[期刊]有關於肝醣儲積症第一型G270V突變點之症狀
[這篇期刊的簡單內容及方向]
此篇文章敘述肝醣儲積症第一型中,G270V突變點所造成的臨床症狀
在此為一個家庭中三個兄弟姐妹同為患者,所進行之生化檢驗的測值
以定義此突變點所造成的影響為何?
[期刊名稱 與 標題卷號年份等資訊]
1.JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Glycogen storage disease type 1a in three siblings with the G270V mutation
1999,Volume 22, Number 2, 149-154
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1.http://www.springerlink.com/content/lm1nn0w723x750tg/
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