Re: [請益] NIPT性染色體異常
透納氏症是四種性染色體異常當中的其中一種型態(女胎的X染色體數目少一條)
一般來說 性染色體異常發生的機率大約1/500~1/2000不等
如果是NIPT或NIFTY檢出 性染色體異常高風險 真實性大約在50~70%之間
樂觀一點去想 也就是羊穿確認後還有一半的機率可以翻盤
即使是寶寶帶有性染色體異常(Monosomy X) 也有很大的機會是部分正常部分異常嵌合體
如果是低比例的嵌合 生理特徵和功能 也可能是具有生育能力的健康女娃
其實有很多正常生育的女性 本身也是低比例嵌合的Monosomy X患者
就算是高比例嵌合或全異常 除了生育力較弱以外 其他的生理功能也與正常人無異
建議你除了安排羊水檢查以外 最好請教遺傳諮詢的專業醫師
遺傳諮詢應該能提供你比較完整的資訊 https://goo.gl/wchcF1
充分諮詢和討論後 再做出最終的決定會比較適當
臺大醫院和臺北榮總醫院 都有遺傳諮詢的門診 提供給你參考
※ 引述《Emu920 (回憶,就像後照鏡)》之銘言：
: 大家好
: 我是在國泰醫院做的NIPT
: 配合送檢單位是美國的Natera
: 今天收到醫院通知有異常回去看報告
: 報告顯示Monosomy X高風險
: risk after test 1/2
: 醫生說以我的年齡(35)應該是1/2xx
: 也提到少一個x是透納氏症
: 要我安排羊穿
: 霎時間我的心都涼了(不是因為怕羊穿，是因為聽到異常而且數值好像很高...)
: 回家後當然是跟我老公拼命查
: 我想問的是...
: 1.原做NIPT顯示性染色體異常的高風險的媽咪，做羊穿顯示正常的情況多嗎？
: 2.性染色體異常似乎又分完全跟鑲嵌型，完全性染色體異常的比例大概多少？
: 3.醫生提到Natera做性染色體檢查這項大概有70-80%的準確度，不知道是否有這家檢驗，但
: 後來羊穿正常的經驗可以分享嗎？
: 4.我已經預約柯醫生的羊穿，但距離羊穿時間還有2週，除了等待穿刺及後續報告，還有什
: 麼建議嗎？
: 5.如果要做遺傳諮詢，雙北有建議的醫院(診所)跟醫生嗎？
: 唉，第一次感受到懷孕的喜悅
: 聽到寶寶可能有異常真的情緒崩潰...
: 想來跟大家請益&討拍
: 先謝謝大家耐性看完我的問題
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