[引產］確認罕病 30W引產

看板BabyMother作者 (Sunny晴)時間1年前 (2023/02/21 12:53), 1年前編輯推噓153(154推 1噓 36→)
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寫這篇是想要鼓勵面對不得不放棄孩子的媽媽們留得青山在不怕沒柴燒，做出對的決 定，不需要自責 結婚5年一直沒有懷上小孩，我們也不大打算進行人工生殖，36歲的我才準備把生小 孩這件事放下時，送子鳥在2022年1月來敲門，卻在6W自然淘汰;2022/8/18送子鳥第二次 來敲門，這次還拿到了媽媽手冊，當聽到女兒心跳 的那瞬間我的淚也跟著落下，我是 媽媽了，但在28W0d時次世代基因定序（NGS)的結果確認孩子有「努南氏症」，有異常的 基因片段是基因突變造成的，而這個突變的片段所引起的是心肌相關疾病。 此次的罕病是基因突變造成而非遺傳，產檢的過程中除了頸部透明帶以外寶寶的成長都在 標準值內，腎盂腫大產檢醫生說是在可接受的範圍。 發現罕病的過程 第一孕期 -寶寶頸部透明帶過厚 產檢醫生有提到去柯滄銘做羊膜穿刺時加做針對努南這項疾病的基因檢測。 第二孕期 -羊膜穿刺(柯滄銘診所)，結果：pass -羊水晶片(柯滄銘診所)，結果：pass 因引起努南氏症基因很多，所以3年前開始就已經沒有單對這一項疾病做基因 檢查，只能做次世代基因定序（NGS)，因當時手頭緊所以做羊膜穿刺的當下沒加做NGS。 -頸部透明帶厚度跟第一孕期一樣 -2023/12/23高層次超音波，異常：右腎盂腫大、頸部水囊瘤 台兒診所林丹薇醫師說明異常的狀況像是努南氏症建議我們去做進一步檢查 -2023/1/4 前往柯滄銘診所做NGS 2023/2/2 下午接到電話確認孩子有努南並請我們夫妻倆隔天回診聽醫 生說明報告 2023/2/3 聽柯P說明結果 2023/2/4 諮詢馬偕陳持平教授努南氏症這方面的病例 決定讓女兒先回菩薩身邊 這個決定不容易，但生下來我們看她痛苦我們會更痛，迎接新生命本該是件開 心的事，小孩來到這世界也應該是要開開心心的。 2023/2/2 離開柯滄銘診所後，我跟老公抱頭痛哭，我不斷的摸著肚子跟女兒說 著檢查結果，也告訴她先回菩薩身邊把行李帶齊、功課寫完再回來，我們會把家裡整理好 等著她回家，老公捧著我的肚子貼在肚子上告訴女兒我們真的好愛好愛她，下次回家時東 西一定要帶齊健康的回來好好的留在我們身邊，我們一家三口一起快樂的生活。 2023/2/3 這天的胎動很少，彷彿是女兒在告訴我「媽媽你說的話我都有聽到 ，你不要擔心不要難過我很快會回來找你。」 下午我們到了醫院醫生從肚臍下針幫孩子打了一針讓她睡著，下針的過程中 孩子都乖乖沒亂動，打完針我還是忍不住哭了一下。 引產 因為我有低位性胎盤在生產的過程出血量會比較多所以柯P將我轉診到台大 施景中教授他是這方面的專家。 -2023/2/15 .辦住院手續 .內診 .子宮頸內外各放一顆水球去壓迫刺激子宮頸(未足月生產子宮頸還沒發育成熟需 要靠外力刺激軟化），12小時後會先放掉一顆水球的水 水球放好的時候腰很痠，會有經痛的感覺。 -2023/2/16 .放掉其中一顆水球的水 .掛催生點滴 點滴滴了半小時後開始腰痠坐立難安，請護士幫忙打一針健保止痛。 陣痛的頻率開始變高，請醫院幫忙打減痛分娩，打完後真的緩解很多。 另一顆水球自然掉出來，此時開2指，宮縮陣痛繼續持續不知過了多久減痛開 始無效，陣痛頻率越來越高，已經痛的全身發抖接下來聽到「啵」的一聲大量的水流出來 ，破水了，開4指準備送進產房。 -2023/2/16 23:20 小天使出來了，1258g。 醫生有問我要不要看孩子，我拒絕了，因為我的孩子早已經回天上去，這只 是她這次來的交通工具。 對於我來說我女兒只是回去拿東西並不是死亡，很快就會回家。 -2023/2/18 出院後到大體室領小天使（女兒的交通工具）。我們做了一個漂亮的小紙箱 上面有畫著天使翅膀，把小天使放在裡面帶到新北板橋殯儀館辦理火化手續。 我們沒有找葬儀社是自己處理。 -板殯臨櫃辦理火化許可（應備文件：父母的身分證、死亡證明） -取得火化許可後將許可文件還有小天使一起帶到三峽火葬場 -火化 因為小孩太小也沒骨可以撿，所以我們沒有等到火化結束就離開。 女兒要打針的當天早上我的朋友夢到一個長相特殊的小孩去跟她抱抱說再見接著就跟觀世 音菩薩走了。 朋友形容的長相跟醫生跟我們形容的長相是一樣的 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.71.70.232 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1676955205.A.4A6.html
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加油
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身體養好
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※ 編輯: lynn8102001 (111.71.70.232 臺灣), 02/21/2023 13:04:51 ※ 編輯: lynn8102001 (111.71.70.232 臺灣), 02/21/2023 13:06:00
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保重身體，緣分會再選適當的時機來圓滿的
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相信孩子會很快回到你們身邊，祝福你們
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等孩子準備好了會再來找你們的
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請調養好身體，等孩子再回來！
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保重身體，孩子會回來的
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加油！寶寶準備好就會回來的！
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好難過..抱
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加油，保重身體!
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看得讓人鼻酸，好好調養身體，祝福你們。
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爸媽辛苦了，好好照顧身體，寶寶行李拿好會回來的
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02/21 13:33, 1年前 , 13F
好好休養，你們辛苦了
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02/21 13:37, 1年前 , 14F
祝福，全家平安，等寶寶回家找你們
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要保重身體喔
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02/21 13:42, 1年前 , 16F
保重自己的身體。看到第一段寫的很有感觸，每個人
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都有痛苦難過的經驗，人生要帶著留下來的傷痕，繼
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續努力往前走
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好好休息，先照顧好自己
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祝福你們一家早日團聚
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保重身體
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孩子會很快養好身體回來找你們的
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02/21 13:49, 1年前 , 23F
辛苦你們了，請好好休養身心
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回去帶齊東西很快就會再做溜滑梯來找媽媽的
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02/21 14:00, 1年前 , 25F
拍拍 好好休息
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02/21 14:02, 1年前 , 26F
辛苦了，好好休息等孩子回來
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02/21 14:03, 1年前 , 27F
拍拍~
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02/21 14:21, 1年前 , 28F
保重，孩子會準備好回來的
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02/21 14:26, 1年前 , 29F
辛苦了。
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02/21 14:38, 1年前 , 30F
辛苦了 查了一下努南氏症的孩子一輩子會很辛苦
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妳們的決定是對的
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祝妳們全家平安順利
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孩子早日回來跟妳們團圓
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02/21 14:42, 1年前 , 34F
保重身體，寶寶會重新排隊回來的～
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02/21 14:42, 1年前 , 35F
拍拍 保重身體
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02/21 14:45, 1年前 , 36F
心態很正面，推推
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02/21 14:55, 1年前 , 37F
抱抱 好好養身體 孩子會回來的
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02/21 14:55, 1年前 , 38F
加油！
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還有 117 則推文
還有 1 段內文
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02/22 13:26, 1年前 , 156F
最後一段真的好神奇
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02/22 14:45, 1年前 , 157F
媽媽辛苦了！當初我也是不敢看我女兒，我相信她一定會回來
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，幾個月後我夢到她，後來真的平安健康的回來了！
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02/22 14:50, 1年前 , 159F
柯p是否有建議父母去做罕病的基因檢測，如果你們有帶
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因的話，可能要考慮人工生殖方式，透過檢驗胚胎來避
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免
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@littlechid 柯P沒建議我們夫妻做罕病基因檢查，因為這次的罕病是基因突變非遺傳
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02/22 15:10, 1年前 , 162F
光看到標題我眼淚就快流出來，看完不爭氣的哭了，謝謝你
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02/22 15:10, 1年前 , 163F
們如此勇敢面對，下次女兒會準備好行李跟你們夫妻倆一起
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02/22 15:10, 1年前 , 164F
長途旅行的，加油。
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02/22 15:21, 1年前 , 165F
辛苦了！！！
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02/22 15:57, 1年前 , 166F
好好照顧自己加油喔～
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※ 編輯: lynn8102001 (114.136.87.99 臺灣), 02/22/2023 16:07:23 ※ 編輯: lynn8102001 (114.136.87.99 臺灣), 02/22/2023 16:12:35 ※ 編輯: lynn8102001 (114.136.87.99 臺灣), 02/22/2023 16:14:31
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02/22 17:49, 1年前 , 167F
加油
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02/22 21:25, 1年前 , 168F
真的好辛苦！請保重身體，祝福你們健康平安
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02/22 22:55, 1年前 , 169F
拍拍，好好保重身體，寶寶會再回來的
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02/22 23:14, 1年前 , 170F
辛苦了
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02/22 23:22, 1年前 , 171F
先好好養身體，祝福你們一家接下來一切順利
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02/22 23:25, 1年前 , 172F
拍拍 保重身體
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02/23 01:25, 1年前 , 173F
辛苦了
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02/23 07:26, 1年前 , 174F
拍拍,媽媽加油
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02/23 08:00, 1年前 , 175F
保重身體 加油
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02/23 08:56, 1年前 , 176F
辛苦了 某人真是中文不好 明明都寫了前期有檢察 但pass
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02/23 11:58, 1年前 , 177F
保重身體！
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02/23 12:15, 1年前 , 178F
樓樓上，前期沒有pass喔，是第二孕期，你再仔細看
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NGS也是要等第二孕期才能做，第一孕期時醫生建議做羊膜穿刺時加做努南氏症的基因檢 測，羊膜穿刺是在第二孕期時做的，第一孕期還沒有羊水所以也無法做基因相關檢驗。
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02/23 13:00, 1年前 , 179F
保重身體好好休息
02/23 13:00, 179F
※ 編輯: lynn8102001 (125.228.82.99 臺灣), 02/23/2023 14:21:53 ※ 編輯: lynn8102001 (125.228.82.99 臺灣), 02/23/2023 14:33:05
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02/23 18:44, 1年前 , 180F
很快就回來了！
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02/23 22:01, 1年前 , 181F
辛苦了 一定要好好照顧身體
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02/23 22:05, 1年前 , 182F
真的好難過 妹妹很快回來的
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02/23 23:34, 1年前 , 183F
辛苦了 好好休息！
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02/24 08:56, 1年前 , 184F
加油：）
02/24 08:56, 184F
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02/24 09:25, 1年前 , 185F
加油
02/24 09:25, 185F
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02/24 10:55, 1年前 , 186F
好心痛的過程，希望你好好休養身體啊
02/24 10:55, 186F
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02/24 15:32, 1年前 , 187F
辛苦了 好好休息
02/24 15:32, 187F
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02/24 16:07, 1年前 , 188F
保重身體 一定會很快回來找妳!!!
02/24 16:07, 188F
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02/24 22:56, 1年前 , 189F
加油!保重身體。
02/24 22:56, 189F
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02/25 09:42, 1年前 , 190F
媽媽辛苦了！拍拍
02/25 09:42, 190F
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02/26 00:13, 1年前 , 191F
媽媽加油，好好照顧身體
02/26 00:13, 191F
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