[國考] 申覆醫學四 54
下列何疾病與鈣離子通道病變相關?
A.periodic paralysis
B.paramyotonia congenita
C.myotonia congenita
D.episodic ataxia
公布答案D
申覆答案:建議送分
理由:
episodic ataxia(陣發性運動失調症)共分七型,以第一型及第二型為最多
第一型陣發性運動失調症是由於第十二條染色體短臂上鉀離子通道的(KCNA1)基因變異
所致。
第二型陣發性運動失調症是由於第十九條染色體短臂上鈣離子通道基因(CACNA1A)變異
所致。
答案應為episodic ataxia type II, 故建議送分
參考資料:
罕見遺傳疾病一點通
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02/23 23:56, , 1F
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