[懷孕] 羊晶檢查有擴增疑問
太太雖然才剛30歲,但爬了許多文章
也在剛生小孩的哥哥建議下選擇做了羊晶與羊穿
結果出來有些微擴增
「染色體19q13.31上具有1個拷貝數的片段擴增,此擴增片段涵蓋0.21Mb的染色體區域,並包括9個基因。此19q13.31片段擴增的臨床重要性目前並不清楚,建議對雙親進行遺傳分析。」
當天已經跟太太都再抽血檢查,確認是不是來自我們的遺傳,產檢醫師是彰基的謝聰哲醫師,羊晶結果判讀是陳明醫師
(不知道為什麼沒辦法上傳圖片)
查了許多文章,並沒有看到這段基因擴增的相關資料
謝醫師表示如果來自雙親就沒有什麼問題,大概就是無用基因,但如果不是就比較麻煩需要討論
內心實在惶恐不安,只能等待結果
想先跟有經驗的各位討論
如果檢查結果出來,確實是來自父母遺傳
我們是不是還是需要拿完整羊晶與驗血報告,跟陳明醫師再諮詢一次呢?
這段時間還能做什麼呢?
目前寶寶已經21+3,下禮拜一要再排高層次,過去產檢都沒什麼問題
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