[寶寶] 請益聽損基因變異問題

看板BabyMother作者時間1年前 (2022/09/06 17:02), 編輯推噓14(14017)
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近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢,結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變,但新生兒 聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢? 目前有詢問台大吳振吉醫生和新光 吳幸美醫生,但想了解之後如果小朋友需要做早期治療,花費大概需要多少錢呢? -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.34.16.10 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1662454931.A.558.html

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可安排聽力檢查(和新生兒聽力篩檢不一樣)
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09/06 17:54, 1年前 , 2F
馬偕醫院林鴻清醫師也可考慮
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通過不代表後續沒問題,若有下一胎計畫建議做試管;早療範
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圍很廣,如果您說的是聽能復健要請耳鼻喉科開診斷證明書,
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就可以申請早療補助
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GJB2基因有問題不代表真的會有聽力損失,你可以等3-4個月
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大再做一次聽性腦幹反應檢查,如果也沒事就每年追蹤就好
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如果真的有早療的需求可以找雅芠基金會聯絡
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GJB2有可能青春期左右才發生聽力問題
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借串問一下,我的是GJB4有問題,和GJB2有什麼不同嗎
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09/06 20:33, 1年前 , 11F
我家的也是GJB2 QQ
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請問您的寶寶有什麼異常狀況嗎?
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09/06 22:11, 1年前 , 13F
我們家是GJB2 c.109G>A/WT
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新生兒聽力檢查有過,但高音頻中度聽力損失,吳振吉醫生評
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估不用帶助聽器,但需每年定期回診
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這類聽力損失醫生認為在全中文環境不會有影響,但對英文的
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氣音會比較難辨識,因此學習上要特別注意
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09/06 22:51, 1年前 , 18F
這試管可以先篩嗎?羊晶可以檢查出來嗎?
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09/06 23:15, 1年前 , 19F
樓樓上C大,中文也有氣音,也有高頻子音,不能說中文
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完全不影響喔......遇過一些高頻聽損小朋友在高頻子音
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的聽辨和發音是有困難的喔(例如ㄒㄕㄙ),所以還是要
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注意
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09/06 23:47, 1年前 , 23F
我兒子單側聽損(高頻),耳鼻喉科醫生也都說不用戴助
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聽器,但雅文基金會和語言治療師都建議要戴,因為孩子在
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學發音階段,任何細微的聲音都很重要
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09/07 09:44, 1年前 , 26F
我兒子是單耳聽損(聽覺神經未發育),14個月大開始
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戴助聽器,剛戴上時可以明顯感覺到他對聲音的反應變
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快也似乎有聽懂比較多
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09/07 19:58, 1年前 , 29F
試管可以基因篩選嗎?
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09/09 17:47, 1年前 , 30F
持續追蹤聽力,到6-9個月左右看醫生建議是否需要配
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09/09 17:47, 1年前 , 31F
戴助聽器
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