Re: [懷孕] 羊水晶片可以檢查出僵直性脊椎炎嗎

看板BabyMother作者ted7281 (^_^)時間10年前 (2014/07/19 09:44)推噓22(22推 0噓 5→)

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您好! 我是醫技背景,也在相關產業服務可以稍微就我所知的部分與您分享我用比較口語的方式跟您說明疾病的成因不外乎是感染(ex.細菌or病毒)或基因缺陷羊水晶片就是去檢測那一百多種疾病相關的基因看看是否有不正常的地方而每個人身上的基因大約有三萬個有些疾病只需要一個基因壞掉就會發病有些疾病則需要好幾個基因同時壞掉才會發病也不是所有疾病的成因在臨床上都這麼清楚目前醫學界所使用的羊水晶片主要功能是用來偵測一個基因壞掉就會發病的疾病但是就算是一個基因壞掉就會發病,也不見得基因壞掉的方式都會一樣主要是因為個體差異(ex.人種or家族特有) 把他想像成手電筒不亮,有可能電池沒電,燈泡壞了,電線斷了最常出現的可能是電池沒電羊水晶片就是類似這樣的概念,針對這些疾病最常發生基因異常的狀況去偵測他不是萬能或百分之百準確,但確實能找到許多致病基因回到您的問題僵直性脊椎炎這個疾病屬於自體免疫疾病依照文獻可以知道他是屬於好多基因壞掉才會發病的疾病因此不是羊水晶片主要的檢測項目 (參考資料:美國國衛院http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankylosing-spondylitis) 重點是後天環境也會影響發病與否目前醫學界與科學家找到跟僵直性脊椎炎相關的基因包括ERAP1,IL1A,IL23R,HLA-B27等但詳細疾病成因其實仍不清楚家族遺傳的案例是有的但剛剛說到後天環境也是另一個影響發病與否的重要因素根據文獻統計,就算小孩遺傳到父母HLA-B27的基因異常,也僅有1到2成的小孩會發病您如果擔心羊水晶片檢測是有可能可以幫助到您但可能連父親一起做檢測意義比較大主要是確認寶寶有沒有遺傳到可能造成發病基因另外一個就是前面提到技術的限制性如果不是出現在常見基因壞掉的地方,就偵測不到了(ex.燈泡或電線壞了而不是電池沒電) 以上是個人的一點心得與分享還是建議您諮詢專業醫師或遺傳諮詢師祝您平安順利! ※ 引述《quinie (小猴)》之銘言： : 想請問一下，因為我不懂.. : 羊水晶片可以檢查出來一百多種遺傳或基因疾病 : 那僵直性脊椎炎可以檢驗的出來嗎? : 是有聽過好像小孩多大後可以去檢查是不是帶因者? : 因為公公有、老公也有而且老公的病史已好多年 : 一直以來都在吃藥控制... : 謝謝 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 112.78.67.49 ※ 文章網址: http://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1405734279.A.AC0.html

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