[寶寶] 龐貝氏症疑陽性

看板BabyMother作者 (阿飛狂想曲)時間1年前 (2022/12/24 10:11), 編輯推噓44(44推 0噓 15→)
留言59則, 45人參與, 1年前最新討論串1/1
--- 因為網路上資訊非常少 所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考 願大家都能平安健康 --- 一月份時 在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產 當時考慮要不要先做個染色體或基因檢測 醫師安慰我不需要過度擔心，只是自然淘汰的機率問題 並在回診時耐心地幫忙追蹤卵泡成熟狀況跟排卵期 就這樣竟然在三月又驗到了兩條線! 經過了從孕期開始持續到最後一個月的劇烈孕吐 、 一次的劇烈腹痛掛急診、 時不時的宮縮及讓人半夜無法入睡的腰痛、 產檢超音波週數落後 體重不足種種的提心吊膽 終於在38周時迎來了寶寶 出院後喜悅地抱著手上的寶寶入住月中 結果一通來自醫院的電話攪亂了坐月子的心情 "寶寶新生兒篩檢有一項沒有通過,要麻煩盡快回來複檢喔" 龐貝氏症... 從未聽過的一項罕見疾病 上網查詢的寥寥幾則結果分享 雖然似乎都是偽陽性居多 但再低的機率 只要發生在自己身上, 就是1或0的差別 另外目前的產前nips多為染色體檢測 因為罕病的項目實在太多,除非高危險或有家族史 一般不會針對數以百計甚至千計的特定罕病基因做篩檢 即使我產前做了nips 仍然沒有包含龐貝氏症基因此項目 龐貝氏症起因為體內的一項酵素缺乏造成沒辦法利用肝醣 導致肝醣堆積=>肌肉無力/心臟肥大/呼吸衰竭 早發型約兩歲前呼吸衰竭死亡,晚發型最晚可能於60歲發病 好消息是龐貝氏症為少數目前有藥物可控制病情的罕見疾病 但藥價昂貴(健保可給付於特定適應症) 第一代藥物在經過一段時間使用後，效果慢慢不如一開始顯著 目前有第二代藥物 但健保仍在研議是否納入給付中 有了基礎的認識之後,我再回頭看了台北病理中心網站上的結果 我的寶寶初篩抽血數值落在1.4左右 上網查詢台北病理中心的參考值為 > 2.1 複檢時的標準為 > 1.0 數值代表的是酵素的活性 酵素活性越低代表利用肝醣的效率越差 越有機會肝醣堆積造成併發症(肌肉無力/心臟肥大...) 根據網路上查到的資料 因為新生兒體內的酵素本身較高 所以初檢正常值(>2.1)較複檢(>1.0)為高 如果檢驗結果 "疑陽性" => 第二次複檢 但是若為 "高度陽性" =>直接轉診至北榮進行基因分析或治療 另外這是一項酵素活性的測試 當然是數值越低越不好 但沒有一個確定值 多少以下會發病或是不會 都要靠最終的基因檢測才知道是否為龐貝氏症患者 有了上面的理解, 我盡量說服自己樂觀看待 如果是"高度陽性"的話(應該是酵素活性趨近於0?) 因為龐貝氏症的治療越早進行 肌肉受損程度影響越小 理論上會直接通知我到北榮報到進行基因檢測，爭取時間投藥治療 但若是"疑陽性"：代表複檢通過的機率相對非常高 也就是很高的機率是可被排除的 另外酵素活性不要太低 代表體內仍有部分分解肝醣的功能 即使最終結果確定是龐貝氏症 臨床上的表現應該..應該不至於到最嚴重 即使自己的理性這麼判斷 但仍然忐忑不安的隔天帶著寶寶到了接生醫院採血複檢 回到月子中心後的幾天 看著寶寶的活動力及餵奶吸吮狀況都不錯 默默在心中為自己加油打氣 採檢到複檢結果時間約為兩周 若有異常一樣會電話通知 第一周心中知道反正結果都要等待 不如專心在月中享受有護理師照顧/寶寶陪伴的時光 過得分外平靜而且開心。 複檢第7天後開始有點緊張不安了起來 在月中歲月靜好的同時, 心中深怕手機響起未知聯絡人的來電 每天早上起床到晚上睡前告訴自己 又過了平安無事的一天 就這樣到了第12天自己連上了台北病理中心網站 直到螢幕上顯示 "複檢結果>1.0 無異常" 的同時 這段產前產後的種種心路歷程 才終於暫時告一個段落 謹以此文分享給一樣徬徨的父母 我們都知道 不管最終結果如何,我們一樣愛我們的寶寶 每個寶寶都是獨一無二的 因為這樣讓我對罕病寶寶有了更多的省思及觀點 未來的每一天 我都會用平等的角度看待與眾不同的每個個體 並盡我所能在經濟及時間上奉獻給需要幫助的每一位弱勢 願大家平安、快樂! -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.9.101.81 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1671847873.A.1F7.html
推
12/24 11:20, 1年前 , 1F
喜歡你的結論，也祝福你們一家~
12/24 11:20, 1F
推
12/24 11:22, 1年前 , 2F
寶寶健康平安真的太好了！完全能體會接到電話那種無助
12/24 11:22, 2F
→
12/24 11:22, 1年前 , 3F
感
12/24 11:22, 3F
推
12/24 11:23, 1年前 , 4F
感謝分享
12/24 11:23, 4F
推
12/24 11:55, 1年前 , 5F
謝謝分享
12/24 11:55, 5F
推
12/24 12:04, 1年前 , 6F
感謝分享
12/24 12:04, 6F
推
12/24 12:19, 1年前 , 7F
感謝分享
12/24 12:19, 7F
推
12/24 12:44, 1年前 , 8F
謝謝分享
12/24 12:44, 8F
推
12/24 13:32, 1年前 , 9F
同樣經歷給推
12/24 13:32, 9F
推
12/24 13:49, 1年前 , 10F
推！恭喜無異常！辛苦了！
12/24 13:49, 10F
推
12/24 14:18, 1年前 , 11F
恭喜寶寶健康平安！
12/24 14:18, 11F
推
12/24 16:17, 1年前 , 12F
感同身受，恭喜寶寶健康平安
12/24 16:17, 12F
推
12/24 16:54, 1年前 , 13F
恭喜寶寶平安健康！
12/24 16:54, 13F
推
12/24 17:34, 1年前 , 14F
祝福你們一家人平安
12/24 17:34, 14F
推
12/24 17:44, 1年前 , 15F
恭喜平安健康
12/24 17:44, 15F
推
12/24 17:45, 1年前 , 16F
恭喜
12/24 17:45, 16F
→
12/24 17:46, 1年前 , 17F
我做了羊穿+羊晶 剛生完也是接到電話
12/24 17:46, 17F
→
12/24 17:46, 1年前 , 18F
裘馨氏症 無藥可醫每天都爆哭 接到電話馬上回醫院在抽血
12/24 17:46, 18F
→
12/24 17:46, 1年前 , 19F
一次
12/24 17:46, 19F
→
12/24 17:47, 1年前 , 20F
每天爆哭 天天都很擔心有陌生電話 直到12天上網查到無異
12/24 17:47, 20F
→
12/24 17:47, 1年前 , 21F
常 跟原po一樣 終於可以放下一顆心
12/24 17:47, 21F
→
12/24 17:47, 1年前 , 22F
懂那種煎熬辛苦了 育兒之路處處都不好走
12/24 17:47, 22F
推
12/24 18:35, 1年前 , 23F
恭喜寶寶平安健康
12/24 18:35, 23F
推
12/24 19:07, 1年前 , 24F
恭喜，感覺原po理性又溫暖，祝福寶寶平安長大
12/24 19:07, 24F
推
12/24 19:17, 1年前 , 25F
謝謝分享，恭喜寶寶健康，祝福平安長大
12/24 19:17, 25F
推
12/24 19:26, 1年前 , 26F
相同經歷，真的煎熬，看到複檢無異常時真的非常感動
12/24 19:26, 26F
推
12/24 19:28, 1年前 , 27F
一樣有複檢其他項目，辛苦了
12/24 19:28, 27F
推
12/24 19:51, 1年前 , 28F
結語好溫暖 祝福寶寶平安健康！
12/24 19:51, 28F
推
12/24 20:36, 1年前 , 29F
謝謝分享
12/24 20:36, 29F
推
12/24 20:57, 1年前 , 30F
謝謝分享
12/24 20:57, 30F
推
12/24 21:13, 1年前 , 31F
也是接到複檢電話，心痛的看寶寶抽腳跟血，擔心再次
12/24 21:13, 31F
→
12/24 21:13, 1年前 , 32F
接到檢驗沒過的電話，好險也是偽陽性平安度過了！
12/24 21:13, 32F
推
12/24 21:57, 1年前 , 33F
恭喜！祝寶寶平安健康！
12/24 21:57, 33F
推
12/24 22:14, 1年前 , 34F
平安
12/24 22:14, 34F
推
12/24 23:02, 1年前 , 35F
好棒
12/24 23:02, 35F
推
12/24 23:25, 1年前 , 36F
平安
12/24 23:25, 36F
推
12/24 23:55, 1年前 , 37F
平安
12/24 23:55, 37F
推
12/25 00:36, 1年前 , 38F
恭喜寶寶媽咪平安
12/25 00:36, 38F
推
12/25 00:58, 1年前 , 39F
初檢偽陽居多啦 不過真的煎熬
12/25 00:58, 39F
推
12/25 07:22, 1年前 , 40F
謝謝分享
12/25 07:22, 40F
→
12/25 09:32, 1年前 , 41F
感謝分享！恭喜！
12/25 09:32, 41F
推
12/25 10:48, 1年前 , 42F
謝謝分享！原po很理性又很溫暖！祝寶寶平安健康長大！
12/25 10:48, 42F
推
12/25 12:17, 1年前 , 43F
謝謝分享
12/25 12:17, 43F
推
12/25 12:17, 1年前 , 44F
感謝分享，恭喜平安
12/25 12:17, 44F
推
12/25 13:20, 1年前 , 45F
恭喜！！我也是經歷了一次，但我第二次複檢也是疑陽性
12/25 13:20, 45F
→
12/25 13:20, 1年前 , 46F
，所以最終就是到了北榮做基因檢測。這基因檢測的結果
12/25 13:20, 46F
→
12/25 13:20, 1年前 , 47F
要一個月後才能知道，當時真的很煎熬！！慶幸的是最後
12/25 13:20, 47F
→
12/25 13:20, 1年前 , 48F
結果出來不是龐貝氏症，真的是偽陽性，因為父母雙方的
12/25 13:20, 48F
→
12/25 13:20, 1年前 , 49F
基因都帶有偽陽基因，所以驗血驗不出來。
12/25 13:20, 49F
→
12/25 13:20, 1年前 , 50F
辛苦原po了，感同身受啊
12/25 13:20, 50F
推
12/25 16:57, 1年前 , 51F
看到覆檢結果那邊忍不住呼出一口大氣！
12/25 16:57, 51F
推
12/25 17:21, 1年前 , 52F
恭喜你，很替你高興，願一家平安！
12/25 17:21, 52F
推
12/25 22:36, 1年前 , 53F
平安健康
12/25 22:36, 53F
推
12/26 16:56, 1年前 , 54F
感謝分享！恭喜平安健康
12/26 16:56, 54F
推
12/26 21:43, 1年前 , 55F
謝謝分享 祝一切順利健康
12/26 21:43, 55F
推
12/26 23:49, 1年前 , 56F
感謝分享
12/26 23:49, 56F
推
12/27 00:28, 1年前 , 57F
恭喜！寶寶平安健康真是太好了。歡迎捐款給罕病基金
12/27 00:28, 57F
→
12/27 00:28, 1年前 , 58F
會唷！愛心碼9527。（罕病媽留）
12/27 00:28, 58F
推
12/28 00:11, 1年前 , 59F
恭喜寶寶健康
12/28 00:11, 59F
‣ 更多 soartosky 的文章
文章代碼(AID): #1Zfb_17t (BabyMother)