Re: [問題] nifty+結果第十六對染色體三倍體
雖然目前已經知道 nifty(或nipt/nips)準確率>99% 但仍然屬於篩檢 並非100%
嚴謹起見 如果有nifty高風險 通常醫師會建議做羊水的再次確認診斷
羊水晶片主要針對染色體微片段缺失/重複 原po做的nifty+ 應也已涵蓋一些常見的項目
若僅要確認第十六對染色體三倍體高風險 透過一般羊水檢查就能驗證
然而 因為每一項染色體疾病的發生率不同 造成檢出率/靈敏度等也會有不同的表現
一般來說 發生率越低的疾病 若篩檢結果為陽性(高風險) 最後確認是真正異常的比例越低
最常見的唐氏症(T21)若nifty檢查出高風險 最後確認是唐氏症的比例超過9成以上
而次要常見的愛德華氏症(T18)和巴陶氏症(T13) 最後確認異常的比例大約在5~7成左右
而性染色體異常若有高風險 則有約5成左右的機率為真
其實除了常見的13、18、21染色體三倍體和性染色體異常以外
大多數其他染色體倍數異常的胚胎 通常在懷孕早期(<10週)就自然淘汰(早期流產的主因)
也曾經有少數臨床案例在懷孕中期仍被檢查出胎兒是9、16、22三倍體的確認個案
參考資訊: https://bit.ly/2RVGEju
但9、16、22三倍體高風險者 仍有一半以上的機率 羊水的確診結果可能會翻盤
除了上述具有臨床驗證確實能用nifty+/nipt檢查出的項目
如果有人說nipt或nips 針對23對染色體數目異常每項都能精準檢查 這就缺乏科學證據了
因為其他染色體倍數異常 早就在10週抽nipt前 胚胎就已不存在 當然無法檢查到
nipt宣稱23對染色體都檢查的說法 在各大專業醫學會議上都是被否定的
以原po的情況 建議還是放寬心情 等待羊膜穿刺報告的結果 再讓醫師做判斷 是最妥當的
朝正向角度思考 寶寶還是有一半以上的機會可以翻盤的喔
加油
※ 引述《zhaowei (XD!)》之銘言：
: 昨天產檢順便看nifty+的報告，結果是第十六對染色體三倍體高風險。
: 醫生說大部分有此類狀況的孕婦三個月內就會自然流產，如果繼續懷孕也會因為器官缺陷
: 而胎死腹中，如果能出生也會有發育遲緩及智能不足的情形，所以建議我們要儘快處理。
: 最後我們是覺得17w排羊膜穿刺確認結果再決定，因為目前腹中寶寶是健康的狀況。
: 回家看了報告內容提到目前13、18、21染色體三倍體的檢出率高於99%；
: 但16號染色體三倍體檢測的靈敏度和準確度仍未經數據驗證，且實驗結果存在偽陽性及偽
: 陰性的可能。讓我們重燃一線生機，希望羊膜穿刺的結果能出現奇蹟，只是從現在到羊穿
: 結果出爐，大概
: 還要再一個多月，會很難熬！
: 想了解一下nifty+第十六對染色體三倍體的準確度，另外只做羊穿即可驗證嗎？還是需要
: 做羊水晶片？
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