[小兒] 第三梯intern seminar題目
1. 關於慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease)之死亡率，過去認為性聯遺傳者
較體染色體隱性遺傳者高，且「肝膿瘍病史」、「血小板每年下降超過9000/mm3」、以及
「alkaline phosphatase每年下降超過0.25U/L」等三者皆為獨立的危險因子；然而，根
據Douglas B. Kuhns等人於2010年發表於新英格蘭醫學雜誌(The New England Journal
of Medicine, NEJM)的最新研究結果，我們可以得到下列何種結論？
(A) 於疾病早期，以氧中間代謝產物(ROIs, reactive oxygen intermediates)之產量來
評估死亡的危險性，較用遺傳模式甚至基因突變的位置來評估，其準確性更高。
(B) 若以氧中間代謝產物之產量來評估死亡的危險性，則「血小板每年減少超過9000/mm3
」與氧中間代謝產物製造較少有關，並不能視為獨立的危險因子。
(C) 性聯遺傳者中，CYBB基因錯義突變(missense mutation)的患者，其存活率與體染色
體隱性遺傳者中最常見之NCF1基因突變患者其實是接近的；而體染色體隱性遺傳中較少見
的CYBA及NCF2基因突變之患者，其存活率未必較高。
(D) 以上皆是。
答案：(D)
2. 請問下列何者為慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease)臨床上常用的診斷工
具(diagnostic tool)？
(A) nitroblue tetrazolium (NBT) test
(B) chemiluminescent test
(C) dihydrorhodamine-1,2,3 (DHR) test
(D) 以上皆是
答案：(D)
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話說99-1的國考CGD也出了兩題...
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