[懷孕] 鑲嵌型透納氏症 求助

看板BabyMother作者 (某方面很棒)時間1年前 (2022/06/18 10:26), 編輯推噓36(36推 0噓 23→)
留言59則, 36人參與, 1年前最新討論串1/1
手機排版請見諒，本身兄弟有唐氏症 我老婆屬高齡產婦35歲懷二寶（女）， 懷孕22週做羊穿，6/16接到通知回診 6/17看報告發現 x染色體異常（缺陷） 45,X[11]/46,XX[108] 幫我轉診到臺北馬偕婦產科陳持平院長諮詢 （這邊我真的推薦，網路上都查得到） 在看診前我已經做好準備要引產 看到產檢及高層次超音波各種數據顯示都正常，眼淚真的忍不住， 看診後陳醫生說這趴數這麼低（？！） 沒問題叫我不要引產，60趴的生下來也是健 康寶寶，給我看照片，當下我心情是矛盾的 是醫生給我希望，但是我非常了解家裡有個問 題的小孩是怎樣的感受，於是要求再次做羊穿 +羊晶，醫生說ok（心裡知道data一樣） 因為醫生超乎想像跟我保證沒問題！ 所以我想詢問有此問題的爸媽經驗 （小孩的外觀、身高、智能成長，好發疾病等） 如果不方便回覆可以透過信箱或私下line -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.251.56.66 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1655519210.A.CCB.html
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是我我會聽醫生的
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低比例鑲嵌透納 很多女性成年後才發現自己是
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祝平安
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你好，我也是鑲嵌型透納氏症，比例跟
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你尚未出生的孩子差不多，我現在已經快
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四十歲了，沒有其他疾病，外觀也與一般
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人無異，智力方面也不用擔心，一路都是
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前兩志願高中、前幾名、台大，唯一要擔
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心的是未來生育時，卵子異常比率會比
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一般人容易有染色體異常，我是因為三次
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以上自然懷孕流產才檢查出來，但這個
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未來生殖時試管可以解決。
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以上是我個人經驗，讓您參考，希望能對
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您有所幫助
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對了，我媽媽生我時才26歲，也請您不要過於緊張，鑲嵌
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型的發生真的就是一種機率，和你們做了什麼關系不大
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我的試管醫生說，這比例就像一面牆有幾塊磁磚顏色不同，
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但不影響牆的功能
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推推p大分享自身經歷
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推p大
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推p大
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推P大也祝福原PO
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06/18 11:46, 1年前 , 23F
感謝分享，祝一切平安
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推P大分享經驗，也祝福原Po
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06/18 12:00, 1年前 , 25F
我女兒當初羊水30%左右，找陳持平醫師諮詢：出生時臍帶
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06/18 12:00, 1年前 , 26F
血檢測為11%,一個月做口腔黏膜採檢＜3%。現在六個月是
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06/18 12:00, 1年前 , 27F
身高體重85%的健康寶寶，所以媽媽放寬心吧！
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06/18 12:14, 1年前 , 28F
推P大
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06/18 12:17, 1年前 , 29F
我同事從事教職，一樣是有不孕問題才發現自己是鑲嵌型，
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06/18 12:17, 1年前 , 30F
經由試管已有一對可愛雙胞胎、目前45y身體健康
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06/18 12:22, 1年前 , 31F
推P大分享
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06/18 13:00, 1年前 , 32F
推p大分享～
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06/18 13:02, 1年前 , 33F
推p大
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06/18 13:48, 1年前 , 34F
推p大分享
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推
06/18 14:20, 1年前 , 35F
推P大分享！
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推
06/18 14:22, 1年前 , 36F
我有個個案是這型的,醫生判她自閉症,後來驗基因才確診是
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06/18 14:22, 1年前 , 37F
透納氏症,認知正常,但有情緒和學習障礙,是個可愛的孩子,
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06/18 14:22, 1年前 , 38F
目前上小學了
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06/18 15:52, 1年前 , 39F
推p大分享！
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06/18 17:39, 1年前 , 40F
推P大分享！祝福原PO孩子平安健康
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06/18 18:27, 1年前 , 41F
推P大好心分享！
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06/18 18:55, 1年前 , 42F
推p大分享！
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06/18 19:04, 1年前 , 43F
推p大分享，祝福你們平安健康
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06/18 19:13, 1年前 , 44F
推p大分享，祝福你們平安健康
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06/18 21:44, 1年前 , 45F
我女兒也是喔 比例比你低一點點 生出來目前非常健康
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06/18 21:48, 1年前 , 46F
醫生說低比例就跟一般人無異 但也許生育能力會受影響
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06/18 22:21, 1年前 , 47F
推分享
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推
06/19 01:37, 1年前 , 48F
推p大，也祝福原po孩子健康
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06/19 02:12, 1年前 , 49F
不用擔心，有人15%鑲嵌，台大畢業
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06/19 03:57, 1年前 , 50F
推p大。讀過妳以前文章分享
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06/19 05:45, 1年前 , 51F
當初我女兒在肚子裡檢驗出3成染色體異常而且是14號染色
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06/19 05:45, 1年前 , 52F
體 加上高層次等檢查沒問題 醫生說絕對可以生 趴數這麼
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高醫生都說可以生了 所以不要擔心 相信醫生就是了
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06/19 08:20, 1年前 , 54F
生吧，當一般的孩子養就好了
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06/19 08:37, 1年前 , 55F
推p大分享 也祝福原po
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06/19 18:48, 1年前 , 56F
推P大的分享，也祝福原po孩子平安健康長大
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06/20 09:50, 1年前 , 57F
推P大，祝福大家順產，的寶寶平安健康
06/20 09:50, 57F
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06/20 20:53, 1年前 , 58F
羊穿如果是培養羊水，有時候會發生細胞變異，產生低鑲
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06/20 20:53, 1年前 , 59F
嵌的情形。羊水晶對於太低鑲嵌的情形，會偵測不到。
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