Re: [懷孕] NIPT選擇?

看板BabyMother作者 (VEGF)時間8年前 (2016/02/17 00:19), 編輯推噓6(6推 0噓 26→)
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NIPT/NIFTY 非侵入性染色體基因檢測 目前普遍認知準確率可達到99%以上 做產前檢查 安全和準確是最重要的考量 但畢竟這個檢查目前還是屬於篩檢 還是有可能發生偽陽性甚至偽陰性的狀況並非100% 一般來說偽陽性發生的機率平均大約在1/2000左右 比例上相當低 甚至低於羊膜穿刺 3~5/1000的流產機率 偽陰性就是大家最不樂見的漏檢遺憾 但發生的機率就更低 相當罕見 幾乎低於1/10000 數據來源: http://www.geneonline.news/index.php/2015/07/19/10202000/ 各家廠商在檢測品質的優劣 就會反映在偽陽/偽陰性的比例高低 最大關鍵在於檢測單位累積收案的數量多寡 和 是否有該單位自己發表的臨床數據驗證 若沒有超過萬人規模的臨床數據公開驗證 很難確保該檢測單位的檢測品質 須特別謹慎 可以詢問產檢醫師 各家廠商的偽陽性和偽陰性比例 也能作為妳選擇的考量依據 至於檢體送美國或是香港甚至中國大陸 只要運送過程穩定且合法 對檢測品質影響極小 檢測的項目 早期確實只有21,18,13這三對染色體的準確率較為可靠 但現在發生率(1/500~1/2000)相當高的性染色體異常 也已經是常規檢查的項目 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=24935 還有某些特定的染色體片段缺失 像貓哭症 之類的疾病 但這些染色體片段缺失的發生率也相對較低 當然檢測費用也較高 從2萬多到三萬多不等 至於有無需要花費超過三萬塊去檢查一些 連醫生都沒聽過的罕見疾病 這就見仁見智了 提供給你參考 ※ 引述《scora (新人生)》之銘言： : 最近快屆滿十周了，由於這一胎得來不易，加上踏入高齡， : 不太想冒羊水穿刺的風險~所以考慮做NIPT， : 琳瑯滿目的術語，我把版上所有相關的文章都看過了， : 感覺上大家選擇慧智的多，不知道是不是跟之前訊聯是送往大陸， : 所以多少會影響大家的選擇? : 目前訊聯似乎是已經移回台灣來做了， : 然後又推出低價方案 (所以我先生動心) : 但是我比較傾向慧智，一方面覺得主導的是蘇怡寧醫師有口碑， : 也覺得他們做的比較完整 : 但是我先生說 目前只有13，18，21對染色體準確率最高， : 其他都不夠準確 萬一為了偽陽性去做羊穿，就喪失當初選這個檢查的意義了， : 請問大家選擇的理由是什麼呢? : 問我的產科醫師，他也沒有給我明確的建議~ : 想問問大家當初是否有其他想法? : 謝謝~ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.37.80.35 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1455639580.A.421.html
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達人總會在這個議題上出現了
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推
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台灣前3大廠商，後段的分析資料母群體不一，人種有
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差異性嗎(華人 vs US-based)？ 影響到生物資訊學
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推
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最後的分析嗎？ 像是ALDH/ADH 人種不同，東西方人就
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不同，NIPS 的DNA 片段不曉得是多少base pair?
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推
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我猜他們應該是跑出各別的特別的feature fragments
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相對濃度， 算出 有無異常？
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推
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沒空去看方法學，先這樣猜？
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還是請VEGF前輩開示指點一下
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各家廠商的基因資料庫大小和人種 都有絕對的影響
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光是亞洲人跟歐美人種的基因序列就有很大的差異存在
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美國based的廠商 的基因樣本來源都以歐美人種為主
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歐美人種的NIPT資料庫 是否適用於亞洲人 尚未被證實
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推
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featured /representative/sampled DNA fragments
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如果剛好是很恆定/穩定(reserved/preserved/consta
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nt ?) 跨種族的片段差異不大 應該就會相對減少母群
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體人種差異的問題?
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尤其染色體基因檢測 最容易發生種族間的差異性誤差
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如果又用SNP來分析 種族間的變異性又會更嚴重
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所以說 老外的月亮並不會比較圓 可能還缺得更厲害
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而標榜台灣檢測的廠商 則要注意其母樣本數是否足夠
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以台灣的低生育率 也很難有萬人以上NIPT 驗證數據
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所以也不用迷信 本土檢測就一定比較準或比較安全
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NIPT/NIFTY 屬於大數據分析 資料庫越大分析越精準
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尤其一些罕見染色體疾病 若沒有數萬人規模的研究
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如何證實真的能用NIPS來檢查這些罕見疾病?
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雖然NIPT偽陰性和羊膜穿刺流產發生機率不同 但我覺
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得在下決定的時候還有受其他個人因素影響 比如在偽
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陰性和流產兩者當中相對來說自己比較能夠承受哪個
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結果
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推
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羊膜穿刺不只有流產風險吧，輕則安胎到卸貨，最糟糕
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就是連母體都...
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