Re: [寶寶] 我的老大是罕病(下)早療與支持

看板BabyMother作者 (快樂一整年 ^^~~~)時間7年前 (2017/02/03 13:33), 編輯推噓79(79推 0噓 7→)
留言86則, 78人參與, 最新討論串2/3 (看更多)
well~ 一年前看了這篇文章, 心裡真的是五味雜陳 那時候我家的布丁也才剛出生沒多久, 想說~ 等布丁滿週歲了, 我也來寫一篇心得好了 沒想到這麼快~ (真不知道這一年怎麼過去的) 因為我們夫妻兩個家族中都沒有遺傳性的疾病 而且布丁媽媽懷布丁的時候很年輕 (<30) 所以在產前, 我們有做了胎兒的高層次超音波, 以及初唐, 中唐 (數字都非常低) 確認小布丁是很健康的, 因此就沒有做基因檢測了 現在想起來, 如果當初有做基因檢測....可能布丁就不會出生了 所以她很幸運, 也是命中注定的要來當我們女兒 布丁在他媽媽肚子裡可說是住好住滿, 40 週 0 天出生, 好像是跟醫生約好似的 最後一次產檢前, 我們還跟布丁說 "要讓醫生伯伯回家過年, 不要讓醫生伯伯來上班" 所以~ 布丁就選在跟醫生伯伯約好的那一天 (大年初四, 那天本來要進行產檢) 出來了 那天其實生產的過程有點緊張, 因為是急產 (從陣痛到生產才 5 小時) 布丁媽跟本來不及打無痛, 小布丁就出來了 但是因為出血量過多 (沒記錯是超過 600cc) 所以生產完布丁媽就只能躺在床上, 一坐起來就會失去意識 即使隔了一天, 布丁媽還是無法站起身 (我第一次真實看到人一站起來, 瞬間失去意識然候倒下的樣子) 所以布丁在醫院前兩天, 雖然有試著吸母奶, 但是我猜大概也吸不多吧 所以布丁出生重量雖然有 2800 以上, 但是離院時只剩 2500 左右 (三天後) 因為布丁爸 (也就是我) 也對新生兒的一些檢測沒什麼概念 所以當護士問我說 "小朋友要做基本的檢查還是要加付費的" 基於做個心安的心理, 我看了一下付費的項目也不貴 就選擇全做了 (畢竟生產前基本的檢查都有做) 然後~ 大概兩週後, 護士來通知說..... SCID 檢查沒過, 要復驗, 此時我們已經離開醫院到月子中心了 Well~ 上網查一下, SCID 初次檢查沒過的好像還滿多的, 通常都是復驗就過了 沒什麼感覺, 就是復驗咩~ 於是就帶著布丁又回到醫院進行抽血 然後~ 大概一週後 台大醫院直接通知, 檢查還是沒過, 要請我們帶布丁到台大抽血復驗 嗯嗯~ 這種案例在網路上一樣查的到, 只是就少很多了 而且布丁媽此時已經可以產很多母乳, 小布丁也喝的很順利 外觀上也看不出有什麼問題, 就先不要太擔心 但是我看了很多 SCID 的案例, 感覺這是很嚴重的疾病阿 那時候其實心裡的壓力真的不只是沉重而已 然後~ 大概又過了兩週, 台大醫院確定非 SCID 患者 但是仍要抽血檢查是何種疾病 又再過了兩週, 正式被通知, 確診是 "迪喬治氏症候群" (DiGeorge syndrome) 我現在仍記得, 那時候跟我說明報告內容的醫生一臉嚴肅 但是我可以感覺到他的害怕 (可能是怕說了什麼讓父母崩潰的字眼) 最後對我們說了一句...."那沒有問題的話醫院就要進行通報囉" 通報?? 那時候我可是完全沒反應過來, 要通報什麼 後來才知道罕見疾病的患者都要進行通報以及登錄 如果是這樣, 那為什麼一堆相關的証明沒辦法同時辦好 還要事後家長 "知道之後" 自己去申辦 算了~ 政府做事, 大家都清楚 確診之後, 開始了解 DiGeorge syndrome 的相關資料 這是屬於染色體突變的一種疾病, 遺傳的機會不大 通常都是自我突變居多, 發生機率為 1/4000 該疾病的患者會有明顯的外觀特徵 鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常 甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣 而這些 "外觀特徵", 布丁都沒有, 心臟方面也確認過沒有問題, 也沒有低血鈣 布丁唯一符合的是 "免疫功能不全" 但是多數網路上查到的案例, 都是屬於需要開刀, 或是外觀可辨識的 像布丁這樣, 幾乎從外觀看不到異常的, 則很難找到資料 (如果不是剛好有抽血檢驗, 可能會被當成一般小朋友) 也因為免疫力不足, 一些活性菌的疫苗就不能施打 而為了補上布丁的免疫力, 本來就想要餵母奶的布丁媽 更是一直撐到現在布丁已經一歲多了, 還是每天擠母奶 "她自己不夠, 那就用母奶的免疫力來幫她" 而這看起來超有效!!! 另外再加上我們 "過度的保護" 接觸前一定先洗手, 每天 "手擦" 全家的地板, 不到人多的地方 (其實很少出門) 很幸運的, 今天我是抱持著開心的心情寫文章 大概在布丁 6 個月之後, 心裏的沉重才慢慢的轉成輕鬆 既然查不太到這樣病例的資料, "就把她當成一般小朋友養就好" 這想法慢慢的轉化我們對疾病的恐懼 開始我們會帶布丁到高雄去玩, 回嘉義過年, 到人比較多的百貨公司 (在這之前布丁最常去的, 就是我家附近剛開沒多久所以人很少的全聯) 雖然我們布丁一直是一個 3% 寶寶, 但是她也一直照著 3% 的這條曲線在長大 4 個月會翻, 5 個月會爬, 7 個月會扶站 (因為體重輕, 所以動作超前) 現在已經可以放開手走好幾步 滿週歲前冒出第一顆牙 (她老爸幫她刷牙時才發現的) 最近長牙晚上睡覺有時候會歡, 但是她已經是一個超~ 級好帶的寶寶了 五個月開始吃副食品, 每餐都是坐在椅子上 15 分鐘吃完 有寶寶的朋友看了都很羨慕 (怎麼有吃飯這麼乖的) 還沒滿月就能睡過夜 (連月子中心的護士都很稱讚) 晚上最後一餐從剛開始的 12 點, 慢慢提早到現在的 9 點 (布丁睡覺之後終於有可以休息的時間了) 喝完後布丁爸哄一下就可以睡覺, 一覺到早上 6~7 點 平常最喜歡的就是找爸爸, 媽媽, 奶奶撒嬌 大家都很忙的時候也可以乖乖的自己玩玩具 不會怕生 (但是不給陌生人抱), 也不怕打針 (這兩件事一樣嗎 !?) 再幾天又要回醫院做抽血檢查了, 雖然查到的資料是說免疫力會隨著年紀而好轉的 但是還是希望布丁的免疫力能夠快快提昇跟正常小朋友一樣 -- 不想因為什麼都不努力而後悔.... 如果我因為什麼都不努力而後悔.... 我更希望 勇敢嘗試之後卻失敗了 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 60.248.105.226 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1486100039.A.1D1.html
推
02/03 13:36, , 1F
辛苦了！字裡行間看得出你們的用心，好感動
02/03 13:36, 1F
推
02/03 13:41, , 2F
好棒的寶寶，父母也好棒
02/03 13:41, 2F
推
02/03 13:45, , 3F
辛苦了 祝福你們
02/03 13:45, 3F
推
02/03 13:47, , 4F
辛苦你們了，加油
02/03 13:47, 4F
推
02/03 13:51, , 5F
布丁好棒 有這麼愛她的爸媽～辛苦了
02/03 13:51, 5F
推
02/03 14:01, , 6F
希望布丁越來越好轉!
02/03 14:01, 6F
推
02/03 14:10, , 7F
爸媽辛苦了～布丁也好棒！！
02/03 14:10, 7F
推
02/03 14:22, , 8F
祝福你們!
02/03 14:22, 8F
推
02/03 14:25, , 9F
辛苦了！！ 寶寶好乖，一定感受的到你們好愛她
02/03 14:25, 9F
推
02/03 14:25, , 10F
辛苦你們了，小布丁有你們陪伴，一定會健康平安長大
02/03 14:25, 10F
→
02/03 14:25, , 11F
的
02/03 14:25, 11F
推
02/03 14:28, , 12F
真心祝福你們～布丁遇到你們真幸福
02/03 14:28, 12F
推
02/03 14:30, , 13F
祝福小布丁健康平安長大，爸媽辛苦了
02/03 14:30, 13F
推
02/03 14:39, , 14F
辛苦了！布丁有你們細心的照顧，一定能平安健康長大
02/03 14:39, 14F
推
02/03 14:39, , 15F
小布丁好棒 爸媽也辛苦了 小布丁一定會健康長大的
02/03 14:39, 15F
推
02/03 14:57, , 16F
祝健康快好成長
02/03 14:57, 16F
推
02/03 15:08, , 17F
祝福小布丁跟爸爸媽媽 你們好棒！
02/03 15:08, 17F
推
02/03 15:18, , 18F
辛苦了 布丁爸媽
02/03 15:18, 18F
推
02/03 15:23, , 19F
辛苦了!希望布丁平安長大!
02/03 15:23, 19F
推
02/03 15:23, , 20F
給爸媽拍拍手 你們跟孩子都很棒
02/03 15:23, 20F
推
02/03 15:24, , 21F
辛苦了 祝福布丁能健康平安快樂地長大 加油喔
02/03 15:24, 21F
推
02/03 15:27, , 22F
辛苦了加油 祝福布丁健康長大
02/03 15:27, 22F
推
02/03 15:29, , 23F
祝福你們～～～
02/03 15:29, 23F
推
02/03 15:32, , 24F
加油喔
02/03 15:32, 24F
推
02/03 15:32, , 25F
布丁真的好棒！你們辛苦了！加油！
02/03 15:32, 25F
推
02/03 15:35, , 26F
布丁跟爸媽都很棒喔 祝福你們
02/03 15:35, 26F
推
02/03 15:36, , 27F
看你們一定是很好的父母，布丁有你們真好
02/03 15:36, 27F
推
02/03 15:39, , 28F
爸媽好用心，寶寶好幸福，一切都會越來越好
02/03 15:39, 28F
推
02/03 15:41, , 29F
哇，好棒喔！！祝福你們！！
02/03 15:41, 29F
推
02/03 15:45, , 30F
朋友的小孩是迪喬治寶寶 法洛克四重症 但是發展智
02/03 15:45, 30F
→
02/03 15:45, , 31F
商都正常 讀ㄧ般的學校班級 心臟問題有手術 相信妳
02/03 15:45, 31F
→
02/03 15:45, , 32F
也是很幸運的
02/03 15:45, 32F
推
02/03 15:54, , 33F
辛苦了，平安健康快樂長大～
02/03 15:54, 33F
推
02/03 16:08, , 34F
辛苦了!!
02/03 16:08, 34F
推
02/03 16:12, , 35F
布丁一定會平安長大的！
02/03 16:12, 35F
推
02/03 16:14, , 36F
加油,很高興布丁有100分的爸媽~~~布丁好幸福
02/03 16:14, 36F
推
02/03 16:18, , 37F
看完眼眶泛淚……布丁好棒！會平安長大的！
02/03 16:18, 37F
推
02/03 16:19, , 38F
你們好棒，辛苦了！
02/03 16:19, 38F
推
02/03 16:31, , 39F
辛苦了！祝福你們！
02/03 16:31, 39F
推
02/03 16:38, , 40F
另一個朋友的小孩也是迪喬治(真心建議要羊晶) 是身
02/03 16:38, 40F
→
02/03 16:38, , 41F
材比較矮小
02/03 16:38, 41F
推
02/03 16:39, , 42F
推好爸爸媽媽
02/03 16:39, 42F
推
02/03 16:50, , 43F
祝福小布丁健康長大～
02/03 16:50, 43F
推
02/03 17:05, , 44F
祝福你們全家
02/03 17:05, 44F
推
02/03 17:08, , 45F
祝福小布丁平安健康☺
02/03 17:08, 45F
推
02/03 17:12, , 46F
加油！祝福布丁一家 關關難過關關過！
02/03 17:12, 46F
推
02/03 17:33, , 47F
祝福小布丁平安健康成長唷
02/03 17:33, 47F
→
02/03 17:35, , 48F
推推！
02/03 17:35, 48F
推
02/03 17:40, , 49F
布丁爸媽辛苦了！加油！
02/03 17:40, 49F
推
02/03 17:43, , 50F
祝布丁平安長大
02/03 17:43, 50F
推
02/03 17:51, , 51F
看完好感動，你們是很棒的父母
02/03 17:51, 51F
推
02/03 18:00, , 52F
祝福布丁順利長大!
02/03 18:00, 52F
推
02/03 18:07, , 53F
加油 一定會越來越好 問問醫生要怎麼到戶外運動
02/03 18:07, 53F
→
02/03 18:08, , 54F
增加免疫力最好的方法 要有固定的運動 睡眠 飲食
02/03 18:08, 54F
推
02/03 18:42, , 55F
祝福布丁 辛苦你們了
02/03 18:42, 55F
推
02/03 18:54, , 56F
祝福布丁一家~！
02/03 18:54, 56F
推
02/03 18:58, , 57F
好幸運唷恭喜
02/03 18:58, 57F
推
02/03 19:32, , 58F
感動~祝福你們一家！
02/03 19:32, 58F
推
02/03 19:45, , 59F
祝福妳們!!!
02/03 19:45, 59F
推
02/03 19:46, , 60F
妳真的是個好棒的媽媽
02/03 19:46, 60F
推
02/03 19:51, , 61F
加油! 祝平安順利!
02/03 19:51, 61F
推
02/03 20:16, , 62F
祝福布丁漸入佳境 平安！
02/03 20:16, 62F
推
02/03 20:24, , 63F
加油 你們真是很棒的父母
02/03 20:24, 63F
推
02/03 20:29, , 64F
爸媽辛苦了，希望布丁健康平安長大！
02/03 20:29, 64F
推
02/03 20:37, , 65F
祝福布丁健康長大
02/03 20:37, 65F
推
02/03 21:58, , 66F
祝福小布丁平安健康快樂長大!!!
02/03 21:58, 66F
推
02/03 22:19, , 67F
祝福布丁平安健康長大 爸媽辛苦了
02/03 22:19, 67F
推
02/03 22:29, , 68F
布丁和爸爸媽媽都好棒！
02/03 22:29, 68F
推
02/03 23:29, , 69F
祝福你們!
02/03 23:29, 69F
推
02/03 23:52, , 70F
加油！
02/03 23:52, 70F
推
02/03 23:59, , 71F
您們是很用心的爸媽，布丁會健康平安長大的！
02/03 23:59, 71F
推
02/04 00:16, , 72F
祝福你們ㄧ家人！
02/04 00:16, 72F
推
02/04 00:38, , 73F
祝福布丁平安長大 快樂生活
02/04 00:38, 73F
推
02/04 00:50, , 74F
辛苦了。祝福你們一切順利安好！
02/04 00:50, 74F
推
02/04 01:35, , 75F
祝福小布丁要平安健康長大 爸媽 加油 小布丁有你們
02/04 01:35, 75F
→
02/04 01:35, , 76F
很幸福
02/04 01:35, 76F
推
02/04 01:40, , 77F
布丁好棒
02/04 01:40, 77F
推
02/04 04:59, , 78F
加油喔......
02/04 04:59, 78F
推
02/04 05:38, , 79F
祝福你們，她一定是知道你們的愛才到你們家
02/04 05:38, 79F
推
02/04 10:28, , 80F
辛苦了，祝福你們，看起來小布丁已經算很幸運了，加
02/04 10:28, 80F
推
02/04 10:28, , 81F
油.
02/04 10:28, 81F
推
02/04 13:42, , 82F
辛苦了~要平安健康長大哦
02/04 13:42, 82F
推
02/04 17:57, , 83F
祝福你們
02/04 17:57, 83F
推
02/05 00:05, , 84F
小布丁加油!!
02/05 00:05, 84F
推
02/05 01:57, , 85F
感動～祝你們全家幸福快樂！
02/05 01:57, 85F
推
02/06 23:36, , 86F
好感動,這篇文章一定可以感動其他罕病兒的父母!!
02/06 23:36, 86F
‣ 更多 hichcock 的文章
文章代碼(AID): #1Ob1P77H (BabyMother)
‣ 更多 hichcock 的文章
文章代碼(AID): #1Ob1P77H (BabyMother)