[寶寶] 新生兒骨頭異常
之前曾在版上po文有關胎兒腿骨落後的問題,得到很多有類似狀況媽媽的回饋!之後繼續
的產檢,寶寶的骨頭也持續緩慢生長,最後一次的檢查腿骨有超過6.5公分,單抽羊水加
驗FGFR3基因也顯示無異常,39+1出生時體重3200,身高有50公分。
寶寶因為黃疸較高住院照光,昨天終於可以出院了!原本開開心心要去接他,結果護理師
說小兒科醫生有話要跟我說,請我去討論室。他說他根據我產檢時候的資料幫我的寶寶照
x光,覺得他骨頭有異常,說不排除有侏儒症的可能......聽完頓時覺得一陣暈眩,我不
是已經做過相關檢查排除了嗎!兒醫要我下樓找遺傳科教授,說他會再跟我說明。
在等候進入診間的時間實在很難受,終於輪到我們看診時,遺傳科醫生先問了父母雙方狀
況,然後請旁邊的住院醫師查了寶寶身高體重的落點,目前都還在平均值,但長骨的骨構
端不是很平整,跟一般的新生兒有點不同。但其他部分包含胸骨,脊椎或長骨形狀等等醫
師又覺得還好,如果真的是侏儒症也是非典型,如果要確診必須加做基因檢測,時間大概
兩個月。
剛好寶寶還在樓上病房,醫師說他想看看寶寶本人外觀,看了以後他覺得很正常,頭圍沒
有過大,也無侏儒症寶寶會出現的表徵,所以就跟我們約了一個月後回診追蹤!
帶寶寶回月中的路上,整個心都悶悶的,看起來明明就那麼健康可愛啊......
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.141.90.93 (臺灣)
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有喔!不過醫師說骨骼的疾病不包含在羊穿羊晶中,所以我還單抽羊水加驗FGFR3,一切
都是正常喔!
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 12:36:37
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謝謝你~目前還沒有做檢測,只有X光判讀而已!
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骨頭就只有照X光,基因檢測孕期是抽羊水喔!那如果是寶寶要做的話可能要再問醫師看
看!
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 12:48:16
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 12:50:35
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謝謝大家的安慰和鼓勵,因為寶寶的狀況到底是怎樣還處於未知的階段,這也是令人最憂
慮與煎熬的!其實我們很想到其他有遺傳學或兒童骨科的醫院如榮總或中國醫尋求第二方
諮詢,但在這種疫情的時刻,實在很難、也不想要寶寶在才出生幾天的狀況下一直拍X光
,所以也只能等待一個月後再看看情形如何。
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/10/2020 04:11:31
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我沒有抱怨或是不爽啦,只是真的很傷心......
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