[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常

看板BabyMother作者 (owlwhite)時間1年前 (2022/08/09 01:45), 1年前編輯推噓13(13推 0噓 20→)
留言33則, 12人參與, 1年前最新討論串1/1
手機排版，如有閱讀不順的部分還請見諒。 想了很久，雖然也已經爬過文，但還是很不安，或者說也許也是想討拍… 寶寶在38週的時候出生，當時是非常突然的急產，但幸好在醫護人員的迅速處置之下，寶寶 平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時，我覺得什麼都值得了。 沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況，於是 寶寶就轉去新生兒加護病房，開始了一連串的檢查。 由於寶寶是足月出生，醫師認為足月兒不太會有這種情況，所以所有能做的檢查我們立刻就 做了。 等待報告結果出爐的過程異常煎熬，這期間我也意外地產後出血及血腫，生理及心理都十分 難受。好不容易等到了報告結果，醫師判定寶寶沒有太大的異常，這種呼吸暫停的情形或許 只是她身體發展得稍微慢了一點，後續只要追蹤即可。 沒想到我跟寶寶都可以出院的這天，寶寶的新生兒篩檢報告結果也出來了，但其中有三個項 目顯示「疑陽性」。可能今天報告結果出來的時間已晚，目前尚未接到醫院複檢的通知。 只不過，異常的三個項目當中，有兩項分別是「黏多醣症第四A型」及「黏多醣症第六型」， 心急的我在網路上瘋狂地查找相關訊息，然後發現黏多醣症的一些病徵，包括呼吸道（呼吸 暫停可能就是因此而造成的？）、臉部多毛濃眉、經常口吐舌頭、臀部大面積的蒙古斑等等 ，我的寶寶都有這些症狀…是不是複檢能夠正常的希望已經很渺茫了？QQ 我知道現在寶寶還沒有真的確診，可是我真的好擔心，我也不曉得我們是不是能夠迎來奇蹟 …從孕前的試管，到孕期的各種羊穿、羊晶、高層次等檢查，每一次的等待都讓人感到非常 擔憂。 不知道有沒有人的寶寶也是類似情況，後來複檢的結果是正常的？或是…有沒有家有黏多醣 症寶寶的家長能夠跟我分享一點點心得？ 我知道我必須堅強，我知道我是寶寶的後盾，可是產後傷口還在爆痛的現在，媽媽我真的覺 得自己身心靈都快撐不下去了… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.141.140.216 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1659980733.A.418.html ※ 編輯: owlwhite (223.141.140.216 臺灣), 08/09/2022 02:30:34
→
08/09 02:30, 1年前 , 1F
我的寶寶也是兩週前收到黏多醣異常通知，複檢後正常，護
08/09 02:30, 1F
→
08/09 02:30, 1年前 , 2F
理師說因為採檢血量少第一次測偽陽性比較高，複檢只單測
08/09 02:30, 2F
→
08/09 02:30, 1年前 , 3F
幾項通常過的機率很高。媽媽先不要太擔心。
08/09 02:30, 3F
推
08/09 02:57, 1年前 , 4F
這項我也是疑陽性複檢後正常
08/09 02:57, 4F
推
08/09 05:14, 1年前 , 5F
我家的也是第六型疑陽性，複檢後一切正常唷媽咪不要
08/09 05:14, 5F
→
08/09 05:14, 1年前 , 6F
太擔心
08/09 05:14, 6F
推
08/09 08:15, 1年前 , 7F
我家是初檢、複檢都沒過的黏多醣四A型，被通知到台大兒科
08/09 08:15, 7F
→
08/09 08:15, 1年前 , 8F
遺傳門診再次做檢查，檢查出來是隱性基因不會發病
08/09 08:15, 8F
推
08/09 08:20, 1年前 , 9F
媽咪您的心情我經歷過，非常非常煎熬，只要想到就掉淚～加
08/09 08:20, 9F
→
08/09 08:20, 1年前 , 10F
油
08/09 08:20, 10F
推
08/09 08:41, 1年前 , 11F
產後先顧好養好自己的身體，無論如何結果交託給上天。另一
08/09 08:41, 11F
→
08/09 08:42, 1年前 , 12F
半不管以前是哪種隊友，現在一定要硬起來成為神隊友一起
08/09 08:42, 12F
→
08/09 08:42, 1年前 , 13F
分擔
08/09 08:42, 13F
推
08/09 10:29, 1年前 , 14F
疑陽性複檢通常會過，大寶被嚇了2次，第一次是半乳糖，
08/09 10:29, 14F
→
08/09 10:29, 1年前 , 15F
雖然檢驗站打電話說的雲淡風輕，叫媽媽不要擔心，但自己
08/09 10:29, 15F
→
08/09 10:29, 1年前 , 16F
也哭了幾天；第2次是黏多醣疑陽性，複測也ok!新生兒血檢
08/09 10:29, 16F
→
08/09 10:29, 1年前 , 17F
比較不穩，只能請媽媽寬心。
08/09 10:29, 17F
推
08/09 14:02, 1年前 , 18F
08/09 14:02, 18F
推
08/09 16:11, 1年前 , 19F
我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性，複檢後是正常的，媽
08/09 16:11, 19F
→
08/09 16:11, 1年前 , 20F
咪加油難免會害怕擔心很煎熬但請一定要保重身體！
08/09 16:11, 20F
推
08/09 23:19, 1年前 , 21F
我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性，複檢後是正常的，
08/09 23:19, 21F
→
08/09 23:19, 1年前 , 22F
雖然我在月中哭了好幾天，等待報告出爐的時間，心情真
08/09 23:19, 22F
→
08/09 23:19, 1年前 , 23F
的很難熬，妳的寶寶會健康沒事的
08/09 23:19, 23F
推
08/10 00:49, 1年前 , 24F
很多複檢都沒事，別擔心
08/10 00:49, 24F
推
08/10 01:51, 1年前 , 25F
我家寶寶也是黏多醣4a初檢沒過，那時候在月中爆哭。複檢
08/10 01:51, 25F
→
08/10 01:51, 1年前 , 26F
之後沒事了，媽咪加油！
08/10 01:51, 26F
推
08/10 07:42, 1年前 , 27F
我們家也是黏多醣4A疑陽性，剛出生那天、滿兩週、滿一個月
08/10 07:42, 27F
→
08/10 07:42, 1年前 , 28F
總共3次在生產診所採檢沒過，所以轉診到馬偕做全面性檢查，
08/10 07:42, 28F
→
08/10 07:42, 1年前 , 29F
檢查結果是酵素的確偏低（不到正常值），但身體沒有黏多醣
08/10 07:42, 29F
→
08/10 07:42, 1年前 , 30F
堆積，醫生說沒事，但每年要去追蹤到6歲。現在寶寶2歲半，
08/10 07:42, 30F
→
08/10 07:42, 1年前 , 31F
健健康康的
08/10 07:42, 31F
推
08/10 10:30, 1年前 , 32F
二寶也是被通知裘馨氏肌肉失養症偽陽性，還在等待複檢
08/10 10:30, 32F
→
08/10 10:30, 1年前 , 33F
報告中...雖然知道偽陽性的案例很多，但還是很抖～～
08/10 10:30, 33F
‣ 更多 owlwhite 的文章
文章代碼(AID): #1YyKkzGO (BabyMother)