[懷孕] 羊晶報告異常請益

看板BabyMother作者 (hana)時間4月前 (2023/12/07 12:21), 4月前編輯推噓77(77推 0噓 30→)
留言107則, 77人參與, 4月前最新討論串1/1
今早查了慧智線上報告 看到結果好難過 本身是在中國醫蘇醫師產檢 原本是掛下週五看羊穿報告 可是今日慧智羊晶報告已出爐 明天會現場掛蘇醫師的診回診 第十五號染色體微片段缺失 立馬掛了柯醫師下週的診 還想在掛陳明的診 可是都是滿診無法掛號 有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？ 以下是報告內容： 1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片 段缺失， 但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。 2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分 別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複 或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。 3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重 ，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個 案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼 部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜 視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。 4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同 ，且親代可以有正常或是接近正常的臨 床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。 現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html ※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
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12/07 12:27, 4月前 , 1F
媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多
12/07 12:27, 1F
推
12/07 12:35, 4月前 , 2F
請中國醫開轉診單呢？
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12/07 12:50, 4月前 , 3F
直接打電話到醫院陳明研究室，對方會請妳先提供報告
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12/07 12:50, 4月前 , 4F
檔案。
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推
12/07 12:52, 4月前 , 5F
然後對方會幫忙問醫生，安排諮詢時間。
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12/07 12:55, 4月前 , 6F
12/07 12:55, 6F
推
12/07 13:22, 4月前 , 7F
盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告，這種不夠明
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12/07 13:22, 4月前 , 8F
確的缺失很吃醫師的經驗
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12/07 13:30, 4月前 , 9F
謝謝各位媽媽給的資訊，目前已掛柯滄銘醫師，還會再
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12/07 13:30, 4月前 , 10F
掛陳明和陳持平醫師諮詢看看，希望可以順利平安。
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推
12/07 13:38, 4月前 , 11F
有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎？
12/07 13:38, 11F
推
12/07 15:52, 4月前 , 12F
請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎？
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12/07 15:55, 4月前 , 13F
先驗父母的血～看是否為遺傳，當初我羊晶異常，報
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12/07 15:55, 4月前 , 14F
告出來先抽父母血，等報告同時，差不多是照高層次
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12/07 15:55, 4月前 , 15F
週數，產檢醫生請我先照高層次看有無異常，到台兒
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12/07 15:55, 4月前 , 16F
照高層次，醫生推薦了我幾位遺傳學的權威，最後我
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12/07 15:55, 4月前 , 17F
找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇
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12/07 15:55, 4月前 , 18F
過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小
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兒科的主任)、彰基陳明，另外台兒還有推薦台大施景
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12/07 15:55, 4月前 , 20F
中、柯滄銘，很難熬也很辛苦，但給寶寶一點機會真
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12/07 15:55, 4月前 , 21F
的很值得！媽咪加油！
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推
12/07 15:55, 4月前 , 22F
晶片真的分很多種，我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門，
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12/07 15:55, 4月前 , 23F
他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次
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12/07 15:55, 4月前 , 24F
討論才決定的，原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會
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出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的，反而會讓父母
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12/07 15:55, 4月前 , 26F
整個孕期非常的擔憂，但我自己還沒有決定好到底要去
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12/07 15:55, 4月前 , 27F
柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方
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12/07 15:55, 4月前 , 28F
我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀
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12/07 15:55, 4月前 , 29F
柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向
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12/07 15:55, 4月前 , 30F
的解讀喔！
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12/07 15:55, 4月前 , 31F
希望這位媽媽可以一切順順利利
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推
12/07 15:58, 4月前 , 32F
祝福媽媽和寶寶一切順利平安
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12/07 16:10, 4月前 , 33F
多掛幾個醫生，也要做好心理準備
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希望一切順利
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12/07 17:07, 4月前 , 35F
願一切健康平安
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推
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柯醫師那邊有做次世代的基因定序，直接帶羊晶報告
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12/07 17:07, 4月前 , 37F
問看看。那邊也可以直接去排現場
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12/07 17:15, 4月前 , 38F
拍拍 祝一切順心平安
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12/07 17:39, 4月前 , 39F
祝福你們
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還有 28 則推文
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12/08 08:00, 4月前 , 68F
希望一切平安順利
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12/08 08:14, 4月前 , 69F
祝一切平安順利
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推
12/08 09:22, 4月前 , 70F
希望一切平安順利
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12/08 09:39, 4月前 , 71F
祝平安順利
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推
12/08 10:06, 4月前 , 72F
祝一切平安
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推
12/08 10:39, 4月前 , 73F
　祝福一切平安順利
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12/08 11:14, 4月前 , 74F
祝福一切平安順利
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12/08 13:36, 4月前 , 75F
祝福一切平安順利
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12/08 13:55, 4月前 , 76F
祝福一切平安順利
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推
12/08 14:50, 4月前 , 77F
祝福一切順利平安！
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推
12/08 14:59, 4月前 , 78F
祝一切平安順利
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推
12/08 16:12, 4月前 , 79F
加油!! 祝福一順利阿~~
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12/08 16:16, 4月前 , 80F
祝福平安順利！
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12/08 16:26, 4月前 , 81F
祝福一切平安順利
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12/08 17:02, 4月前 , 82F
祝福一切順利平安
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12/08 17:02, 4月前 , 83F
推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生，說明很清楚
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12/08 18:12, 4月前 , 84F
祝福一切順利平安！
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12/08 20:27, 4月前 , 85F
祝福一切平安順利，有再抽爸爸媽媽的血確認是不是
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12/08 20:28, 4月前 , 86F
來自遺傳嗎？我女兒是羊晶異常微片段擴增，遺傳自
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12/08 20:28, 4月前 , 87F
媽媽我，目前已出生滿兩個月，是個健康寶寶唷，媽
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12/08 20:28, 4月前 , 88F
媽請寬心好好照顧自己:)
12/08 20:28, 88F
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12/08 20:34, 4月前 , 89F
祝福一切平安順利，媽媽加油！
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推
12/08 20:53, 4月前 , 90F
祝福一切平安順利
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12/08 21:13, 4月前 , 91F
祝平安順利
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推
12/08 21:45, 4月前 , 92F
祝福一切平安順利
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12/08 22:35, 4月前 , 93F
無論如何都祝福平安
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12/08 22:46, 4月前 , 94F
集氣祝平安順利
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12/08 22:51, 4月前 , 95F
祝平安
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12/08 23:07, 4月前 , 96F
祝福一切平安！
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12/08 23:19, 4月前 , 97F
祝一切平安健康
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12/08 23:20, 4月前 , 98F
祝福一切平安順利
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推
12/08 23:31, 4月前 , 99F
祝一切平安健康順利
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12/08 23:42, 4月前 , 100F
祝一切順利！
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12/08 23:54, 4月前 , 101F
媽媽、寶寶加油～
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12/08 23:56, 4月前 , 102F
我記得15對是小胖威力症，孩子看起來正常但是會一
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12/08 23:56, 4月前 , 103F
直吃東西吃不停，媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查
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12/09 01:16, 4月前 , 104F
祝平安
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12/09 05:17, 4月前 , 105F
祝一切順利
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12/09 09:02, 4月前 , 106F
祝平安順利～
12/09 09:02, 106F
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12/09 11:13, 4月前 , 107F
祝平安順利
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文章代碼(AID): #1bSKX3zK (BabyMother)