[寶寶] 小胖威利

看板BabyMother作者 (好不好)時間1年前 (2022/06/19 18:42), 1年前編輯推噓45(45推 0噓 36→)
留言81則, 40人參與, 1年前最新討論串1/1
更新 朋友是選了最貴的晶片篩檢， 也是相信篩檢率有99%以上，但沒想到報告都正常的情況下偏偏遇到那1%， 目前他們也正在調適心情好面對接下來的生活 謝謝大家！ 各位爸爸媽媽好！ 幫朋友發問 孕期檢查一且正常， 羊穿羊晶報告也是正常 但小孩早產出生送加護病房， 因餵食困難、呼吸微弱及四肢無力 醫院進行檢查確定是小胖威利 知道檢查沒有辦法完全避免 想請問有沒有遇過或有相同經驗的 有可能報告都正常，小孩出生卻是罕病嗎？ 以及想請教有相同症狀的小孩的家長 照顧上有什麼需要留意的地方？ 或有相關經驗可以告知嗎？ 謝謝 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.247.99.32 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1655635362.A.65D.html
推
06/19 18:46, 1年前 , 1F
有小胖威利病友關懷協會！https://pwsa.org.tw/
06/19 18:46, 1F
※ 編輯: maday1218 (27.247.99.32 臺灣), 06/19/2022 18:55:10
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06/19 19:08, 1年前 , 2F
找看看所在縣市小兒科是專長遺傳（接觸較多罕病兒的專長）
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。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利
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，控制飲食都會是親子之間的難題。
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推
06/19 19:29, 1年前 , 5F
這網址的最後一段，可以知道為何做羊晶還不能100%測出
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06/19 19:29, 1年前 , 6F
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推
06/19 19:34, 1年前 , 7F
羊晶照理說可以檢查出來吧？打去問羊穿的醫院？
06/19 19:34, 7F
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06/19 19:42, 1年前 , 8F
小胖威利不就是羊晶能檢查到的其中一個罕病嗎@@
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06/19 19:44, 1年前 , 9F
羊水晶片沒有檢查到嗎？
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推
06/19 19:48, 1年前 , 10F
記得我當初去做羊晶時有説可以檢測出小胖威利耶
06/19 19:48, 10F
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06/19 20:06, 1年前 , 11F
原來羊晶沒辦法百分百檢查出某些罕病項目嗎...
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06/19 20:21, 1年前 , 12F
小胖威利是容易檢測出來的罕病吧？！ nipt不用到最高
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06/19 20:21, 1年前 , 13F
級就有含小胖威利了
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推
06/19 20:22, 1年前 , 14F
羊晶的確沒辦法全部罕病都檢查出來 我前陣子去做的時候
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06/19 20:22, 1年前 , 15F
還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖
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06/19 20:22, 1年前 , 16F
威利症可以檢查出來耶
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06/19 20:30, 1年前 , 17F
看推文文章，好像只能驗出70%小胖威利症
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推
06/19 20:31, 1年前 , 18F
痾 樓上a大提供的網站內容不是就有說了嗎....“至於坊間
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06/19 20:31, 1年前 , 19F
一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢
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06/19 20:31, 1年前 , 20F
查，都只能偵測?70%珘第一類小胖患者。”
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推
06/19 20:34, 1年前 , 21F
新店慈濟蔡主任有專門門診，可去諮詢。
06/19 20:34, 21F
推
06/19 20:40, 1年前 , 22F
原來只有70%嗎...
06/19 20:40, 22F
推
06/19 20:43, 1年前 , 23F
那則新聞是2015年了...想知道現在的技術還是70%嗎？
06/19 20:43, 23F
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06/19 20:44, 1年前 , 24F
柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更
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06/19 20:44, 1年前 , 25F
高了吧？
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推
06/19 20:55, 1年前 , 26F
現在還是70%阿 只要是用晶片偵測缺失的就是70%
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推
06/19 20:59, 1年前 , 27F
我也以為羊晶就能百分百測出
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推
06/19 21:04, 1年前 , 28F
小胖威力不管NIPT還羊晶都是70%
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推
06/19 21:13, 1年前 , 29F
那則報導提到的MLPA可以檢測出99%，但我看柯滄銘的
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不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...
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06/19 21:14, 1年前 , 31F
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推
06/19 21:17, 1年前 , 32F
這個就是同一親緣染色體造成的異常 一般做羊穿檢查不出
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推
06/19 21:17, 1年前 , 33F
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來 因為染色體顯現一樣是一對 要是父母有染色體羅勃遜
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轉位的情形 小孩有1／100機率會有這個狀況
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推
06/19 21:20, 1年前 , 37F
就算是99%，還是有1%的機率會得到啊。結論就是羊晶現階段
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06/19 21:20, 1年前 , 38F
沒辦法100%抓到
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推
06/19 21:32, 1年前 , 39F
是會有那1%沒錯，但2022年的技術是可以做到99%了呀.
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06/19 21:34, 1年前 , 40F
70%跟99%是使用的檢測方式有關...
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推
06/19 21:43, 1年前 , 41F
看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗
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06/19 21:43, 1年前 , 42F
公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？
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推
06/19 22:21, 1年前 , 43F
小胖威利不是最容易檢查出來的嗎
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推
06/19 22:27, 1年前 , 44F
不太可能吧 鬼故事？
06/19 22:27, 44F
推
06/19 22:43, 1年前 , 45F
所有檢查都並非100%準確吧
06/19 22:43, 45F
推
06/19 22:46, 1年前 , 46F
晶片的實驗方法就不是用MLPA啊所以驗不出某些型別的PWS
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06/19 22:46, 1年前 , 47F
很多疾病可能會有很多種不同的type 有些要用不同的實驗法
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06/19 22:46, 1年前 , 48F
才能驗出來
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06/19 22:46, 1年前 , 49F
確定有做羊晶? 會不會只有羊穿
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推
06/19 22:49, 1年前 , 50F
這麼多種罕病你不可能每一種都用所有方式篩過 晶片也只是
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06/19 22:49, 1年前 , 51F
其中一種能篩微缺失型罕病的實驗法而已
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推
06/19 22:54, 1年前 , 52F
就連最普通的甲型海洋性貧血 也有deletion type跟point mu
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06/19 22:54, 1年前 , 53F
tation type，一種是晶片做得出來另一種晶片就做不出來
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推
06/19 23:12, 1年前 , 54F
辛苦了
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推
06/19 23:38, 1年前 , 55F
我朋友也是羊晶正常生出罕病 有無法檢查到的基因點
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06/19 23:38, 1年前 , 56F
突變
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推
06/20 00:14, 1年前 , 57F
辛苦了
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推
06/20 00:40, 1年前 , 58F
辛苦了，往後是條艱辛的路...
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推
06/20 01:18, 1年前 , 59F
罕見疾病本身就機率低 又要閃過99%篩檢 真的是最扯的那種
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06/20 01:20, 1年前 , 60F
真的難以想像父母會有多難過…照顧指數這麼高的…辛苦了
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推
06/20 06:49, 1年前 , 61F
長知識了，父母辛苦了 唉
06/20 06:49, 61F
推
06/20 07:42, 1年前 , 62F
也是這些案例才知道很多檢驗的準確率原來不是那麼高
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推
06/20 08:13, 1年前 , 63F
辛苦了！！！
06/20 08:13, 63F
推
06/20 08:19, 1年前 , 64F
每種作法都有弱點，防不勝防。所以之後父母也要先基因篩
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06/20 08:19, 1年前 , 65F
檢了
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06/20 08:47, 1年前 , 66F
看到這篇才知道原來羊晶不是100%可以篩檢的出來QQ
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06/20 08:59, 1年前 , 67F
看完這篇 才知道羊晶只能篩出70% ><
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06/20 09:14, 1年前 , 68F
辛苦了..
06/20 09:14, 68F
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06/20 10:19, 1年前 , 69F
辛苦了
06/20 10:19, 69F
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06/20 16:59, 1年前 , 70F
辛苦了
06/20 16:59, 70F
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06/20 19:22, 1年前 , 71F
看完這篇才知道羊晶只能驗70%+1
06/20 19:22, 71F
推
06/20 20:50, 1年前 , 72F
FB私訊詢問蘇醫生，慧智3.0對於小胖威力症的偵測率為80
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06/20 20:50, 1年前 , 73F
%
06/20 20:50, 73F
推
06/20 23:42, 1年前 , 74F
06/20 23:42, 74F
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06/20 23:42, 1年前 , 75F
ut_news_detail/41 這看起來是99耶
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※ 編輯: maday1218 (27.247.38.137 臺灣), 06/20/2022 23:55:49
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06/21 00:31, 1年前 , 76F
那這個寶貝真的是很想跟原po的朋友成為一家人，陪著孩子
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06/21 00:31, 1年前 , 77F
成長真的充滿了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可愛的寶
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06/21 00:31, 1年前 , 78F
貝也加油
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推
06/21 04:28, 1年前 , 79F
創源因為可以檢查單親二倍體的小胖威力症，所以偵測率
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06/21 04:28, 1年前 , 80F
可以到90%以上。其他一般羊水晶只能檢查父親15號染色
06/21 04:28, 80F
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06/21 04:28, 1年前 , 81F
體來源缺失的小胖威力，所以偵測率只有70%
06/21 04:28, 81F
朋友是做創源沒錯，但沒想到還是有機率 ※ 編輯: maday1218 (110.26.0.227 臺灣), 06/21/2022 19:25:46 ※ 編輯: maday1218 (110.26.0.227 臺灣), 06/21/2022 19:26:14
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