[懷孕] 有關於亨丁頓舞蹈症

看板BabyMother作者grilyoyo2001 (我知道了，就衝吧)時間7年前 (2016/12/14 16:41)推噓16(16推 0噓 22→)

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大家好~~ 剛剛接到nifty業務電話，沒想到我加價做的5合一檢測竟然中了其中一項，比較算冷門的遺傳檢測:亨丁頓舞蹈症我是帶有中間型，不會發病的，小朋友可能1/2會遺傳，如果有遺傳到，有可能會發病有可能不會，剛剛爬文好像沒有看到相關的發文，所以看了網路上的介紹文章，才發現得到這個病也是無藥可醫，而且越早發病死亡率越高的樣子，太可怕了，業務建議還是要靠羊膜穿刺來檢驗小朋友的，也跟我產檢醫師聯絡過，產檢醫師可以幫我做羊膜穿刺，nifty的實驗室可以免費幫我檢驗~~~付穿刺的錢就好不過想到當初因為不想做羊膜穿刺，才選擇做nifty 結果因為nifty沒辦法檢測出小朋友這項基因，還是要得做~~唉 ps1:更新一下，有關於中間型，我收到報告後，看了一下自己重複分裂數，對比目前看到的兩種數據，一個是比正常多分裂3個，一個是比正常多1個出來，不過都還是歸在中間型，有感到安心的是，並沒有我想像的分裂到這麼多，如果是接近突變型數值，那就真的有點危險。另外，根據網路資訊1/2機率，是指一方確定帶有突變型基因，那小孩的確就是1/2機率會中，原本以為中間型也是，但這幾天研究並沒有原本 1/2這麼高，因為主要還是在於如果小孩是遺傳我的基因，那就要看他從我原本的分裂還會多分裂多少出來，到有可能接近突變型，這中間分裂的機率我目前無看到相關文獻有說，所以我相信直接突變分裂到帶因者的機會，雖然有可能，但沒有這麼嚴重，以上給如果像我檢測出是中間型的媽媽，一點安心的打氣。另外，我認為不管是做羊穿、羊晶、nifty，出發點都是為了肚子裡的小孩都各有優缺點，網路的資訊都是做參考，但都還是要評估自身的需求而做，當初主要是做nifty，和五合一主要是做其他比較有名的兩項，其他都算順便加做，雖然亨丁頓nifty檢測不出來，但本來這就不是我原本考慮在內的疾病，五合一也是有順便一起做而已，只能說這只是緣分剛好讓我檢測出來，可以提醒我下一代要注意一下這種疾病，真的是運氣問題~~ ps2:更新我到柯p那的情況，他說中間型小孩要突變分裂到帶因者很難，機率不大，也就是根本沒問題冏，如果是要為了檢驗這個特別做羊穿，是不需要的，所以評估我已經做了nifty，既然亨丁頓這個沒問題，所以我就沒做羊穿了~~結論就是如果將來有驗到是中間型媽媽，原則上可以不用太擔心，如果真的很擔心，可以去找柯p聊聊.......... -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 219.84.10.18 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1481704912.A.CFF.html

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asti761

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asti761

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kenkou

12/14 17:10, , 3^F

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