Re: [懷孕] Nips plus異常到羊穿晶片的結果等待

看板BabyMother作者 (橘草葉)時間6年前 (2018/04/02 13:29), 編輯推噓29(29推 0噓 5→)
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我是原PO 2週很慢的過去了，但檢查沒有等到3週才出來，2週就拿到報告 上週四先收到通知，寡核苷酸晶片的檢查無異常，心情好很多 今天再收到細胞染色體的檢查，也沒有異常 真的是很感動，謝謝大家的集氣和打氣 雖然當初不想做羊穿才選了這種檢查，最終還是吃了全餐 下一胎我們應該還是會從NIPS檢查開始做起，老婆還是不願意一開始就做羊穿 這段時間看了很多別人的故事，也有周遭朋友實際的罕病兒遭遇，深深覺得生活不難、工 作不難，生孩子好難 離老婆生產還有幾個月的時間，感覺一刻也不能大意，等到生出來真的健健康康才能放心 謝謝大家！ ※ 引述《VEGF (VEGF)》之銘言： : ※ 引述《greendeath (橘草葉)》之銘言： : : 前天診所打來叫我跟我老婆回診看報告 : : 醫生說雖然是第8對染色體異常，但他說可能是CPM，要我們做羊穿和基因晶片 : : 當初就是怕羊穿的風險才選了Nips，想不到還是逃不掉 : : 我老婆當下看到結果就哭了，晚上我們兩個也是睡不好，我還熬夜看了一堆資料 : : 18週以來的所有產檢都正常，包含超音波、尺寸、心跳、脆折、初唐都沒問題 : : 其實本來是不需要做Nips plus的，純粹想確定一下有沒有染色體狀況，結果現在搞 的? : : 擔心害怕，也不敢跟任何家人提這件事 : : 結果要等2-3週才知道，這中間的時間真的很難熬 : : 有沒有媽媽也是偽陽性或是CPM，但羊穿正常，生出來也沒事，可以給我這準爸爸和 我? : : 婆一點信心 : 客觀來說 8號染色體異常(如果是三倍體T8)的發生率極低 : 從1963年初次被發現至今 全球不過只有100多例 真正發生率幾乎低到算不出來 : https://www.vghtc.gov.tw/GipOpenWeb/wSite/ct?xItem=56627&ctNode=25735&mp=593 8 : NIPS 是屬於篩檢性質 並非100%診斷 仍然有偽陽性的可能性 : 8號染色體異常(T8) 屬於罕見異常 假陽性比例是極高的 希望你可以比較放心一點 : 目前非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIPT/NIFTY/NIPS 篩檢準確率高於99% : 在一些發生率高的染色體異常疾病:唐氏症(T21) 愛德華氏症(T18) 巴陶氏症(T13) : 性染色體異常(X0,XXX,XXY,XYY) 和 一些已知會致病的染色體缺失疾病: 貓哭症候群 : 小胖威利症候群 天使症候群 遺傳性唇顎裂 等等 項目 已經有相當高的可信度 : 有些像 9號(T9) 16號(T16) 22號(T22)染色體異常 也有被NIPT/NIFTY 檢查出來的紀錄 : 但23對染色體中的其他染色體異常 大部分發生率極低 或早在胚胎發育初期就自然淘汰 : 這也是在懷孕的前三個月比較容易發生小產的原因之一 : 因為發生率極低 當然 NIPS/NIPS PLUS 檢出率當然是相當低 也就是假陽性比例極高 : 美國 婦產科醫學會和遺傳諮詢學會 也都不建議NIPS用來篩檢全染色體/全基因體 : 台灣婦產科醫學會 成大醫院郭保麟醫師/教授解說: https://goo.gl/URHPFH : 因為這些罕見染色體異常全面篩檢 假陽性比例極高 容易帶給受檢孕婦和家屬極大壓力 : 限制性胎盤嵌合（CPM）只是NIPS假陽性的可能原因"之一" : 母體染色體異常或嵌合、CPM、母體內萎縮胚胎干擾 或 檢測品質 都可能造成假陽性結 果 : 建議孕媽咪們檢測前 詢問產檢醫師 哪些檢測項目有臨床數據驗證支持 : 如果NIPS檢測項目沒有大量的臨床樣本做基礎 也可能面臨偽陰性的風險 : 持平來說 沒有一種檢查方法是100%完美的 : 如果在具有臨床數據基礎 與 檢測品質優良 的前提之下 : NIFTY/NIPT的偽陰性風險 還遠低於羊膜穿刺可能的流產/感染風險 : 萬一篩檢出高風險 再接受羊水分析 雙重驗證後 讓醫師做出準確的判斷 : 以你們的狀況 只要堅定信念走下去 還是有可能會翻盤的 : 祝福你的寶寶健康 你們都要加油 : 也請版友們一起幫你們集氣祈福 期待聽到你們的好消息 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.52.104.71 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1522646950.A.98E.html
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04/02 13:34, 6年前 , 1F
好棒的消息！祝福你老婆順產，生個健康寶寶！
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04/02 13:35, 6年前 , 2F
祝福順產喔！
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04/02 13:40, 6年前 , 3F
恭喜啊！真是太好了
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04/02 13:45, 6年前 , 4F
恭喜好消息！小孩真的只要健康平安都萬幸，我也生得
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不易，很珍惜跟孩子的緣分。
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04/02 13:49, 6年前 , 6F
恭喜
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04/02 13:51, 6年前 , 7F
真的，懷孕後深深體會:媽咪孩子的健康最重要
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04/02 13:57, 6年前 , 8F
恭喜！祝一切平安順利
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04/02 14:18, 6年前 , 9F
恭喜
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04/02 14:31, 6年前 , 10F
恭喜
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04/02 14:49, 6年前 , 11F
祝順產
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04/02 15:20, 6年前 , 12F
恭喜，祝順產～
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04/02 15:23, 6年前 , 13F
恭喜
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04/02 15:37, 6年前 , 14F
恭喜！放下心中的大石頭，祝福順產～
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04/02 15:37, 6年前 , 15F
恭喜！
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04/02 16:01, 6年前 , 16F
恭喜阿~~~祝順產
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04/02 16:24, 6年前 , 17F
恭喜，祝順產
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04/02 16:30, 6年前 , 18F
恭喜，祝順產
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04/02 16:31, 6年前 , 19F
恭喜，祝順產!
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04/02 16:55, 6年前 , 20F
恭喜您，這陣子辛苦了
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04/02 17:04, 6年前 , 21F
恭喜，祝順產，我完全能理解這陣子的煎熬，我也經歷
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04/02 17:04, 6年前 , 22F
過，幸好結果是皆大歡喜
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04/02 17:26, 6年前 , 23F
祝福媽媽順產，小孩健康
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04/02 19:10, 6年前 , 24F
恭喜
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04/02 19:57, 6年前 , 25F
恭喜！小孩健康真的很重要
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04/02 20:10, 6年前 , 26F
恭喜~辛苦了!!
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04/02 20:48, 6年前 , 27F
恭喜
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04/02 20:49, 6年前 , 28F
恭喜！等報告真的很煎熬，超害怕接到電話
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04/02 23:28, 6年前 , 29F
恭喜恭喜！！
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04/03 01:57, 6年前 , 30F
恭喜
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04/05 01:10, 6年前 , 31F
nips plus是不是蠻常有這樣的烏龍結果啊？
04/05 01:10, 31F
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04/05 01:18, 6年前 , 32F
之前產檢前有做功課 看過NIFTY PLUS 真的檢查出唐寶
04/05 01:18, 32F
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04/05 01:18, 6年前 , 33F
寶的案例 感覺又比nips plus可靠
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11/01 10:30, 5年前 , 34F
恭喜
11/01 10:30, 34F
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文章代碼(AID): #1QmR-ccE (BabyMother)
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