[懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？

看板BabyMother作者 (我愛小號)時間6年前 (2017/08/17 13:38), 6年前編輯推噓91(95推 4噓 175→)
留言274則, 57人參與, 最新討論串1/4 (看更多)
補充1 ：謝謝大多版友看得懂這篇要表達的重點，就算知道了是哪間實驗室或醫院也不會 讓這項檢測的準確率達百分百。 補充2 ：我很佩服也很心疼友人夫妻，他們大可自己默默療傷，但他們選擇公開自己的經 歷，就是希望這樣的例子不要再發生。少數在酸在砲的人請你們多點同理心。 補充3 ：因為我不是當事人，所以很多細節我的確不清楚，我只能就我知道的簡單回覆。 過陣子若寶寶狀況穩定，或許朋友可以來回覆大家的疑問。 ------------------- 前幾篇有媽媽在問寶寶高層次照出小白點，我在推文有提到友人遇到的情形，引起了大家 的緊張與注意，有人希望提供更詳細的資訊以免有造謠之嫌。 我想說的是，每種檢測都有它的風險與失誤的可能，你沒事不代表別人也沒事。像我第一 胎傻傻的羊穿、高層次都沒做，還好小孩是健康的，但我不會因為自己沒事而叫人不用多 做檢查。很多媽媽都會因為擔心而上來發文尋求大家的經驗分享，當然希望看到的都是好 的結果（多數也都是好的結果）。但一定會有少數結果是不好的，但請不要因為它是少數 而去質疑它的真實性，因為沒有什麼是百分百的。 -------以下經友人同意分享她的經驗------ [NIPT驗唐氏症真的有99%? ] nipt，我一開始得到的資訊："只需要抽血，沒有流產風險又高準確率的唐氏症檢驗方法 ，只是費用比較高要2W。" 對於上一胎剛流產還心有餘悸的我，無疑是一個安心的浮木。 "如果你要驗nipt，你今天剛好要抽血，你直接上產房去抽，我打電話給產房護理師用急 件處理，先生去幫你簽約。這樣可以少打一次針。" 我還感激醫生的貼心，急忙的就去抽血。 過12天很快的報告來："正常" 以上，就是我所有接觸nipt的資訊和過程。 好呆的媽媽，是嗎？怎麼不會想要更了解內容和風險。醫生再怎麼忙，後面病患再多，都 應該認真去了解小孩的事不是嗎？ 以下是醫生沒空解釋，但我覺得很重要卻事後才查的資訊： ------ nipt, 針對唐氏症，它驗的是"胎盤dna"21對染色體的"數量確定"。 羊水驗的是"胎兒dna" 且可以驗出數量／鑲嵌／轉位等基因問題。 21對染色體不成對（3個）這一型占唐氏症的95%, 鑲嵌＋轉位占5%。nipt 的99%是在"95% "的這類裡可以有99%的唐氏症正確率。 我當下的OS：什麼爛數字宣傳招，這樣應該說有95%檢驗率吧。 原本以為我們或許是另外那5%，但基因報告出來 我們是95%的那一種，那，為什麼還會錯 ？ 醫生的推測，就是"胎盤dna" "自行修復"染色體不成對，但"胎兒"沒有。 我驗完胎盤很健康不表示胎兒很健康。 一樣的，nipt 有問題，或許胎兒沒有問題。 羊穿，有1/300的流產率，所以有可能健康的寶寶也會不見。醫生會想推nipt是正常的。 但是要說明nipt風險也是應該的！就我所知，國外有諮詢師可以讓爸媽問問題，醫生也有 花時間解釋。 重點的重點是：醫生不能完全相信nipt 而忽略其他的徵兆和可能性！ ------ 另外，nipt 錯了，是一件無法事後檢討改善的研究，胎盤都會被處理掉。做研究無法在 錯誤中學習，改善率會有多少，一開始的數字和sample變得很重要。 再補充 抗凝血針或抗凝血藥物會影響檢驗結果，還有其他因素，真的有要做的媽媽 一定 要問清楚！ 整理一下 個人覺得最好的順序是 初唐/nipt 都做(都只是抽血) 如果nipt negative 但 初唐數值有點高 就盡量早一點排21週高層次(最早) 如果高層次有疑慮就做羊穿 大概是 這樣 或者初唐不做也可以 重點就是"高層次早點排"有問題就羊穿"! -- 附上部分參考資料 http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_41.htm http://www.genephile.com.tw/NIPT/htm/QA.htm ---------------正文結束------------------ 朋友的寶寶明天就要手術加上她太久沒上ptt忘記帳密，等她有空會再上來回覆大家的疑 問。 祝她的寶寶明天手術成功順利！ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.36.189.141 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1502948283.A.221.html ※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 13:39:31
推
08/17 13:53, , 1F
我有看到你朋友在Facebook的發文
08/17 13:53, 1F
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08/17 13:54, , 2F
祝寶寶一切順利
08/17 13:54, 2F
推
08/17 13:54, , 3F
祝手術一切順利平安
08/17 13:54, 3F
推
08/17 13:55, , 4F
非常感謝分享，我當初也做nipt檢驗，就是看重99%，
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08/17 13:55, , 5F
結果沒想到實際情況是這樣....
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另外我要分享之前有在好孕版看到有人po文羊穿檢驗出
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唐氏症後，基本上應該成定局，但父母在不想放棄希望
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的情況下跑去找柯醫師羊穿，而後檢驗出的結果寶寶完
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全正常，這應該是個例，只是要提醒任何檢查都有可能
08/17 13:55, 9F
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08/17 13:55, , 10F
會有狀況
08/17 13:55, 10F
推
08/17 13:55, , 11F
Nipt+高層次及一般的產檢都無法發現''疑似''唐氏症
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的機率也太低了吧？醫生有解釋原因嗎？
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08/17 13:56, , 13F
其實我的醫生都比較推羊穿欸，認為最準確
08/17 13:56, 13F
推
08/17 14:05, , 14F
原PO滿負責的，還特地PO文。
08/17 14:05, 14F
推
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想請問您的友人有做高層次嗎？
08/17 14:07, 15F
頸部透明帶正常 但高層次超音波有驗到心臟有問題 且鼻骨較短
推
08/17 14:10, , 16F
想知道有沒有做高層次+1
08/17 14:10, 16F
推
08/17 14:10, , 17F
可以呼叫威廉氏大大嗎
08/17 14:10, 17F
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:11:08
推
08/17 14:12, , 18F
祝寶寶手術順利! 說明的很清楚明瞭，容易了解
08/17 14:12, 18F
推
08/17 14:12, , 19F
生老大31歲 醫生要推四指標那種 我說我要做羊穿羊
08/17 14:12, 19F
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晶 醫生說 他自己老婆也是做羊水的檢查 他說 我觀
08/17 14:12, 20F
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念很好
08/17 14:12, 21F
推
08/17 14:12, , 22F
我記得本版有個id專門發文nipt技術的，可能不久後他
08/17 14:12, 22F
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會發文吧www
08/17 14:12, 23F
推
08/17 14:13, , 24F
我初唐數字很差 醫生直接要我羊穿 他說這最準
08/17 14:13, 24F
推
08/17 14:17, , 25F
我也有看到，覺得很抖...雖然號稱99%還是可能遇到
08/17 14:17, 25F
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08/17 14:18, , 26F
那位媽媽是作了頸部透明帶又作了NIPT 卻仍驗不出
08/17 14:18, 26F
推
08/17 14:22, , 27F
方便請問高層次時有照出什麼問題嗎？
08/17 14:22, 27F
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08/17 14:22, , 28F
還是只有心臟小白點？
08/17 14:22, 28F
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08/17 14:23, , 29F
鼻骨短醫生有建議要羊穿嗎？謝謝
08/17 14:23, 29F
高層次照出心臟小白點+外觀有唐氏症風險，但因nipt正常，所以產檢醫師沒再追蹤（當 時週數 也太大了）
推
08/17 14:26, , 30F
是這樣嗎？
08/17 14:26, 30F
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nipt > 正常 > 高層次 > 心臟有問題，鼻骨短 > 緊
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急羊穿 > 唐氏症確診
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沒有羊穿，生出來才知道是唐寶寶
推
08/17 14:29, , 33F
想知道後來高層次醫生說鼻骨短有去做羊穿嗎? 還是
08/17 14:29, 33F
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生出來才知道..
08/17 14:29, 34F
寶寶生出來才知道。 ※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:34:20
還有 200 則推文
還有 4 段內文
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08/17 18:46, , 235F
這些風險一直都是被揭露的～怎麼選就看個人啦～
08/17 18:46, 235F
推
08/17 18:59, , 236F
沒錯 風險要自己承擔 我是因為高齡所以這樣做
08/17 18:59, 236F
推
08/17 20:18, , 237F
幫推一下，某人不知道在激動什麼的.....
08/17 20:18, 237F
推
08/17 20:39, , 238F
某樓真的很激動...
08/17 20:39, 238F
推
08/17 20:43, , 239F
我們是nipt->高層次異常->羊穿正常
08/17 20:43, 239F
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08/17 20:45, , 240F
查網路資訊，羊穿是可以檢驗出鑲嵌型唐氏症阿
08/17 20:45, 240F
推
08/17 20:55, , 241F
Nipt真的沒必要，初唐驗，高風險就穿。就這麼簡單
08/17 20:55, 241F
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08/17 20:55, , 242F
高風險不管你年齡都是有補助的哦～
08/17 20:55, 242F
推
08/17 22:02, , 243F
我也是高齡所以直接選羊穿無窒礙～備孕時就查過資
08/17 22:02, 243F
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08/17 22:02, , 244F
料～其實現在風險資訊都很透明了～
08/17 22:02, 244F
推
08/17 22:06, , 245F
幫推 感謝分享 讓大家可以考慮更週全
08/17 22:06, 245F
推
08/17 22:17, , 246F
不同意樓上，nipt的準確度還是比初唐高，而且也可
08/17 22:17, 246F
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08/17 22:17, , 247F
驗其它多倍體異常
08/17 22:17, 247F
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08/17 22:18, , 248F
羊穿對鑲嵌型唐氏症的檢測還要打個問號？有些單位
08/17 22:18, 248F
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08/17 22:18, , 249F
表示不一定檢查的出來…不知道有沒有專業人士可說
08/17 22:18, 249F
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08/17 22:18, , 250F
明
08/17 22:18, 250F
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08/17 22:31, , 251F
推KBchun大，沒必要的技術幹嘛研發出來?? 而且又不
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08/17 22:31, , 252F
是只有台灣少數人在做，直接說沒必要太武斷
08/17 22:31, 252F
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08/17 22:46, , 253F
回c板友，是NIPT無法檢測出鑲嵌型唐氏症，羊膜穿刺
08/17 22:46, 253F
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08/17 22:46, , 254F
才檢測的出來
08/17 22:46, 254F
推
08/17 23:46, , 255F
謝謝分享。 祝福寶寶一切平安
08/17 23:46, 255F
推
08/18 00:10, , 256F
我的寶寶是胎盤鑲嵌染色體 nipt和羊穿都有驗出來喔
08/18 00:10, 256F
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08/18 00:10, , 257F
羊穿一定驗得出 只是nipt無法得知是鑲嵌還是完全異
08/18 00:10, 257F
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08/18 00:10, , 258F
常
08/18 00:10, 258F
推
08/18 00:20, , 259F
鑲嵌型唐氏症羊穿絕對驗的出,驗不出的是nipt
08/18 00:20, 259F
推
08/18 00:23, , 260F
我是看過有說法是低比例的鑲嵌型抽羊水沒抽到異常
08/18 00:23, 260F
→
08/18 00:23, , 261F
細胞就驗不出，請問確定可以檢驗的資料哪邊有或是
08/18 00:23, 261F
→
08/18 00:23, , 262F
是詢問醫師得到的答案嗎？
08/18 00:23, 262F
推
08/18 01:12, , 263F
https://is.gd/eMLx7U 樓上的,柯滄銘的網頁解釋的
08/18 01:12, 263F
→
08/18 01:12, , 264F
很清楚
08/18 01:12, 264F
推
08/18 01:19, , 265F
推原po負責，感謝特地發文做解釋。
08/18 01:19, 265F
推
08/18 09:55, , 266F
偽陰性這件事 台灣新聞媒體竟然沒報導？ 讓大家知道
08/18 09:55, 266F
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08/18 09:55, , 267F
它的風險…
08/18 09:55, 267F
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08/18 10:18, , 268F
呃，我覺得這個只能算告訴大家nipt無法檢查鑲嵌型
08/18 10:18, 268F
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08/18 10:18, , 269F
欸，有文章直接探討羊穿和鑲嵌型嗎，有醫師撰文提
08/18 10:18, 269F
→
08/18 10:18, , 270F
到「羊膜穿刺是檢查染色體的黃金標準，除非是罕見
08/18 10:18, 270F
→
08/18 10:18, , 271F
的鑲嵌型染色體，否則答案一翻兩瞪眼，沒有模糊的
08/18 10:18, 271F
→
08/18 10:18, , 272F
空間。」
08/18 10:18, 272F
推
08/18 10:34, , 273F
有看到一些媽媽文章說晶片無法檢驗低度鑲嵌的異常
08/18 10:34, 273F
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08/18 10:34, , 274F
，羊穿（傳統染色體檢查）可以
08/18 10:34, 274F
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