[新聞] 不可輕忽的單基因遺傳疾病
心得:
由於在醫院工作的關係 經常會接觸到一些"罕見疾病"的小朋友 所以特別有感
他們有不少都是這篇報導中提到的 單基因隱性遺傳疾病 的發病患者
因為過去家族中不一定有過已發病的親屬
他們的父母雙方幾乎都不知道自己是隱性帶因者
自己同樣為人父母 很能感同身受
當他們被醫師告知 孩子的病是因為自己的基因遺傳時 內心有多麼難受
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GENE ONLINE 七月 28, 2017
新聞原文: https://goo.gl/ngfqti
全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病,疾病的綜合發生率高達 1/100,而且多
數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而,目前約只有 5/100 的疾病可透過
有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質。
單基因隱性遺傳病 容易被輕忽
一般民眾對單基因遺傳疾病的認知僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。所以當
罹患單基因疾病、帶有嚴重缺陷的胎兒出生時,就會帶給家庭非常大的衝擊。以往,剛出
生的嬰兒會先進行新生兒篩檢,當檢測結果是高風險,才會藉由基因檢測進一步的確診。
對於患者而言,終其一生將遭受疾病之苦;對於家庭來說,已錯過早期預防的關鍵時機。
然而,大部分的單基因病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人
就帶有 2.8 個隱性遺傳疾病的致病突變,但往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知
道雙方是否為同一種疾病與同一變異位點的帶因者。因此為了從根本上為胎兒的生命健康
把關,最佳檢測模式是夫妻雙方在孕前/產前 (懷孕八周前) 進行帶因者篩檢,若雙方都是
同一疾病之帶因者,則必須在胚胎植入前/產前進行胚胎/胎兒的確定診斷。
NGS 完整分析基因序列 提升篩檢突變檢出率
近年來,由於次世代定序 (NGS) 技術的突破與應用,發展出擴展性帶因者篩檢(Expanded
carrier screening)。相較於傳統的逐一項檢測方式,擴展性帶因者檢測可一次性準確篩
檢多種疾病,具有更高的效率。藉由 NGS 技術一次篩檢完整的基因序列,同時檢測點突變
、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。然而,傳統的 PCR-based 檢測方法,僅能檢測
單點突變,猶如以管窺天,無法完整分析可能致病的基因序列;相較之下,NGS 技術平台
能完整分析基因序列,更可大幅提升突變的檢出率。
常見 10 種單基因隱性遺傳病 篩檢帶因率高達 26%
針對 10 種帶因率較高的單基因隱性遺傳疾病進行檢測 (表一),包含 α 型海洋性貧血
(Alpha-Thalassemia)、β 型海洋性貧血 (Beta-Thalassemia)、遺傳性耳聾 (Hereditary
hearing loss)、裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)、脊髓性肌肉萎縮症
(Spinal Muscular Atrophy)、A 型血友病 (Hemophilia A)、B 型血友病 (Hemophilia B)
、苯酮尿症 (Phenylketonuria)、威爾森氏症 (Wilson’s Disease)、龐貝氏症 (Pompe
Disease) 等。根據研究顯示,整體而言疾病的帶因率達 26%,也就是平均每四個人就有
一人是帶因者,而且接近2%的家庭可能會生下患病的胎兒,由此可知疾病帶因率高且風險
家庭的比例也高。
隱性遺傳疾病帶因者 仍有機會生育正常胎兒
當夫妻雙方都是同一種隱性遺傳疾病的帶因者,且突變位點相同,其後代會有 1/4 的機率
是患者,因此體外胚胎或胎兒一定要進行確定診斷。若夫妻欲進行人工生殖,必須加做胚
胎著床前基因診斷 (Preimplantation genetic diagnosis ,PGD),針對單一基因檢測,選
擇正常的胚胎再植入母體內。若是經由自然妊娠,則必須進行產前基因診斷,如:絨毛膜
取樣術 (Chorionic Villus Sampling, CVS)或羊膜腔穿刺術 (Amniocentesis) 取樣分析
,利用 NGS 或桑格 (Sanger) 定序法,針對單一基因檢測,確認胎兒的健康狀況。
為了孕育健康的新生命,夫妻若能在孕前/懷孕早期進行擴展性帶因者檢測,一次篩檢多種
單基因遺傳病,提早了解自己可能帶有的致病因子,將可望能造福更多胎兒的生命健康與
家庭幸福!
新聞來源: https://goo.gl/ngfqti
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