:47, 1年前 , 14F
給上面的j，X fragile是性聯遺傳，所以不是另一半沒
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帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變，
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所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。
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05/04 12:48, 1年前 , 17F
另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病
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推
05/04 12:48, 1年前 , 18F
就是罕病啊！還有特別脆折症的寶寶篩檢了～這個已經
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是最不需要擔心會得到的罕病了吧！
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推
05/04 12:50, 1年前 , 20F
我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！
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05/04 12:51, 1年前 , 21F
這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去
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驗寶寶基因有無脆折
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推
05/04 12:53, 1年前 , 23F
05/04 12:53, 23F
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羊穿的時候就可以加做這個了～
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推
05/04 12:56, 1年前 , 25F
把你的疑問跟報告給產檢醫生，然後要做什麼篩檢都遵
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05/04 12:56, 1年前 , 26F
醫囑
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推
05/04 12:58, 1年前 , 27F
做檢查不是說只要一方沒有就沒事？先請先生去驗看
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05/04 12:58, 1年前 , 28F
看再擔心吧......
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推
05/04 12:59, 1年前 , 29F
我們不是醫生
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推
05/04 12:59, 1年前 , 30F
做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出
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推
05/04 13:05, 1年前 , 31F
遺傳性疾病不是分顯性隱性嗎 顯性基因基本上爸媽一
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05/04 13:05, 1年前 , 32F
方有就會給子女 隱性如果不是爸媽都有就比較不用擔
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05/04 13:05, 1年前 , 33F
心
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推
05/04 13:14, 1年前 , 34F
樓上 也不是這樣說的囧 他是性染色體遺傳疾病
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推
05/04 13:16, 1年前 , 35F
抱歉 脆折症的資訊查了一下 x染色體帶因是顯性的 媽
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05/04 13:16, 1年前 , 36F
媽帶因生下的子女有50%會帶因 只是指帶因 非發病 以
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免誤導這位媽媽
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05/04 13:18, 1年前 , 38F
我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找
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到基本資訊來參考
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還有 48 則推文
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但也有聽到案例是父母沒有 但寶寶突變
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最終還是要看羊穿確定
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推
05/04 17:03, 1年前 , 90F
樓上，您搞錯了，只要媽媽有帶因不管爸爸怎樣都有風
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險，所以才要羊穿確認
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推
05/04 17:38, 1年前 , 92F
有看到原po有一個大寶 ，那大寶需要做一些檢驗嗎？
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推
05/04 19:40, 1年前 , 93F
我當初父母都沒驗只有驗寶寶，護理師說驗羊水還能
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確保因為突變而有脆折症（就算父母都沒），只是這
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樣以後每胎都要驗
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05/04 21:16, 1年前 , 96F
問醫生最清楚
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推
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謝謝Dusha，的確是我搞錯了！我是SMA帶因，並非脆
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折。跟原po說聲抱歉～
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05/04 22:56, 1年前 , 99F
是
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推
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我也是脆折症帶因，當初也是緊急抽羊水驗，還好寶寶
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沒事。上面很多推文是錯誤資訊，下面那篇回文才是正
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05/05 00:05, 1年前 , 102F
確的。建議原po還是快去找產檢醫師討論，或是多問問
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其他基因遺傳專業的醫師意見也可以～
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05/05 04:29, 1年前 , 104F
算是罕病中不算罕見的
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你可以問問醫生你生的孩子有沒有影響
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帶因者要一定程度才會直接影響小孩
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05/05 04:31, 1年前 , 107F
是帶因者要做羊穿的樣子 但如果只是中間型
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那你的子代不會受影響 但是你子代的子女有機會
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推
05/05 04:34, 1年前 , 109F
你都去做檢查 就看自己的CGG重複數字是多少
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05/05 04:35, 1年前 , 110F
如果是55以內頂多是中間型 小孩不用擔心
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但55以上就有遺傳可能
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推
05/05 04:38, 1年前 , 112F
脆折症是性聯遺傳 最容易遺傳到的是男寶
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05/05 04:38, 1年前 , 113F
媽媽帶因的話 如果爸爸不帶因 生女兒頂多是帶因
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05/05 04:38, 1年前 , 114F
但生兒子就可能發病
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推
05/05 08:40, 1年前 , 115F
聽起來是沒查不然就是資料沒看懂
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推
05/05 12:48, 1年前 , 116F
我也是帶因 而且重複次數剛好是58超過中間型 也是驗
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05/05 12:48, 1年前 , 117F
羊水 檢測出來男寶重複次數還好也不高63左右 醫生判
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斷是可以生 但還沒生出來也不知道後續是否會有什麼
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問題 但是我有去查一些英文文獻統計 看起來還是跟次
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05/05 12:48, 1年前 , 120F
數成正相關
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推
05/05 12:55, 1年前 , 121F
推專業!
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推
05/05 16:11, 1年前 , 122F
所以說基因檢測的重要性…而且雙方都要一起驗，
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不解的人可以看一下這個
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05/05 16:11, 1年前 , 124F
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不過你也不用這麼恐慌啦，記得到時候寶寶的產檢都
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05/05 16:12, 1年前 , 126F
要做，尤其羊穿+SNP羊晶
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推
05/06 17:10, 1年前 , 127F
58應該是準突變型了
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