Re: [懷孕] 羊水晶片異常 怎麼辦
(文很長) 因為我給原po推文的關係,收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗,
所以來版上回文,手機排版請見諒!
我個人的想法是,若沒有家族遺傳病史,我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好,不
需要加做羊水晶片,個人想法勿戰,因為基因檢測這回事,對目前科技來說,還是一個大
大的未知數,即使醫師拿到了結果報告,也無法跟你說出一個確切的結論,這麼說好了:
羊水晶片基因檢測就如抽樣調查,並非人口普查,你看見文獻那麼幾例異常,不代表所有
有這段基因變異的人都會異常,因為樣本數太少了。(當然,已經有家族病史的人例外….
)
[以下文長]
我大寶100年出生,是在柯P那裏做羊穿,加做了羊水晶片,然後正當我挺著孕肚在義大利
蜜月的最後一天,天堂掉到地獄一般接到診所來的電話,說報告看起來有異常,在性染色
體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複,所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY,所以X
一定來自於媽媽),要我趕快回去抽血 ,這個步驟是要確定是不是來自媽媽,也許媽媽沒
有,到了寶寶身上才變異的,初步結果,確定是來自媽媽本人我,那麼有幾個方法可以再
追溯下去:
其一,抽血看媽媽的兄弟身上有沒有,若兄弟有,但兄弟表徵正常,則safe,但本人我沒
有兄弟,所以就跳過。
其二,看媽媽的姐妹有無生男丁 ,因為性聯遺傳XY的關係,遺傳表徵要看男丁才準,在
女性身上未必會發生,但男丁則可能會有,我有姐姐,但她尚未結婚生子,這條路也跳過
。
其三,抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親,寶寶的外公) 那條X帶過來的,不是的
話,就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面,猶記當時去找我
父親幫忙抽血時,他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨,想到我的眼淚都快掉下來了….)
後來確定不是外公那邊X帶來的。
其四,外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了,因為我母親在我一歲時即過世,我父親並
沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來,所以即使知道有幾個舅舅在,但總不能好幾十年沒
見面一開口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。
到這裡,先補充說明我自己也有些醫療背景,不是醫師也不是遺傳學相關,但原文paper
文獻本身是看得懂的,柯P那邊提供的幾篇文獻我讀了,但沒有一篇能讓我信服說,我的
寶寶一定有問題或一定沒問題。Xp21.3-21.2重複的案例 (其實每個案例重覆的片段都有
些出入),幾例都有性別錯置及某些程度智能障礙的問題,也就是說,明明是男寶寶XY,
但是沒有生殖器官,我的寶寶超音波是可以明顯看出雞雞的,所以在性別錯置上是沒有疑
慮,然後性別錯置跟智能障礙在這些案例上兩種表徵應該是綁在一起的,所以我應該可以
說服自己說,有雞雞,那麼智能應該沒有問題吧?...... 抱歉到這時後媽媽只能靠樂觀
跟自我建設了。
台大醫院我也去掛號過,蘇醫師那時太滿,所以我掛了他們遺傳團隊另外一個女醫師,她
也是無法給我確切的答案,其實我也不期望有確切的答案,醫學發展的極限我太清楚了,
羊水晶片做了下去,就好似打開潘朵拉的盒子,你不該開的,開了你也無法處理它的……
..類似這種感覺。
後來回到我自己的產檢醫師那裏跟他報告,他也沒有質疑我為何沒告知他就跑去找柯P穿
刺,大概見多了吧 ? 他其實很排斥羊水晶片這件事,他說從前他在台大當住院醫師時,
柯P就是他們的老師了。他也有見過明明穿刺出來應該是唐氏症的小孩,引產後發現根本
就很正常…..
話題再回到重複的那片段,染色體實在是太長了,一個人重複的片段不太可能跟另一個人
一模一樣,醫師說,也許你這段重覆了或缺失了可能會造成病變,但因為這段恨長,你又
多重覆了一段或缺失了一段又把遺傳密碼整個改寫了,所以你不會發病,別人會。
到這個階段,我們其實已經做好心理準備迎接寶寶的到來了,咬著牙生完小孩,大寶後來
健康活潑、聰明伶俐,媽媽我都覺得他是不是天才兒童來著啊 ? (還是媽媽都這麼認為自
己的小孩?)
不過那段重覆的片段,一直埋藏在我們內心最深處,有些疾病是這樣,也許成人之後才會
顯現,誰曉得呢? 後來去年生了二寶,我們就沒有做羊水晶片了,羊穿做完確認染色體
正常就等著生小孩了,雙方家族都正常,你偏要花錢去做一個連醫師都無法給你一個標準
答案的檢測,然後整個孕期忐忑不安,生下來孩子正常也無法永遠安心,何苦來哉? 這
不是老天爺要賜給我們人生喜悅的方式吧~ (純個人心得)
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.194.104.133
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1449470782.A.A0D.html
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我肯定羊水晶片有它檢測上的價值,但是它的確有太多不可知的極限,這些未知數就是這
些選擇檢驗的爸媽自行要去承擔的,就如未做羊穿的爸媽,結果也是要自行承擔,我是就
個人經驗,提供另一個過來人的角度與心得,大家可以加減參考,沒有一味要否定它唷~
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有關唐寶寶這段,醫師在跟我講時我內心也滿滿是疑惑,因為我本身是醫療背景,我想他
應該只是想說服我不要因為檢測的結果輕易去放棄孩子
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 16:04:01
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跟我的想法一樣,該醫師還是知名私人診所的名醫,我給他產檢兩胎,他對羊穿態度一向
不是很推崇,所以我在想他只是要用誇張的方式讓我理解寶寶應該有正常的機會
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我想再補充一下人口普查這觀點,延伸到基因檢測疾病的部份……這麼說好了,以往我們
都是發現某些已出生寶寶有某疾病A,然後抽血發現他們都有某段基因變異B,但我們能不
能說以後只要發現有B的胎兒,就一定都是A疾病?科學上解答是,不能,因為基因庫這東
西太複雜,小小一段就會產生大大差別,跟看幾條染色體來篩檢變異的普通羊穿是不同的
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※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:48:46
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:51:46
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