[懷孕] 腦室過大& 染色體平衡性轉移& 基因異常..
自從孕中期第一次初次發現問題後, 開始了一連串的與醫生約診以及陸續的更一步檢查,
到現在已經快要生產, 總覺得一切還是很沒真實感....
因為剛超過35歲, 比較小心翼翼, 孕初期就做了NIFTY非侵入式染色體檢查, 一切沒有問
題也順便知道了性別, 到了孕中期20週也就去做了高層次超音波, 照完了之後醫生很嚴肅
地跟我談話, 說胎兒的腦室過大, 兩邊都大約12mm左右, 建議我馬上做羊水穿刺, 或是約
診一個月後再照一次觀察有無變化, 可能的話還要照個MRI核磁共振確認腦部結構有無異
常, 還給了我基因諮詢門診的資訊
我和老公兩邊家庭都沒有什麼基因遺傳疾病史, 且我的其他孩子都健健康康的, 突然出現
這樣的檢查結果, 除了錯愕之外也有點僥倖心態, 想說每個小孩都不太一樣, 搞不好只是
個體差異, 就跟醫生說那就再約個時間再照一次再說, 查了下網路, 通常腦室要在9mm以
內, 12-15mm之間就要追蹤觀察, 15以上就一定有什麼異常, 這樣不上不下的數值讓我們
在複診之前心裡一直隱隱有塊石頭壓著
結果第二次照居然變更大了, 左右各是15mm和12mm, 這時孕期已經來到了25週, 羊水穿刺
比較有風險, 醫生馬上幫我排了當天去大醫院做羊水穿刺, 我們也馬上約時間去照核磁共
振更詳細的檢查腦部結構有沒有異常.... (後來結果是結構沒異常, 萬幸)
等了兩個禮拜, 羊水穿刺的報告終於下來了, 沒有找到跟腦部有關的染色體異常, 但卻發
現了胎兒有染色體平衡性轉位(balanced translocation), 真是傻了又出現了神秘的新資
訊,帶著報告去看基因諮詢門診, 醫生說這也是滿常見的一種變異, 就是染色體的某兩段
互相交換位置, 如果在交換的地方沒有任何的基因缺失的話, 基本上不會有什麼問題, 只
是以後他長大要繁衍後代的話會有較高流產風險...
後來我們自費做羊水晶片, 看轉位有沒有有沒有基因缺失, 好險結果是沒有
但這個變異跟腦室擴大一點關係都沒有, 於是基因諮詢醫生之後幫我們做了一個叫做
Trio Exome Analysis的檢測, 這是要檢查我和老公還有胎兒的所有有關腦部的基因有無
任何異常, 以及這個異常是經由遺傳還是新發生的變異 (如果是遺傳的話會比較好, 因為
如果我或老公也有同樣的變異但卻正常的長大, 就代表這個變異不會造成什麼太大異常)
再過了一兩個禮拜, Trio Exome Analysis結果出來了, 確實小朋友有一個基因出現了突
變, 而我和老公都沒有, 所以是一個新的突變....
而基因諮詢醫生指出, 他找遍了資料, 只找到一篇於2019年發表的關於這個基因突變的文
獻, 且裡面總共只有紀錄了15個個案. 每一個的症狀都不太相同, 且大部分都還沒有成
年, 無法看出長遠的影響和發展狀況....但總之就這些個案來看, 我的小寶貝很有可能會
有智能障礙, 發展遲緩, 癲癇, 自閉症光譜的狀況
經過了一連串的檢查, 現在總算找到根源了, 雖然稍微有心理準備了但還是....
我很抱歉難過我當時問了這個問題, 但我真的很怕小寶貝生出來的時候, 要是一切都很嚴
重, 他可能沒辦法好好融入社會, 活得很辛苦, 甚至無法自理, 真的要讓他出來受苦嗎?
我問了醫生說, 現在已經超過法定週數了, 如果他的人生會很痛苦的話, 是否還可以...
人工流產?
醫生說到了這週數, 即使提早引產, 胎兒也一定會存活, 如果要特地停止他的生命的話,
這要到更專門做這類裁定的醫院才行 (我們住的城市沒有), 但他認為小寶貝的狀況沒有
嚴重到需要這麼做
他安慰我們說, 他認為從文獻裡的個案來看, 這會造成的障礙只會是輕微的, 不會到無法
自理的地步, 且關於這個基因異變這麼晚才有研究文獻, 可能就是因為它會造成的症狀較
輕微, 甚至可能很多人有這基因異變但沒有外顯異常所以才一直沒有被記錄到.
雖然知道是比較輕微的, 但畢竟還是智能障礙啊, 他會不會因此遭遇到不開心的事? 身為
爸媽都會希望小朋友總有一天會飛的高遠, 到達一個比自己能達到的更好的境地吧? 而我
的小寶貝天生某些方面就比較受限, 總覺得滿悲傷的, 他會不會總有一天感覺到自己的不
同, 會不會因此有所怨懟?
得到這個檢查結果之後, 我當天晚上就夢到我和老公碰到了海嘯, 我的其他孩子正好待在
較高層樓, 但還是嬰兒的小寶貝還待在一樓還地下室, 而我和老公來不及去救他....
後來網路上癮似的到處查相關資料, 許多看得懂得看不懂的, 到現在過了幾個禮拜後, 比
較沉澱下來了
總之現在我們能做的也只有好好的調整心態, 充滿愛的迎接他, 密切觀察他的發展狀況,
適時的提供早療. 不管他之後狀況是怎樣, 期許我們都能好好的協助他腳踏實地的自立,
期許小寶貝也會有快樂美好的人生...
到現在已經快預產期了, 不管是朋友還是家人, 我們對誰都沒有說出口過, 我們不想任何
人對小寶貝有標籤 (有時候即使是好意幫忙的標籤對小孩也不一定是好事), 但我實在是
一股不知怎麼說的情緒無處洩壓, 謝謝媽寶板當我的樹洞....
p.s.題外話, 基因醫生看起來非常好奇我們的小寶貝未來會怎麼樣, 表示希望能跟我們保
持聯絡, 真是有著學者魂的老醫生啊. 還有, 這幾次產檢, 腦室都是11mm左右了, 另外一
側甚至縮到10mm以下了, 希望能夠越來越小
--
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