[懷孕] 15號染色體微片段擴增

看板BabyMother作者 (nocch)時間2月前 (2024/02/11 07:52), 2月前編輯推噓68(68推 0噓 4→)
留言72則, 68人參與, 2月前最新討論串1/1
懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助 將自身的經驗分享出來，希望給予面臨類似問題的父母們一點參考 結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度，得知懷孕的當下反而有些慌張，第一件想的是 會不會影響到工作 當時年齡33歲，偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS，過了接近2週接到電話告知寶寶染 色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半， 打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他 回家後翻遍各大論壇，用關鍵字來來回回的搜尋，期盼有更多可能寶寶是正常的，但找到 的資料少之又少 18週時進行羊穿，當天回家感受到第一次胎動，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻 看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮 廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果 結果為 1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複， 此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。 2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。 看到的當下沒有我以為的激動，但當晚終於能順利入睡了，在結果出來前已預約彰基陳明 醫生門診，去電詢問後就先把檔案寄過去 進到診間，陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻，在正常人的基因庫也可 能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過 來請我們先看，有問題再提出 就這樣進入診間不到10分鐘就出來了，看了資料大致上就是陳醫師說的內容，至於要不要 驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重 複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中 大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD 接著就繼續懷孕生活，前幾天寶寶平安誕生了，至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外 ，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情 緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計 今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～ 爸爸媽媽會努力學習照顧你的，請多多指教♡ 注：NIPS是15q11-13，但羊晶結果是15q14的位置，有詢問過檢驗所以羊晶為準，若有版 友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡 另外藉這篇文發送普門品，若有需要也請站內信～ 以上，謝謝大家～祝福每個孩子都平安健康♡ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.190.230 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707609137.A.AED.html
推
02/11 07:54, 2月前 , 1F
恭喜
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02/11 08:04, 2月前 , 2F
祝福孩子健康長大
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※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/11/2024 08:42:02
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02/11 09:40, 2月前 , 3F
恭喜 平安健康就是福
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02/11 10:04, 2月前 , 4F
祝福寶寶平安健康長大
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02/11 10:05, 2月前 , 5F
恭喜~~順便推陳明醫師，真的讚！
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02/11 10:23, 2月前 , 6F
恭喜。祝福寶寶平安長大
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推
02/11 10:33, 2月前 , 7F
祝福平安健康
02/11 10:33, 7F
推
02/11 10:52, 2月前 , 8F
祝福你們全家
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02/11 10:52, 2月前 , 9F
恭喜
02/11 10:52, 9F
推
02/11 10:58, 2月前 , 10F
祝福孩子平安 祝福父母喜樂
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推
02/11 10:59, 2月前 , 11F
祝健康平安順利！
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推
02/11 10:59, 2月前 , 12F
祝福寶寶平安健康長大
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推
02/11 11:29, 2月前 , 13F
恭喜！也祝福寶寶平安長大～
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推
02/11 11:43, 2月前 , 14F
恭喜寶寶平安健康！！
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推
02/11 12:21, 2月前 , 15F
恭喜～祝福寶寶平安健康！
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推
02/11 13:20, 2月前 , 16F
祝福寶寶健康平安
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推
02/11 13:48, 2月前 , 17F
媽媽辛苦了 過程很煎熬吧
02/11 13:48, 17F
→
02/11 13:48, 2月前 , 18F
恭喜平安順產 祝福寶寶平安健康長大
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推
02/11 14:23, 2月前 , 19F
恭喜!!!
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推
02/11 14:24, 2月前 , 20F
祝福寶寶平安健康長大
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推
02/11 15:22, 2月前 , 21F
祝福寶寶平安健康
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推
02/11 15:23, 2月前 , 22F
恭喜，祝福寶寶平安健康長大！
02/11 15:23, 22F
推
02/11 16:07, 2月前 , 23F
恭喜！祝福寶寶健康長大
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推
02/11 16:09, 2月前 , 24F
祝福闔家平安喜樂、寶寶健康快樂長大！
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推
02/11 16:22, 2月前 , 25F
平安健康
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推
02/11 16:26, 2月前 , 26F
祝福
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推
02/11 16:43, 2月前 , 27F
祝福你們
02/11 16:43, 27F
推
02/11 17:00, 2月前 , 28F
祝寶寶平安健康長大
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推
02/11 17:19, 2月前 , 29F
祝福寶寶健康平安長大~
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推
02/11 17:32, 2月前 , 30F
祝福寶貝平安順利長大
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推
02/11 18:04, 2月前 , 31F
恭喜！平安健康就是最好的禮物
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推
02/11 19:29, 2月前 , 32F
恭喜，祝平安長大
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推
02/11 21:35, 2月前 , 33F
祝福平安健康！
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推
02/11 22:09, 2月前 , 34F
祝福寶寶健康長大
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推
02/11 22:53, 2月前 , 35F
恭喜
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02/11 23:02, 2月前 , 36F
祝寶寶健康長大
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推
02/11 23:14, 2月前 , 37F
祝平安健康長大
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推
02/11 23:18, 2月前 , 38F
祝福寶寶平安健康！
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推
02/11 23:22, 2月前 , 39F
祝福寶貝平安健康長大
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推
02/11 23:27, 2月前 , 40F
祝福寶寶平安健康長大，是媽媽最好的新年禮物
02/11 23:27, 40F
推
02/12 00:29, 2月前 , 41F
祝平安長大，媽媽放輕鬆好好休息～
02/12 00:29, 41F
推
02/12 00:40, 2月前 , 42F
祝你們全家平安健康
02/12 00:40, 42F
推
02/12 00:42, 2月前 , 43F
恭喜平安順產，媽媽辛苦了~
02/12 00:42, 43F
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02/12 00:42, 2月前 , 44F
祝福寶寶平安健康長大
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推
02/12 00:57, 2月前 , 45F
祝福寶寶一切好，平安健康！媽咪也身心愉快！
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推
02/12 01:18, 2月前 , 46F
祝福寶寶平安健康長大
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推
02/12 01, , 47F
好奇為什麼父母驗不驗會沒有結論？不會想要知道有沒
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:45
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02/12 01:45, 2月前 , 48F
有關聯嗎？
02/12 01:45, 48F
因為無論是否來自我們，都會建議留下，就沒有必要性，況且驗也是一筆費用，就想說不 用了，未來記得這件事多注意就好
推
02/12 01:58, 2月前 , 49F
祝福寶寶平安健康長大
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推
02/12 02:03, 2月前 , 50F
祝福寶寶平安健康
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推
02/12 02:24, 2月前 , 51F
祝福寶寶平安健康成長
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推
02/12 03:57, 2月前 , 52F
祝福～～～
02/12 03:57, 52F
推
02/12 05:58, 2月前 , 53F
恭喜～～祝媽媽早日康復寶寶平安健康～
02/12 05:58, 53F
推
02/12 06:23, 2月前 , 54F
祝福寶寶健康長大，預祝媽媽順產！
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推
02/12 07:31, 2月前 , 55F
祝福平安健康長大
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推
02/12 08:44, 2月前 , 56F
祝福媽媽寶寶健康平安~我女兒也是某片段微擴增~目前
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02/12 08:44, 2月前 , 57F
健康 哭鬧時很有活力呢:)
02/12 08:44, 57F
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02/12 08:55, 2月前 , 58F
祝福寶寶平安健康的長大！辛苦你們了
02/12 08:55, 58F
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02/12 09:19, 2月前 , 59F
恭喜平安健康～爸媽都辛苦了，先好好休息～
02/12 09:19, 59F
推
02/12 09:50, 2月前 , 60F
祝福妳們平安健康
02/12 09:50, 60F
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02/12 13:43, 2月前 , 61F
祝福寶寶平安健康長大
02/12 13:43, 61F
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02/12 16:09, 2月前 , 62F
謝謝分享，祝孩子平安健康長大
02/12 16:09, 62F
※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/12/2024 17:29:43
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02/12 18:54, 2月前 , 63F
祝福寶寶健康平安長大
02/12 18:54, 63F
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02/12 21:15, 2月前 , 64F
爸爸媽媽都辛苦了 祝福孩子平安長大
02/12 21:15, 64F
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02/12 21:44, 2月前 , 65F
祝寶寶平安健康
02/12 21:44, 65F
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02/12 23:48, 2月前 , 66F
祝福平安健康！
02/12 23:48, 66F
推
02/13 01:11, 2月前 , 67F
祝福寶寶平安健康長大
02/13 01:11, 67F
推
02/13 10:36, 2月前 , 68F
祝福你們平安健康
02/13 10:36, 68F
推
02/13 11:33, 2月前 , 69F
祝福寶寶平安健康長大！
02/13 11:33, 69F
推
02/14 19:31, 2月前 , 70F
祝福孩子健康長大
02/14 19:31, 70F
推
02/15 13:21, 2月前 , 71F
恭喜，祝福你們平安順利
02/15 13:21, 71F
推
02/15 17:01, 2月前 , 72F
恭喜寶寶平安健康的登入地球，祝福你們一家
02/15 17:01, 72F
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